Род человеческий

Как одно из следствий механизма детерминации пола, у мужчин возможно проявление действий определенных генов, локализованных в Х-хромосоме, из-за отсутствия соответствующего гена в Y-хромосоме (у женщины другая Х-хромосома обычно имеет дубликат, или аллель, рассматриваемого гена). Наиболее известным примером может служить ген, передающий гемофилию — заболевание, при котором нарушена свертываемость крови: кровь свертывается очень слабо или совсем не свертывается. Люди, пораженные гемофилией, как правило, умирают в раннем возрасте — ведь даже небольшой порез или внутреннее кровоизлияние может привести к смертельной потере крови. Гемофилия встречается только у мужчин и обусловливается рецессивным геном, получаемым сыном от матери вместе с Х-хромосомой. Сама мать гемофилией не болеет, так как на ее второй Х-хромосоме локализован доминантный ген, определяющий нормальное свертывание крови. Поэтому гемофилия почти всегда передается здоровой и ничего не подозревающей женщиной — носительницей гена, который может вызвать гибель ее сыновей. Правда, в среднем будет поражена только половина потомства, другая половина получит нормальную Х-хромосому. Теоретически эта болезнь может поразить и женщину, обладающую двумя генами гемофилии. Но медицине известен только один такой случай, так как обычно наличие двух генов гемофилии убивает зародыш.

Рис. 9. Родословная семьи, иллюстрирующая распространение гемофилии.

Носительницей гемофилии была английская королева Виктория: один из ее сыновей и по крайней мере трое внуков и шесть правнуков страдали от гемофилии (среди них члены царствующих фамилий Испании и царской России; что касается представителей нынешней британской королевской семьи, то они избежали неприятного гена).

Признаки, обусловленные генами, локализованными в X-хромосоме, называют сцепленными с полом. Несколько таких признаков известно у человека. К ним, помимо гемофилии, относится цветослепота, при которой путают красный цвет с зеленым. Это рецессивное состояние гораздо чаще встречается у мужчин, ибо женщина, чтобы заболеть, должна обладать двумя генами соответствующего типа, что встречается очень редко.

Рис. 10. Наследование цветослепоты.

Пунктиром обозначен пораженный цветослепотой и хромосома, несущая ген, ответственный за это свойство.

Хромосомные аномалии и мутации

Факты, которые мы приводили выше, известны ученым уже довольно давно. Сопоставлением и изучением этих фактов и занимается генетика — наука о явлениях наследственности и изменчивости. Основное положение менделевской генетики — учение о неизменности генов: деление ядер не нарушает полного набора хромосом (за исключением зрелых яйцеклеток и сперматозоидов, имеющих половинный набор), так как содержащиеся в них хромосомы также делятся (рис. 3). Кроме того, в большинстве случаев не только хромосомы, но и многие гены тоже в точности воспроизводятся. Такого рода постоянство сохраняется из поколения в поколение, и гены остаются неизменными в течение всего своего жизненного цикла в половых клетках и в процессе оплодотворения.

Следует отметить, что эта гипотеза противоречит довольно распространенному до сих пор мнению о возможности «наследования благоприобретенных признаков», но, как мы имели возможность убедиться, говоря о ламаркизме, мнение это ошибочно. Для полной ясности повторим, чем мы руководствуемся, отказываясь от теории Ламарка. Предположим, что в процессе приспособления к окружающим условиям у индивидуума вырабатываются определенные навыки в выполнении какой-либо работы или, скажем, устойчивость к заболеванию. Вызовет ли это такое изменение в генах, которое приведет к сходной приспособленности у его потомков, но уже генетическим путем? В отношении сложных многоклеточных организмов убедительных доказательств существования такого эффекта нет.

Однако и говорить о полной стабильности хромосом или генов нельзя. Ядра клеток тела, сперматозоидов или яйцеклеток иногда имеют необычное число хромосом, что легко определяется под микроскопом. Более того, отдельные гены могут изменяться, или мутировать, и если мутация происходит в сперматозоиде или яйцеклетке, которые в дальнейшем дадут начало новому организму, то каждая клетка его тела будет содержать мутантный ген, и присутствие такого гена непременно скажется на внешнем виде, развитии или биохимии взрослого организма. Правда, когда этот мутантный ген рецессивен, его наличие выявляется только в тех случаях, если он присутствует в двойной дозе, то есть в гомозиготном состоянии; его существование становится очевидным только по прошествии многих поколений.