Секреты наследственности человека

В каждой клетке вашего тела находится крошечный пузырек — ядро. Именно в нем расположены длинные нити молекул ДНК, на которых записана информация обо всех белках вашего тела. Каждый раз, когда клетке требуется синтезировать новую копию любого из своих белков, она извлекает информацию о его строении именно из ядра. Таким образом, клеточное ядро напоминает жесткий диск компьютера, в памяти которого хранятся разнообразные сведения, данные и документы. Всю генетическую информацию клетки или организма называют генотипом. Внешнее проявление этой информации, то есть белки, ткани, органы, а также такие показатели, как, например, размер, цвет и форма, составляют фенотип (греч. phaino — являю).

Фенотип — это совокупность признаков организма, которые можно зарегистрировать, взвесить и измерить. Можно привести такую аналогию. Информация на жестком диске компьютера аналогична генотипу. Саму информацию нельзя увидеть. Зато проявления этой информации на экране монитора вполне наглядны.

Не будет также большим преувеличением сравнить хранящиеся в ядрах клеток нити ДНК со сказочной иглой, которая покоилась в яйце, которое находилось в утке, которая сидела в ларце… Помните сказку про Кощея? Стоит добраться до иглы и сломать ее, как оборвется жизнь бессмертного старца. В общем, такая же ситуация и с ДНК. Многие ее повреждения, которые называют мутациями, могут приводить порой к катастрофическим последствиям!

Правильное положение каждого из четырех знаков А, Т, Г и Ц в ДНК и их точная связь со знаками на противоположной цепочке чрезвычайно важны для правильной работы клетки. Даже единичная «опечатка» в тексте ДНК может привести к серьезным последствиям. Поскольку, как уже говорилось, каждые три знака кодируют одну аминокислоту, в результате изменения даже одного знака в ДНК клетка начнет производить белок, в котором одна аминокислота может быть заменена на другую. Если же эта аминокислота в данном белке играет ключевую роль, его работа будет существенно нарушена. Другими словами, «опечатки» в ДНК могут играть столь же роковую роль, как и в текстах важных документов. Прочтет судья «бить» вместо «пить», и осужденному не поздоровится!

Не забывайте, что именно такие дефекты являются, в частности, причиной некоторых раковых заболеваний. В результате мутаций, которые могут быть вызваны повышенными дозами радиации, избытком ультрафиолета или действием особых канцерогенных веществ, в ДНК клетки возникают те или иные повреждения. Если эти участки (гены) кодируют важные для жизнедеятельности клетки белки, последствия такого повреждения могут быть драматическими. В лучшем случае клетка окажется неспособной выполнять необходимую работу, а в худшем — начнет при этом еще и бесконтрольно размножаться, что послужит началом образования опухоли.

Впрочем, о механизмах возникновения раковых клеток и о различных типах повреждений в ДНК мы еще поговорим. Сейчас же необходимо лишь вспомнить простые школьные истины:

1. Информация о строении всех белков организма человека записана в его молекулах ДНК.

2. Участок ДНК с информацией об одном конкретном белке называется геном.

Хромосомы

Чтобы что-то узнать, нужно уже что-то знать.

Станислав Лем

— Утрата части хромосомы может иметь фатальные последствия

— Хромосомы — компактная форма хранения ДНК

— Лишняя хромосома способна исковеркать жизнь человека

— Хромосомы определяют пол человека

— Половину своих хромосом человек передает по наследству каждому из своих детей

— Наши индивидуальные черты являются результатом комбинации хромосом

Катушка ниток

ДНК не случайно порой образно называют «нитью жизни». На фотографиях, полученных с помощью электронного микроскопа, она действительно напоминает тонкую ниточку. Чем сложнее организм, тем длиннее у него общая протяженность нити ДНК. Понять эту закономерность несложно. У более высоко организованного существа должно быть больше белков. Следовательно, и протяженность ДНК, с помощью которой хранится информация об этих белках, будет у него больше. Это правило имеет свои исключения. Например, у некоторых земноводных ДНК в клетках гораздо больше, чем у приматов и человека, хотя никто не усомниться, что обезьяны и люди все-таки несколько более развитые существа, чем лягушки и тритоны.