Расстроенная психика. Что рассказывает о нас необычный мозг

Я написал эту книгу из страха, что ни историки науки, ни журналисты не сумеют без искажений поведать о моих исследованиях. Здесь же я от первого лица описываю свои рассуждения, эксперименты и сопутствующие события, которые привели к обнаружению инфекционных белков, или “прионов”, как я их назвал. Я попытался изложить все то, что теперь кажется дерзким планом по определению агента, вызывающего почесуху – распространенную на скотных дворах болезнь с загадочной на тот момент этиологией. Не раз я пугался, что получаемые данные заведут меня в тупик. Несмотря на свою увлеченность проблемой, я боялся провала и ощущал мучительную тревогу чуть ли не при каждом новом повороте. Да решаема ли вообще эта проблема? Поскольку успехи были скромными, целый легион скептиков сомневался как в целесообразности моих исследований, так и в моем научном таланте. Да, порой лишь наивность и энтузиазм не давали мне опустить руки. Скептические и часто враждебные реакции многих представителей научного сообщества на открытие прионов отражали сопротивление глубинному изменению мышления. Прионы воспринимались как аномалия: они размножаются и заражают, не имея генетического материала – ни ДНК, ни РНК, а следовательно, требуют радикального пересмотра наших представлений о биологическом мире. Последствия открытия прионов грандиозны – и их становится все больше. Выявление их причинной роли в развитии болезней Альцгеймера и Паркинсона значительно повлияло на диагностику и лечение этих распространенных и неизменно смертельных заболеваний¹⁰¹.

Генетические исследования болезней, связанных с нарушением фолдинга белка

Плодовая мушка дрозофила представляет собой великолепную беспозвоночную животную модель. Опыты на ней впервые поставил Томас Хант Морган из Колумбийского университета, изучая роль хромосом в наследственности. Затем Сеймур Бензер с ее помощью занялся генами, задействованными в поведенческих реакциях. Он обнаружил, что гены работают сообща в сложных сетях, называемых генетическими путями.

В развитии многих болезней у плодовых мушек и людей участвуют общие гены и даже общие генетические пути. Ученые используют эти общие, эволюционно стабильные черты, чтобы добыть важнейшие сведения о человеческих болезнях, включая неврологические расстройства. Одно из преимуществ использования дрозофил состоит в том, что они сильно ускоряют исследовательский процесс. Если у людей такие патологии, как болезнь Паркинсона, проявляются через десятки лет, то у мушек этот процесс занимает всего несколько дней или недель. Ключевой для болезни Паркинсона мутантный ген, synuclein alpha, или SNCA, впервые идентифицировали именно у плодовой мушки (рис. 7.10).