Наш биологический пол определяется при зачатии хромосомным составом сперматозоида
(мужской половой клетки), оплодотворяющего яйцеклетку, или яйцо (женскую половую клетку). Все клетки человеческого организма, за исключением половых клеток, содержат набор из 46 хромосом, состоящий из 23 пар (рис. 3.1). Двадцать две из них являются комплементарными. Иными словами, хромосомы, входящие в состав каждой пары, практически идентичны. Эти комплементарные пары, называемые автосомами, одинаковы и у мужчин и у женщин. Они не оказывают влияния на дифференциацию полов. Однако одна хромосомная пара — пара половых хромосом — у мужчин и женщин различная. Женщины имеют две сходные хромосомы, обозначаемые XX, тогда как мужчины имеют различные хромосомы, обозначаемые XY.Рис. 3.1. Человеческая клетка содержит 22 пары комплементарных (идентичных друг другу) автосом и одну пару половых хромосом. В норме женщина имеет две X-хромосомы, а мужчина — X-хромосому и Y-хромосому
Как уже отмечалось выше, половые клетки являются исключением из правила, распространяющегося на весь 23-парный набор. В результате биологического процесса, известного как
Недавно исследователям удалось локализовать единичный ген на короткой ветви человеческой Y-хромосомы. Этот ген, по-видимому, и играет решающую роль в запуске последовательности событий, приводящих к формированию мужских гонад, или яичек
. (Как мы вскоре увидим, яички, в свою очередь, выделяют гормоны, стимулирующие формирование других структур мужского организма.) «Мужской» ген, ответственный за формирование мужского организма (определяющий появление яичек), получил название SRY-гена (Jegalian & Lahn, 2001; Terrinoni et al., 2000).Результаты исследования, проведенного итальянскими и американскими учеными, позволяют предположить, что, возможно, существует также и «женский» ген или гены, ответственные за формирование женского организма. Ученые исследовали четыре случая обратного превращения мужских организмов в женские у индивидов, обладающих XY-хромосомами и функционирующими SRY (мужскими) генами.
У троих из четырех исследуемых лиц абсолютно отчетливо наблюдались женские внешние половые органы. Половые органы четвертого индивида носили амбивалентный характер. Если бы мужской ген являлся решающим фактором, определяющим биологический пол, подобных обратных превращений не могло бы произойти. Что же явилось причиной этих превращений? В ходе анализа ДНК исследуемых лиц был обнаружен факт дупликации крохотного участка генетического материала на короткой ветви X-хромосом. В результате, каждый из этих индивидов обладал двойной дозой гена, получившего обозначение DSS. Именно этот факт и явился причиной превращения в остальном нормального мужского плода в женский (Bardoni et al., 1994).