Русский генофонд на Русской равнине

Число аллелей в локусе АВ0 велико (особенно выявляемых методами молекулярной генетики), но общеизвестные «группы крови» определяются только тремя аллелями — А, В и 0. Аллели А и В кодоминантны («равноправны») и поэтому гетерозигота АВ проявляется фенотипически — как «четвертая» группа крови IV(AB). Аллель 0 рецессивен («подчинён») по отношению и к А, и к В, поэтому фенотипически мы обнаруживаем лишь его гомозиготу, обозначая её как «первую» группу крови 1(0). Из-за такого «подчинения» гетерозигота АО фенотипически неотличима от гомозиготы АА, и потому вместе они образуют «вторую» группу крови И(А). Точно также оба генотипа ВО и ВВ внешне проявляются как «третья» группа крови III(В). Знание такого «соподчинения» аллелей позволяет ожидать, что в браке супругов с I группой крови все дети будут им подобны. В браке супругов с IV группой крови — дети могут быть любой группы крови, кроме I. А в браке супругов с II и III группами возможны все варианты — от I до IV групп крови (если оба супруга гетерозиготны, т. е. АО и ВО).

Антигены образуются у плода очень рано — уже в возрасте 5 недель. Поэтому при несовместимости матери и плода по АВ0, может возникнуть иммунологический конфликт, который приводит не столько к гемолитической болезни новорожденного, сколько к спонтанным абортам. Но они обычно происходят столь рано, что о них и не подозревают. Если антитела из сыворотки крови матери проникают через плацентарный барьер в кровь ребенка, то они могут вызвать агглютинацию (слипание) его эритроцитов, что приводит к гибели плода на ранних стадиях эмбриогенеза. Такой отбор на ранних стадиях развития плода можно обнаружить лишь статистически — в нехватке детей с определёнными фенотипами среди потомства в несовместимых по АВ0 семьях. В более поздние сроки беременности внутриутробная гибель плода приводит к спонтанным выкидышам.

Показана связь групп крови АВ0 со многими заболеваниями. Вирусный гепатит, грипп, краснуха, скарлатина, язва желудка, язва кишечника, многие виды рака, болезни опорно-двигательного аппарата, заболеваний дыхательных путей и сердечно-сосудистой системы — вот далеко не полный перечень болезней, устойчивость или же подверженность к которым коррелирует с группами крови АВ0. Географическую неравномерность в мировом распределении групп крови АВ0 часто связывают с результатами эпидемий чумы, оспы и холеры: обладатели группы крови 1(0) более восприимчивы к холере и чуме, чем обладатели группы крови 11(A). Причину этого видят в том, что палочка чумы содержит антиген, подобный антигену 0, а вирус оспы — подобный антигену А. Поэтому, например, индивиды с группой крови 1(0), имеющие антиген 0, могут оказаться менее устойчивыми к чуме, потому что им сложнее «опознать» антиген возбудителя болезни как чужеродный и они могут реагировать на него слабее и несвоевременно. Именно с этим феноменом принято связывать низкие частоты группы крови 1(0) в регионах, где свирепствовали эпидемии чумы: Северная Африка, Индия, Монголия.

Относится к группе иммунологических генных маркёров.

В МАСШТАБЕ ОЙКУМЕНЫ

Описание изменчивости аллелей АВ0*А, АВ0*В, АВ0*0 в масштабе ойкумены кочует из учебника в учебник. Поэтому мы ограничимся приведенной выше таблицей с рассчитанными нами средними частотами для всех регионов мира (табл. 5.2.3.) и картами распространения аллелей АВ0 для населения Евразии (рис. 5.2.17.-5.2.19).

За пределами Старого Света (табл. 5.2.3) больше всего поражает резкий сдвиг частот АВ0 в коренном населении Америки — повсеместно распространен аллель AB0*0 (q=0.95), а частоты А и В равно близки к нулю. В коренном населении Австралии также очень высока частота AB0*0 (q=0.78), но при этом аллель АВ0*А (q=0.20) заметно преобладает над AB0*B (q=0.02). В населении Евразии частоты AB0*0 (q=0.61) ниже, но при этом ни в одном из евразийских регионов они не опускаются за отметку q=0.5 (табл. 5.2.3). Аллели А и В в разных регионах Евразии уступают друг другу второе место. В среднем для Евразии частота АВ0*А (q=0.21) несколько выше, чем частота AB0*B (q=0.18). В регионах Евразии оба аллеля достигают высоких частот в Индостане, где наиболее снижена частота мажорного нулевого аллеля.

Рис. 5.2.18. Карта аллеля АВ0*В в коренном населении Старого Света.

Описание евразийского распределения групп крови АВ0 несколько выходит за рамки русского генофонда. Поэтому будем предельно кратки — карты говорят сами за себя. Приводя эти карты, мы вновь делаем исключение, как и для групп крови Резус. И причина этому все та же — карты групп крови АВ0 вызывают всеобщее любопытство. Однако такое исключение помогает решить и непосредственную задачу книги — позволяет на примере наиболее изученных и надежных маркёров рассмотреть, как русский генофонд выглядит «из космоса» и как он вписывается в евразийские ландшафты.

ЕВРАЗИЙСКИЙ ЛАНДШАФТ АВ0*А (рис. 5.2.17.)