Рассказ предка

Гемоглобин – это жизненно важная молекула, которая переносит кислород к нашим тканям и придает крови яркий цвет. Гемоглобин взрослого человека состоит из четырех закрученных друг вокруг друга белковых цепей – глобинов. Их последовательности ДНК указывают на то, что четыре глобина являются близкородственными, но не идентичными. Два из них называются альфа-глобинами (цепочки по 141 аминокислоте), два – бета-глобинами (цепочки по 146 аминокислот). Гены, кодирующие альфа-глобины, находятся на 11-й хромосоме, а кодирующие бета-глобины – на 16-й. В каждой из хромосом имеется кластер глобиновых генов, расположенных в ряд. Они перемежаются участками “мусорной” ДНК, которая никогда не транскрибируется. Альфа-глобиновый кластер на 11-й хромосоме содержит семь глобиновых генов. Четыре из них – псевдогены, неработающие версии альфа-гена с ошибками в последовательности, с которых не транслируется белок. Еще два гена представляют собой настоящие гены альфа-глобинов, которые работают во взрослом организме. И, наконец, последний ген (зета-глобин) действует лишь в процессе эмбрионального развития. Бета-глобиновый кластер на 6-й хромосоме содержит шесть генов. Некоторые из них “выключены”, а один работает только у эмбрионов.

Особенно удивительно в гемоглобине вот что. Тщательный побуквенный анализ последовательностей ДНК показывает, что различные виды глобиновых генов являются членами одной семьи. Но эти довольно далекие родственники до сих пор сосуществуют внутри человеческого тела. Они соседствуют со своими родственниками в каждой клетке каждого бородавочника, вомбата, совы, ящерицы и так далее.

На уровне организма все позвоночные, конечно, тоже родственники. На эволюционном древе позвоночных точки ветвления отображают эпизоды видообразования, то есть разделения предкового вида на два дочерних. Если двигаться по древу в обратном направлении, эти точки будут соответствовать пунктам рандеву на пути наших паломников. Но есть и другое генеалогическое древо, построенное на той же временной шкале. На нем отражены не эпизоды видообразования, а эпизоды дупликации генов в геномах. И схема ветвления глобинового древа сильно отличается от схемы ветвления генеалогического древа, построенного традиционным способом, в котором предковые виды разветвляются на дочерние. Эволюционное древо, в котором предковые виды разветвляются, не одно. У каждого гена есть собственное древо, собственный паттерн ветвления и собственный список близких и дальних родственников.

Около дюжины разных глобинов в наших телах переданы нам по линии позвоночных предков. Около полумиллиарда лет назад у бесчелюстной рыбы, возможно, похожей на миногу, предковый ген глобина случайно разделился на две копии, которые сохранились в разных частях генома. Затем копии передались потомкам этой рыбы. Одна копия дала начало альфа-глобиновому кластеру, который в итоге оказался на 11-й хромосоме нашего генома, а другая копия дала начало бета-глобиновому кластеру, который теперь на 16-й хромосоме. Нет смысла гадать, на каких хромосомах эти копии находились у наших промежуточных предков. Расположение конкретных участков ДНК и даже количество хромосом, на которые разделен геном, неоднократно менялось. Поэтому не существует общей для всех животных нумерации хромосом.

Происходили дальнейшие дупликации и, конечно, делеции. Около 400 млн лет назад предковый альфа-ген снова дуплицировался, но в этот раз две копии остались соседями по кластеру, расположенному на одной хромосоме. Одна из копий стала в итоге эмбриональным зета-глобином, а другая дала начало генам альфа-глобинов взрослого человека (другие дупликации привели к появлению нефункциональных псевдогенов). Похожая история произошла и с бета-ветвью семейства глобинов, с разницей только во времени.

И вот что интересно. Учитывая, что разделение альфа-глобинового и бета-глобинового кластеров произошло около 500 млн лет назад, оно должно отображаться не только в геноме человека. Следы этого разделения должны быть видны в геноме любого млекопитающего, птицы, рептилии, амфибии или костистой рыбы: наш с ними общий предок жил менее 500 млн лет назад. И действительно, исследования это подтверждают. Единственные позвоночные, у которых мы, возможно, не увидим следов древнего раскола, – бесчелюстные вроде миноги или миксины, потому что именно они являются самыми далекими нашими родственниками из ныне живущих позвоночных. Это единственные современные позвоночные, чей предок, объединяющий их с остальными представителями группы, вполне мог жить до “раскола”. И действительно, бесчелюстные – единственные современные позвоночные, у которых не обнаружено следов разделения альфа-глобинового и бета-глобинового кластеров. Иными словами, рандеву № 22 настолько давнее, что предшествует “расколу”.