Секреты наследственности человека

Специалисты могут назвать еще несколько врожденных заболеваний человека, которые, скорее всего, вызваны нарушениями репарации ДНК. Среди них атаксия-телеангиэктазия, при которой рождаются люди с так называемой атаксией — прогрессивным церебральным параличом и патологическим расширением кровеносных сосудов на коже и конъюктивах глаз (телеангиэктазия). Они страдают умственной и иммунной недостаточностью. Приблизительно у 10 % таких больных уже в детстве или раннем возрасте развиваются злокачественные опухоли. По опенкам специалистов, каждый сотый, а, по некоторым данным, даже каждый двадцатый человек является носителем гена этого заболевания, которое по счастью не проявляется, если в гомологичной хромосоме работает соответствующий неповрежденный ген.

Этот мрачный список можно было бы продолжить, однако названия соответствующих синдромов и связанных с ними нарушений обычно известны только узким специалистам, поскольку эти заболевания, по счастью, встречаются достаточно редко. Ясно, что подобные генетические нарушения систем контроля над ДНК должны выбраковываться естественным отбором из человеческой популяции. Почему же, тем не менее, их удается обнаруживать? Еще в начале XX века английский генетик Дж. Холдейн прозорливо указывал на то, что серьезные генетические заболевания должны возникать в человеческом обществе вновь и вновь в результате случайных, спонтанных мутаций. Нарушения, связанные с репарацией ДНК, — яркий пример таких дефектов, возникающих в генах в каждом новом поколении людей. Те немногие случаи подобных заболеваний, которые удается обнаружить, позволяют ученым изучать тонкие механизмы репараций ДНК в клетках человека и те страшные последствия, которые влекут за собой нарушения в их работе.

Коварные соблазны евгенизма

Многомерность мира вытекает из генетического разнообразия человека и данной ему свободы воли.

М. Д. Голубовский

— Убийства детей в Греции

— Изгнание и сегрегация недостойных

— Практика стерилизации

— Выведем наследственную аристократию!

— Информация о генах — врачебная тайна?

Темная сторона отбора

Палеонтологи и антропологи не совсем правы, утверждая, что человек со времен палеолита не подвергается действию законов эволюции, которые царят в мире живых организмов. Их убеждение строится на том, что чисто внешне люди практически не изменились за последние десятки и даже сотни тысяч лет. Судя по ископаемым останкам, если какого-нибудь кроманьонца постричь, побрить и одеть в цивильное, он ничем не будет выделяться среди горожан, фланирующих по Невскому проспекту или по Бродвею. Так что же? Эволюция человека как биологического вида прекратилась? В экономически развитых странах с их надежной системой здравоохранения подавляющее большинство рождающихся детей благополучно достигают половой зрелости и затем образуют собственные семьи. Значит, отбор на людей уже не действует? Это не совсем так, если считать, что результатом отбора является не только постепенное приобретение новых полезных черт и признаков.

Со школьной скамьи мы помним, что теория эволюция по Дарвину прочно стоит на трех китах: наследственность, изменчивость, отбор. При этом оптимистично полагается, что под отбором имеется в виду преимущественное выживание и размножение наиболее жизнеспособных особей, в идеале обладающих полезными признаками. Это, так сказать, светлая составляющая отбора. Экспериментально убеждаться в справедливости упомянутого механизма изменения видов нелегко. Тем не менее, множество людей верит, что эволюция происходит именно благодаря такому отбору.

Однако у отбора есть и другая сторона — темная, зловещая, но необходимая. Имеется в виду постоянное отсекание нежизнеспособных особей, неспособных выживать в окружающих их условиях. Такой отбор действовал до самого последнего времени и в человеческом обществе. Вспомните о высокой детской смертности в средние века. В то время, для тот чтобы оставить после себя наследников, необходимо было рожать не пару детей, как нынче, а, по меньшей мере, с добрый десяток. Большую их часть неизбежно уносили инфекционные заболевания, против которых тогда не было эффективных методов борьбы. Выживали лишь дети, иммунная система которых, возможно в силу их генетических особенностей, работала особенно эффективно.