Книга предназначена для широкого круга читателей, не имеющих специального медицинского и биологического образования. Доступным, ясным языком, полным образных сравнений, она рассказывает о наследственных заболеваниях человека и о роли генов в его наследственности. В частности, уделяется внимание роли хромосом и генов в определении пола, их влиянии на различные системы органов. С генетической точки зрения рассматриваются такие распространенные заболевания, как гемофилия, диабет и повышенное содержание холестерина в крови. Обсуждается роль генов в наследовании психических расстройств и проявлении гениальности. Изложены последние данные о влиянии наследственности на процессы старения и возникновения раковых опухолей. Дискутируется роль врожденных наследственных программ в поведении человека. Рассказывается о способах предупреждения передачи наследственных дефектов, в частности о пренатальной диагностике, и о возможности генной терапии.
Биология, биофизика, биохимия / Биология / Образование и наука18+Сергей Юрьевич Афонькин
Секреты наследственности человека
Я давно чувствую, что биология должна увлекать не меньше, чем какая-нибудь таинственная история, потому что она и есть некая таинственная история.
Введение
С улучшением материальных и санитарных условий среди заболеваний выходят на передний план наследственные дефекты, оттесняя дефекты, порожденные средой, — инфекции, последствия недоедания, авитаминозы.
Когда вы покупаете сложный бытовой прибор, скажем, кухонный комбайн со встроенной электроникой или музыкальный центр, к нему обычно прикладывается инструкция по эксплуатации. В ней сказано, чего не надо делать с вашим дорогостоящим приобретением, чтобы оно проработало вам на радость как можно дольше без сбоев и поломок. Наш организм без особых натяжек можно сравнить с суперсложным саморегулирующимся механизмом, который с высоким КПД использует энергию химических связей, получаемую нами с пищей. Тело человека способно к самопочинке — это характерно для технологии, которая в мире техники только начинает разрабатываться. И хотя некоторые марки автомобилей уже умеют самостоятельно подкачивать свои шины, наращивать на них стершуюся резину они еще не в состоянии. А наша кожа нарастает в течение всей жизни!
Несмотря на определенную прочность нашего организма, его способность к саморегуляции, репарации и сопротивляемости внешним воздействиям не беспредельна. Мы тоже должны знать, как правильно «эксплуатировать» его для того, чтобы с минимальными потерями здоровья дожить до счастливой старости. Хотя инструкции по эксплуатации к новорожденным детям в родильных домах не прилагаются, люди накопили уже достаточно медицинских знаний, чтобы точно знать, какие действия идут на пользу здоровью, а какие вредят ему. Основная проблема состоит в том, чтобы применять эти знания на деле. Нередко неправильное использование организма приводит к его досрочному выходу из строя. Так, гиподинамия, злоупотребление алкоголем и табаком быстро способны расшатать даже железное здоровье.
Аналогия нашего тела со сложным прибором может быть продолжена. Как и любой механизм, наш организм не застрахован от случайных травм и повреждений. Существует огромная область медицины, которая вполне успешно борется с такими «поломками» в пути — переломами, вывихами, ожогами и обморожениями… Практически все инфекционные заболевания тоже можно рассматривать как своеобразные «поломки», вызванные внешними причинами, только происходят эти сбои на клеточном или на молекулярном уровнях.
Пожалуй, на этом прямые аналогии с приборами и заканчиваются. Главных отличий от машин, пусть даже очень тонко организованных, у нас, в общем, два. Механизмы и приборы, созданные человеком, в результате их использования постепенно разрушаются и портятся. Иначе говоря, в процессе длительной работы структура механизмов начинает меняться в худшую сторону. Старый, едва бегающий автомобиль с проржавевшим корпусом — наглядная тому иллюстрация. Человеческое тело обладает иными свойствами. При верно рассчитанных нагрузках его строение может измениться в лучшую сторону! Таким образом, правильно организованная работа человеческого организма способна улучшать его строение. Хорошо известно, что под воздействием дозированных нагрузок мускулы увеличиваются в объеме, общая длина капилляров возрастает, а грудная клетка расширяется в результате регулярного плавания или бега.
Второе важное отличие состоит в том, что сведения об устройстве нашего тела содержатся в нас самих. Точнее, в клетках нашего тела. Более того, с помощью этой информации наш организм постоянно занимается самосозиданием. Если же мы и запишем информацию об устройстве компьютера на его жесткий диск, он не станет сам себя чинить и строить. Возможно, в будущем инженеры и создадут информационные зародыши механизмов. Их надо будет добавлять к набору химических соединений. Через некоторое время из такого строительного материала будет самостоятельно «вырастать» нужный прибор. Однако пока это фантастика. Активно использовать сведения о собственном устройстве могут пока только живые существа.