Секреты наследственности человека

Неудивительно, что среди ученых нашлось немало специалистов, выразивших горячее желание поучаствовать в щедро оплачиваемых разработках. Оппонентов, которые решались бы при этом публично подвергать острой критике проект, находилось немного. Тем не менее, они были. Например, лауреат Нобелевской премии Дэвид Балтимор прямо утверждал, что проект «Геном человека» не имеет научной ценности и является лишь «уловкой для добывания денег», хотя на общественность он может производить благоприятное впечатление, благодаря своей масштабности.

Ему вторил наш соотечественник, директор Института белка, академик РАН Александр Сергеевич Спирин, который был ярым противником реализации проекта. Он утверждал, что расшифровка всей нуклеотидной последовательности ДНК человека — задача скорее техническая, чем научная. «Сосредоточение больших интеллектуальных сил и материальных средств на подобной проблеме обескровит науку и может затормозить ее развитие в других, оригинальных областях. Целое поколение научной молодежи будет фактически выведено из сферы творчества», — так комментировал Спирин в конце XX века сложившуюся ситуацию корреспондентам «Известий».

Не вызывает сомнений, что возникающие в процессе реализации проекта технические проблемы удается решать. Уже во второй половине 80-х годов японская фирма «Сейко инструменты и электроника» создала секвенатор — прибор, способный практически без вмешательства человека определять нуклеотидные последовательности кусков ДНК. Вначале скорость его работы была сравнима со скоростью работы квалифицированного сотрудника лаборатории, однако со временем интенсивность работы новых вариантов подобных автоматических дешифраторов начала возрастать.

Деньги и нуклеотиды

Несмотря на технический прогресс, ускоряющий работу над проектом «геном человека», сама целесообразность подобного проекта, рожденного колоссальными деньгами далекого от биологических исследований человека, по-прежнему вызывает сомнение. В самом конце XX в. биологи уже определили нуклеотидные последовательности ДНК 21-й хромосомы человека. Была проделана титаническая работа по выяснению взаимного положения более чем 33,5 миллионов азотистых оснований. И каков же результат? Они обнаружили 127 уже известных науке генов (смысла в повторном определении их локализации нет никакого) и более согни участков ДНК, которые теоретически могут быть генами, кодирующие неизвестные белки. Ни о строении, ни о функции этих гипотетических белков пока ничего не известно.

Тем не менее, когда подобные результаты обсуждаются в прессе, произносится много умных фраз о важности именно 21-й хромосомы, поскольку еще с 1959 г. известно, что ее лишняя копия приводит к синдрому Дауна. Это безусловно так, только расшифровка всех ее нуклеотидных последовательностей не дает ровным счетом ничего для понимания, почему ее удвоение приводит к тяжел мм порокам в развитии ребенка. Гораздо выгоднее работать с отдельными генами, кодирующими уже известные науке белки.

Подобная ситуация возникает просто потому, что генеральное направление исследований заранее определено выделенными на них деньгами, и теперь надо во что бы то ни стало доказать, что шкурка стоит выделки. При этом масса сомнительных вопросов остается вообще за рамками публичного обсуждения в прессе. Например, совершенно не ясно, о расшифровке генома какою именно человека идет речь. Люди различных рас и национальностей отличаются по наборам генов, кодирующих варианты сходных белков. Следовательно, для того, чтобы составить представление о геноме человека как биологического вида, необходимо собрать информацию обо всех вариантах генов в пределах отдельных популяций. А это усложняет работу на порядок, если не более.

Со школьной скамьи известно, что парные, так называемые гомологичные хромосомы способны обмениваться своими участками. Это происходит во время образования половых клеток. В результате дополнительно увеличивается разнообразие, лежащее в основе формирования уникальности каждой отдельного индивида. Следовательно, проанализировав 21-ю хромосому, полученную от другого человека, можно получить сходные, но все же иные последовательности нуклеотидов.

Наконец, некоторые гены, в частности кодирующие белки антител, формируются благодаря почти случайному комбинированию отдельных «кусочков» в процессе эмбрионального развития организма, поэтому у каждого человека они отличаются определенным своеобразием. Может ли в этой ситуации вообще идти речь о полной расшифровке генома человека, если у каждого представителя Homo sapiens набор его генов по-своему уникален?

Генные авгуры