Секреты наследственности человека

Тяжелые пороки вроде эктомелии или фокомелии чаще всего являются следствием сбоев в процессе внутриутробного развития, которые могут возникать в результате действия различных токсических веществ на организм матери в процессе беременности. Печально известный пример — последствия действия лекарства талидомида, которое во второй половине XX века американским женщинам рекомендовали применять для снятия симптомов токсикоза в процессе беременности. Позже выяснилось, что талидомид нередко привод к врожденным уродствам плода, чаще всего влияя именно на конечности ребенка. В результате в стране за относительно короткий период времени на свет появилось множество детей с недоразвитыми конечностями. Это была настоящая национальная трагедия! Еще одна причина пороков развития конечностей — спайки в амниотической полости, которые нарушают правильное развитие зародыша. Их наверняка можно обнаружить при ультразвуковом обследовании беременной.

Может показаться, что такое тяжелое врожденное уродство, как фокомелия, способно с первых дней буквально перечеркнуть жизнь человека. Однако история знает примеры, когда люди с такими тяжелыми дефектами не только не сдавались в своей борьбе за достойную жизнь, но и достигали в этой борьбе впечатляющих успехов. Например, у родившегося в Пруссии в 1848 г. Карла Германа Антана вместо рук были короткие обрубки, каждый из которых заканчивался всего одним пальцем. Несмотря на это, Карл смог не только полностью обслуживать себя с помощью пальцев ног, но и научился играть на скрипке. Он даже мог поменять струну во время выступления, ловко орудуя ногами! Знаменитый музыкант не раз гастролировал по странам Европы, был в США, на Кубе, в Мексике и в некоторых странах Южной Америки. В конце своей жизни он собственноручно написал свою биографию, которую с известным чувством юмора назвал не «манускриптом», а «педискриптом» (греч. podos, pedis — нога)!

Не мене удивительное жизнелюбие демонстрировал в XVIII иске «ластоногий гений» Матиас Бюхингер. Несмотря на фокомелию (у него, по сути, не было ни рук, ни ног!), Матиас занимался музыкой, неплохо стрелял, был изобретателем, четырежды состоял в браке и нажил 11 детей! Поразительный пример победы над, казалось бы, неотвратимым роком!

Как известно, наши далекие эволюционные предки жили в морях и океанах. Предшественниками всех наземных позвоночных биологи считают кистеперых рыб. Около 380 миллионов лет их парные толстые мясистые плавники действительно немного напоминали кисти (отсюда и название — кистеперые). Правда, кисти еще не оканчивались пальцами, однако внутреннее устройство таких плавников кистеперых уже таило в себе конструкцию лапы, ноги, крыла и человеческой ладони. Эти удивительные плавники были укреплены внутри пятью крупными костями и прилежащими к ним косточками поменьше. Взгляните паевою ладонь, и вы увидите неопровержимое доказательство родства с древними кистеперыми — пять пальцев!

Возможно, благодаря тому, что костей в плавниках наших рыбообразных предков было все же больше пяти, иногда на свет появляются шестипалые дети. У них на руках или на ногах не пять, а шесть пальцев! Такой порок развития конечности называют полидактилией (греч. poly — много и daktylos — палец). Добавочные пальцы только мешают работе конечности, и к тому же создают косметические неудобства. Впрочем, от них легко избавиться с помощью несложной хирургической операции.

Хуже дело обстоит в ситуации, когда происходит эктродактилия — уменьшение количества пальцев (греч. ektioma — преждевременное рождение). Единственное, что утешает — такой врожденный дефект возникает реже, чем полидактилия, и дети к нему относительно легко приспосабливаются.

Сравнительный анализ частоты встречаемости поли- и эктродактилии у мальчиков и девочек позволил некоторым футурологам сделать вывод о том, что глобальная эволюция человека как вида идет по пути уменьшения числа пальцев на руках и ногах. При этом человека отдаленного будущего изображают этаким трехпалым карликом с огромным черепом и маленькой грудной клеткой. Не знаю, не знаю… Большинство биологов склоняется к выводу, что в течение последних сотен тысяч лет морфологическая эволюция человека как биологического вида вообще не происходит. Его взаимоотношения со средой изменяются лишь благодаря накоплению и применению знаний.

Еще один дефект развития пальцев — синдактилия — их сращение между собой (греч. sym, syn — вместе). При этом нередко между некоторыми пальцами возникают кожные перепонки. Считается, что синдактилия возникает в результате остановки эмбрионального развития на определенном этапе. Ликвидировать ее последствия относительно несложно с помощью пластической операции.