Самоутверждение подростка

По современной классификации дисгенезию гонад разделяют на три формы: 1) типичную форму (синдром Шерешевского-Тернера); 2) «чистую» форму (синдром Свайера); 3) смешанную форму дисгенезии гонад.

Клиника синдрома Шерешевского-Тернера впервые была описана Н. А. Шерешевским в 1926 г. Частота синдрома составляет от 1:10000 до 1:2500-1:2700 живорожденных девочек. Именно при этом синдроме диапазон хромосомных аномалий очень большой.

В отличие от других форм дисгенезии гонад признаки типичной формы можно обнаружить уже при рождении. Такие девочки отличаются малой массой тела и отеком рук и ног. Более существенные различия проявляются в период пубертата. Они характеризуются поздним пубертатным скачком (к 15–16 годам), который не превышает 3 см, отставанием костного возраста от календарного (на 4–6 лет), наличием деформации костной ткани, изменением формы тел позвонков и другими проявлениями дегенеративно-дистрофических процессов. Во взрослом состоянии рост женщин с синдромом Шерешевского-Тернера достигает всего лишь 120–140 см.

Больные характеризуются коренастым телосложением и неправильной осанкой, имеют непропорционально большую щитообразную грудную клетку с широко расставленными сосками неразвитых молочных желез, девиацию локтевых и коленных суставов, множественные родимые пятна или витилиго. Нередко встречается короткая «шея сфинкса» с крыловидными складками кожи, идущими от ушей до плечевого отростка, и низкая линия роста волос на шее. Для них характерны такие изменения костей лицевого черепа, как рыбий рот, птичий профиль, деформация зубов. Возможно нарушение слуха, врожденные пороки сердца, аорты и мочевыделительных органов и проч. Вторичные половые признаки у больных без приема эстрогенных препаратов не появляются. При полном отсутствии молочных желез возможно скудное оволосение лобка и подмышечных впадин. Строение наружных и внутренних гениталий женское, но они недоразвиты.

Основным поводом обращения к врачу у больных с типичной формой дисгенезии гонад является, помимо низкого роста, отсутствие менструаций в 16 лет и старше, задержка развития молочных желез.

Диагностика заболевания включает в себя анализ кариотипа (набора хромосом), изучение параметров гормонального статуса, микроскопическое исследование гонад, гинекологический осмотр наружных половых органов и т. д. Данные обследования обычно показывают первичную аменорею, низкий рост и наличие соматических аномалий, отсутствие развития вторичных половых признаков, индифферентное строение половых органов, отсутствие гонад, нарушение набора хромосом (кариотип 45, ХО), задержку созревания костного скелета, высокий уровень гонадотропинов ФСГ, который по уровню соответствует таковому в постменопаузальном периоде жизни женщины (Гуркин, 2000).

Клиника синдрома Свайера отличается от клиники синдрома Шерешевского-Тернера. У пациенток с «чистой» формой дисгенезии гонад, или синдромом Свайера, при резко выраженном половом инфантилизме отсутствуют соматические аномалии развития.

Сразу после проведения тщательного обследования больных решается вопрос о хирургической операции по экстирпации гонад, которые с возрастом могут переродиться в раковые образования.

Синдром Свайера, так же как и синдром Тернера, является заболеванием, вызванным хромосомными аномалиями. Но если при синдроме Тернера наблюдается отсутствие одной Х-хромосомы (кариотип 45, ХО), то при синдроме Свайера кариотип чаще всего (но не всегда) содержит одну У-хромосому (46, ХУ). Полагают, что причиной подобной патологии являются какие-либо неблагоприятные воздействия на организм матери на ранних сроках беременности, как мальчиком, так и девочкой, или наследуемые мутации генов (при наличии У-хромосомы).

Обычно это больные нормального или высокого роста с женским фенотипом и мужским кариотипом. При высоком росте у одних больных наблюдается андроидное телосложение с увеличением окружности грудной клетки, у других евнухоидное – с сильным уменьшением размеров таза и окружности грудной клетки при увеличенной длине ног (на 6–7 см) по сравнению со сверстницами. Лобковое и подмышечное оволосение отсутствует, однако ткань молочной железы может быть хорошо развита. Внутренние гениталии развиты незначительно. Костный возраст больных с «чистой» формой дисгенезии гонад отстает от календарного, но это отставание менее выражено, чем при типичном варианте заболевания.

Обследование больных с синдромом Свайера показывает первичную аменорею, нормальный или высокий рост с чертами маскулинизации, отсутствие или слабое развитие молочных желез, маскулинизацию наружных половых органов, наличие матки или маточного тяжа, а также одной гонады или ее опухоли, повышенную секрецию гонадотропинов, присутствие в кариотипе У-хромосомы.