Русский генофонд на Русской равнине

Изучение генов трудоёмко — оно требует намного больших затрат времени и средств, чем, например, изучение антропологического состава населения. Для того чтобы изучить ДНК маркёры (а именно ими интересуется сейчас популяционная генетика человека), надо сначала выехать в экспедицию и обследовать популяцию. При изучении коренного населения (а именно на него ориентирована мировая популяционная генетика), для каждого обследуемого составляется краткая родословная. Ведь надо собрать образцы венозной крови лишь у тех индивидов, которые не связаны между собой родством и достойно представляют свою популяцию: все предки обследуемых на протяжении двух поколений должны относиться не только к данному народу, но и к данной региональной популяции. Если учесть, что образцы крови берутся сейчас только у мужчин (чтобы одновременно в одной и той же выборке изучать все генетические маркёры, в том числе Y хромосомы) и каждый подписывает свое информированное согласие на обследование, то ясно, что экспедиционная работа становится нелёгким этапом в изучении генетических маркёров.

Образцы крови, хранящиеся на холоде, срочно доставляются в молекулярно-генетический центр. Там из крови выделяется ДНК — достаточно хлопотное, трудоёмкое и дорогое занятие. Особенно, если ДНК выделяется теми методами, которые обеспечивают максимальную очистку ДНК от примесей и поэтому долгосрочное хранение ДНК коллекций. После этого ДНК уже может спокойно храниться в морозильных камерах.

И начинается третий, самый интересный, но и самый длительный, разнообразный и дорогостоящий этап — определение у каждого индивида тех вариантов генов (или точнее — вариантов ДНК), по которым одни популяции отличаются от других. Этот чисто технический процесс, требующий, однако, высокой квалификации и обширных познаний, приводит к выявлению ДНК полиморфизма изучаемых популяций. Причём нельзя ограничиться одним или несколькими генами — для полноценного изучения генофонда панель анализируемых генов должна быть велика и разнообразна. Уже сейчас есть технологии, которые позволяют одновременно выявлять полиморфизм сотен и даже сотен тысяч генов. Однако эти технологии слишком дороги для большинства (в особенности — российских) лабораторий, которым приходится довольствоваться иными, весьма трудоёмкими методиками и ограничиваться изучением полиморфизма десятка, а не сотен генов. Впрочем, корректность выбора популяций часто оказывается важнее числа изученных генов, и даже по немногим генам удаётся выявить устойчивую структуру генофонда.

Именно из-за большей сложности изучения генетического полиморфизма (от сбора образцов крови до дорогостоящего анализа) данные по распространению генов обычно охватывают куда меньшее число популяций, чем данные по антропологии или же по частоте встречаемости фамилий (которые также служат источником знаний о генофонде и подробно обсуждаются в главе 7). Однако лишь генетические маркёры несут прямую информацию о генофонде.

АУТОСОМНЫЕ И «ОДНОРОДИТЕЛЬСКИЕ»

От каждого из родителей мы получаем по Одному «комплекту» генов — потому-то каждый ген имеется у нас в двойном наборе. Такие гены, один из которых получен от отца, а другой — от матери, называют «аутосомными».

Практически все гены относятся к аутосомным. Однако есть и малые, но важные для изучения истории человека, исключения — это гены, переданные только от одного из родителей, и потому именуемые «однородительскими» (uniparental). Иными словами, комплекты генов, переданных от каждого из родителей, оказываются не совсем полными и идентичными друг другу. Только мужчины и только от отца получают Y хромосому. У женщин её нет. Только от матери все мы получаем ДНК, содержащуюся в митохондриях клетки.

Митохондрии передаются потомкам только от матери с яйцеклеткой, содержащей всё необходимое для начала развития нового организма. Сперматозоид приносит от отца практически только ядро с наследственной информацией — митохондрии он не передаёт новому организму. Поэтому и мужчины, и женщины имеют митохондриальную ДНК (мтДНК), полученную ими от матери. Но следующему поколению передают мтДНК только женщины

— на мужчинах цепь передачи информации митохондриальной ДНК как бы обрывается. Поэтому, если число потомков в какой-то родословной вдруг оказывается невелико, и на свет появятся только мальчики — вся длиннейшая цепь передачи информации мтДНК из глубины тысячелетий оборвётся, и никогда уже не будет восстановлена. Впрочем, цепь обрывается и тогда, когда на свет появляются только девочки — в этом случае обрывается цепь передачи Y хромосомы. Для аутосомных генов такая угроза утраты информации намного меньше.