Семейная энциклопедия здоровья

1. Фенилкетонурия – патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, поэтому рождение больного ребенка невозможно от здоровых родителей. Характерным для патологии является грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.

2. Гемофилия – сцепленное с полом рецессивное наследование, которое передается от матери сыновьям. Данное заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови и проявляется чрезмерной кровоточивостью.

3. Дальтонизм – сцепленное с полом рецессивное наследование, также наблюдающееся чаще у мужчин и передающееся от матери сыновьям. Характерным для патологии является наличие частичной цветовой слепоты, распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета.

4. Болезнь Дауна – хромосомная аномалия, является одной из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительна и в каждой ситуации различна.

5. Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава – недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями (состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава).

6. Незаращение верхней губы (заячья губа) в результате несращения боковых частей верхней губы с ее средней частью.

7. Незаращение неба (волчья пасть) – незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА ПЛОДА

Определение

Данная патология встречается редко и наиболее часто представлена дефектами межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытым артериальным протоком, стенозом легочной артерии, гипопластическим синдромом левых отделов сердца, единственным желудочком.

Этиология и патогенез

Следует отметить, что в 90 % случаев врожденные пороки сердца являются результатом многофакториального повреждения – генетических дефектов и неблагоприятных воздействий окружающей среды.

Диагностика

Наибольшая диагностическая ценность отводится эхокардиографическому исследованию плода. Выполнение данного метода исследования у беременной показано в случае наличия врожденных пороков сердца у членов семьи, сахарного диабета у беременной, в случаях, если у беременной были приемы лекарственных препаратов во время органогенеза, при алкоголизме, системной красной волчанке, фенилкетонурии. Со стороны плода показаниями можно считать наличие многоводия, неиммунной водянки, дизаритмии, экстракардиальных пороков, хромосомных нарушений, симметричных форм внутриутробной задержки роста плода. Для более тщательного определения хромосомной аномалии применяют кордо– и амнеоцентез. В тех случаях, когда выявлен врожденный порок сердца у нежизнеспособного плода, предусматривается прерывание беременности.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ПЛОДА

Определение

Данную патологию представляют:

– гидроцефалия (стеноз водопровода мозга, открытая гидроцефалия, синдром Денди – У окера);

– папиллома сосудистого сплетения;

– дефекты нервной трубки (анэнцефалия, цефалоцеле);

– микроцефалия.

Этиология и патогенез

Гидроцефалия является патологией, обусловленной обструкцией на одном из участков пути циркуляции цереброспинальной жидкости. Гидроцефалия представлена в основном стенозом водопровода мозга (сужением сильвиева водопровода), открытой гидроцефалией (расширением желудочков мозга и субарахноидальной системы мозга в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока цереброспинальной жидкости), синдромом Денди – Уокера (сочетанием гидроцефалии, кисты задней черепной ямки, дефекта червя мозжечка, через которые киста сообщается с полостью

IV желудочка). Папиллома сосудистого сплетения локализуется на уровне преддверия боковых желудочков и представлена тканью ворсин, гистологически сходной с тканью интактного сосудистого сплетения. Имеет доброкачественное течение. Дефекты нервной трубки – патология, объединяющая анэнцефалию, цефалоцеле и срединный дефект дуг позвонков, сопровождающийся обнажением спинномозгового канала. Под понятием анэнцефалии понимается патология с отсутствием полушарий мозга и большей части свода черепа, при этом наблюдается дефект лобной кости выше суборбитальной области, височная и затылочная кости отсутствуют, структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью разрушены. Цефалоцеле – выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект. В некоторых случаях пользуются термином «краниальное менингоцеле», что подразумевает выпячивание через дефект только менингеальных оболочек. При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга применяют термин «энцефалоцеле». Цефалоцеле встречается редко и является компонентом многих генетических синдромов (синдромов Меккеле, срединного расщепления лица). Микроцефалия представляется определенным синдромом, для которого характерны уменьшение окружности головки и умственная отсталость. Данная патология является неизлечимым заболеванием и показанием к прерыванию беременности.