Русский генофонд на Русской равнине

Мы не раз говорили, что карта является не только графическим, но и алгебраическим объектом, не только «картинкой», но и числовой матрицей, с которой можно производить любые необходимые преобразования. Мы постоянно пользуемся этим неоспоримым достоинством наших карт. Их «сглаживание», корреляция, расчёт главных компонент и генетических расстояний — все эти процедуры включают порой очень длинную цепь преобразований, которые мы совершаем с исходными картами. Покажем эту цепь на примере карты генетического риска: для создания единственной результирующей карты (рис. 5.2.23.) мы построили 115 промежуточных карт.

В табл. 5.2.6. указаны типы браков, в которых возможно появление детей, идентичных матери по группе крови А, В или 0, но с угрозой возникновения RH-конфликта. Чтобы получить карту генетического риска несовместимости матери и плода, были проведены следующие преобразования карт:

1. Получены карты распространения частот аллелей локусов АВ0 и RH (пять карт пяти аллелей);

2. Получены карты распространения генотипов родителей (17 карт, генотипы указаны в табл. 5.2.6.)

3. Перемножая карты родительских генотипов, получаем карты частот указанных типов браков. Сочетания генотипов с нулевой вероятностью возникновения резус-конфликта мы не рассматриваем и карты для них не строим. Для оставшихся 46 сочетаний родительских генотипов мы строим 46 промежуточных карт.

4. Умножив эти карты на вероятность, указанную в табл. 5.2.6., получаем вероятность возникновения RH — несовместимости в каждом из этих браков (ещё 46 карт).

5. Сложением этих карт получаем суммарную карту, которую умножаем на 1/3 (считается, что генетически эффективная часть популяции составляет около 1/3 от её численности).

6. Умножив результирующую карту на 100 000, получим карту генетического риска возникновения RH-конфликта матери и плода, выраженную в числе случаев на 100 000 населения.

Таблица 5.2.6.

Сочетание генотипов у родителей и вероятность появления у них детей с повышенным риском иммунного конфликта (резус-конфликт матери и ребенка при совпадении у них групп крови А, В и 0)

Полученная таким образом карта генетического риска резус-конфликта матери и плода при учете групп крови АВ0 и Резус дана на рис. 5.2.23. Карту для коренного населения всей Северной Евразии мы не приводим, так как в азиатской части частота RH*d близка к нулю и генетический риск минимален. Лишь некоторое его увеличение (около 500 случаев на 100 000) прогнозируется вдоль северной границы Казахстана и в среднеазиатских республиках. Однако в европейских районах с повышенной концентрацией гена RH*d величина генетического риска достигает весьма значимых величин (рис. 5.2.23.). В отдельных районах России, Белоруссии, Литвы и Грузии величина генетического риска резус-несовместимости матери и плода, угрожающей здоровью ребенка, составляет около 2000 случаев на 100 000 населения.

Однако все не так страшно. Обратим внимание, что мы говорим только о генетическом риске резус-конфликта. Дело в том, что генетический риск и риск развития гемолитической болезни новорожденного — это две разные вещи. Даже при наличии фактора несовместимости (генетический риск), гемолитическая болезнь возникает лишь у части детей из группы риска — примерно у 15 % (наш специальный расчёт по совокупности литературных источников). Будь доля больных детей постоянной во всех популяциях, география заболеваемости полностью повторяла бы географию генетического риска. Однако вариабельность этой доли велика. Поэтому география заболеваемости гемолитической болезнью новорожденных начинает зависеть не только от генетического риска, но и средовой компоненты — как внешней (демографической, экологической, социальной), так и внутренней (например, индивидуальный уровень гетерозиготности организма или даже резус-фактор бабушки новорожденного, повлиявший на иммунизацию матери в период её внутриутробного развития). Сопоставление географии наблюдаемой заболеваемости с географией генетического риска и географией гетерозиготности позволяет прогнозировать результативность профилактических мероприятий и соответственно их корректировать.

§ 4. Обзор «простых» карт

Подведем краткий итог рассмотрению географии отдельных классических маркёров в ареале русского народа.