Русский генофонд на Русской равнине

§ 2. Группы крови (MN, RH, ABO)

Системы групп крови относятся к иммунологическим маркёрам — такова техника выявления этих маркёров. В самом простом случае это выглядит так. Если к эритроцитам, которые обладают так называемым «антигеном», мы добавим сыворотку крови другого человека, в которой есть соответствующие именно этому антигену антитела, то произойдет «слипание» эритроцитов. Мы увидим его невооруженным глазом: вместо обычной капли крови мы увидим сгустки и сыворотку (примерно так, как если в кислое молоко добавить кипяток). Обычно так и открывали многие иммунологические маркёры — если вдруг при переливании крови одного человека другому происходила агглютинация (слипание) эритроцитов, что могло приводить к осложнениям и даже гибели человека. Предназначение иммунологических маркёров — защищать организм от проникновения «чужеродцев», распознавать их и обезоруживать. Поэтому антитела могут вырабатываться организмом только к «чужим» антигенам — тем, которых у самого человека нет.

§ 2.1 СИСТЕМА ГРУПП КРОВИ MN

Система MN относится к кодоминантным локусам: все три генотипа ММ, MN, NN проявляются фенотипически различно, что для иммунологических маркёров — редкость. Локус MN находится на 4 хромосоме. Тесно сцеплен с локусом Ss, образуя единую систему MNSs. Поэтому при совместном анализе обоих диаллель-ных маркёров выявляются четыре различных гаплотипа (MS, Ms, NS, Ns). Но поскольку по системе Ss и гаплотипам MNSs изучено меньшее число популяций, мы рассмотрим геногеографию лишь локуса MN.

Между аллелями М и N нет доминирования одного над другим, поэтому гетерозиготу легко MN различить — она будет реагировать с обоими антителами — анти-М и анти-N. Различия между аллелями М и N связаны с аминокислотными заменами полипеп-тидных цепей антигенной молекулы в позициях от 1 до 5. Антигены М и N обнаружены не только у человека, но и некоторых беспозвоночных. Выявлено присутствие антигенов М и N не только в крови, но и других тканях человека. Известны случаи осложнений после переливания крови, вызванных антителами анти-М. Выявлены некоторые ассоциации групп крови MN с сахарным диабетом, пневмонией, атеросклерозом, остеохондрозом. Однако физиологическая роль антигенов MN неизвестна.

Относится к группе иммунологических генных маркёров.

В МАСШТАБЕ ОЙКУМЕНЫ

Гетерозиготность локуса MN достигает максимальной планки, возможной для двуаллельных локусов, поскольку в среднем для ойкумены частоты обоих аллелей близки к 0.5: среднемировая частота аллеля MN*M составляет q=0.54. Причём равновесие между обоими аллелями поддерживается во всех регионах Старого Света: в Европе средняя частота аллеля MN*M q=0.59, в Северной Евразии q=0.57, в Индостане q=0.66, в Восточной Азии q=0.66, в Африке (южнее Сахары) q=0.55, в Океании q=0.45. Но, тем не менее, мировой размах частот максимально велик (от 0 до 1) за счёт своеобразия остальных континентов. Аллель MN*M редок в Новой Гвинее и Австралии, где его средняя частота равна q=0.30, а в Меланезии — лишь q=0.15. В коренном населении Америки, напротив, аллель MN*M преобладает, достигая средней величины q=0.72.

ЛАНДШАФТ ЕВРАЗИИ

В пределах региона Северной Евразии, среди её локальных популяций, размах изменчивости аллеля MN*M также велик — от 0.17 до 0.90! Весь диапазон изменчивости приходится на популяции Сибирского региона, где величина межпопуляционных различий достигает чрезвычайно высокого уровня G_ST=8.30.

Причём в Сибири велики не столько различия между локальными популяциями в пределах этноса (то есть гетерогенность внутри этноса): по локусу MN они (G_ST=2.09) даже меньше, чем в среднем для сибирских этносов (G_ST=3.85, см. раздел 5.3.). Основная часть межпопуляционной изменчивости локуса MN (%) приходится на различия между этносами Сибири (G_ST=6.21). Средние этнические частоты варьируют в необычайно широких пределах от q=0.28 до q=0.76 (размах межэтнической изменчивости Δ=0.48). То есть этнические частоты у народов Сибири варьируют почти в тех же пределах, что и различия между локальными популяциями всей Северной Евразии (как говорилось, от 0.17 до 0.90).

Причём не один, а целый ряд этносов (алеуты, долганы, негидальцы, ульчи, шорцы, якуты) характеризуется очень высокой средней частотой около q=0.70. В то же время у другого ряда сибирских народов средние частоты едва достигают отметки q=0.40 (нганасаны, ненцы, чукчи, чулымцы, энцы). При этом средняя частота для сибирского региона находится всё на том же уровне мировых стандартов: q=0.56. На примере Сибири мы видим, что хотя среднерегиональные частоты достаточно постоянны в Старом Свете, внутри региона может наблюдаться значительный разброс частоты у разных народов, живущих в этом регионе.