Следует учитывать, что разнообразие генотипов живых организмов и индивидуальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью, которая представляет собой перекомбинацию хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера. Данный тип изменчивости предполагает, что сами гены не изменяются, изменениям подвергаются лишь их сочетания и характер взаимодействия в генотипе.
Мутация бывает 2 видов — доминантная и рецессивная. Большинство мутаций рецесивно и не проявляется, что является крайне важным для существования того или иного вида. Мутация вносит нарушение в тонко организованную систему биохимических реакций, что может оказаться крайне вредным.
При изменении условий внешней среды некоторые мутации могут быть полезными, в этом случае их носители получают существенное преимущество в процессе естественного отбора. Мутации, возникшие в половых клетках, обнаруживают себя только в следующем поколении. Данный вид мутаций называется генеративным. Мутации также могут происходить в соматических клетках, проявляясь лишь у конкретного организма, однако при бесполом размножении они могут передаваться потомству.
Иными словами, при бесполом размножении, к которому относится и клонирование, вредные мутации всегда сохраняются и от оригинала передаются всем без исключения потомкам. При половом размножении такие мутации в большинстве случаев приобретают рецессивные признаки и с каждым поколением все больше подавляются.
Мутации на генном уровне приводят к тому, что один ген может подвергаться мутации неоднократно. Таким образом, возникает целая серия аллельных генов. Например, у человека набором множественных аллельных генов представлен ген, определяющий группу крови.
Различные изменения структуры хромосом являются причиной хромосомных мутаций. Как правило, они возникают как следствие утраты части хромосомы. В том случае, если оторвавшийся участок может присоединиться к негомологичной хромосоме, образуется новая комбинация генов. Наиболее распространенным является удвоение участка хромосомы.
К мутациям относится и изменение числа хромосом. Вследствие нерасхожднения какой-либо пары гомологичных хромосом в процессе мейоза одна из образовавшихся гамет будет содержать на одну хромосому меньше, чем другая, а другая, соответственно, на одну хромосому больше, чем при естественном гаплоидном наборе. В процессе слияния с другой гаметой образуется зигота с меньшим или большим числом хромосом, чем при нормальном диплоидном наборе, характерном для данного вида.
Что касается простейших и растений, у них наблюдается кратное увеличение числа хромосом. Данное изменение хромосомного состава называется полиплоидией. С увеличением числа хромосомных наборов в кариотипе увеличивается надежность генетической системы и уменьшается вероятность снижения жизнеспособности под воздействием мутаций.
Полиплоидия, как правило, влечет за собой повышение жизнеспособности, плодовитости и других жизненно важных свойств организма. В растениеводстве данное свойство используется для получения полиплоидных сортов культурных растении, характеризующихся высокой степенью продуктивности. У высших животных полиплоидия не наблюдается.
На проявление гена, как полезного, так и несущего заболевание, значительное влияние оказывают другие гены, то есть проявление гена в виде признака находится в прямой зависимости от генотипической среды. Возможность развития признака зависит также от влияния регуляторных систем организма, в частности эндокринной….
Американскими исследователями создан двуполый эмбрион-химера. Такую технику ученые планировали использовать для профилактики серьезных генетических заболеваний у детей: несколько клеток эмбриона без генетического дефекта в процессе развития равномерно распределяются по телу и позволяют компенсировать нарушения исходного генома. Исследование, о котором Норберт Глайчер из Чикаго сообщил на съезде Европейского общества репродукции человека и эмбриологии, было осуждено большинством делегатов.
Таким образом получается, что чем больше мутаций содержится во всем геноме, тем большим будет дисбаланс в нормальной работе организма и тем больше заболеваний будет отмечаться с каждым последующим поколением клонов.
В случае мейоза (естественного полового размножения) мутационные цепи и связи между генами подвергаются расщеплению и приобретают рецессивные признаки. В данном случае объединяющиеся половые клетки несут одинарный набор хромосом, число которых в два раза меньше, чем в соматических клетках. По этой причине в процессе передачи от матери (XX) и отца (XY) половины своих ДНК, в которых содержатся мутации, оплодотворенная клетка получает по половине ДНК с разорванными мутационными цепями. В итоге мутационные связи, способные воздействовать на гены, неравномерно делят мутационные компоненты на генах, в результате чего образуются нерабочие цепочки.