Сила безмолвия

В 1860 гг. австрийский монах Грегор Мендель в результате своих исследований гороха совершил открытие, которое сделало его основоположником современной генетики. Он заявил, что основной единицей наследственности является фактор, который он назвал «геном». Он пока еще не знал, что представляет собой генетический материал, и где он находится, но понял, что он определяет наследование определенной характеристики или группы характеристик. Его теория обещала разрешить фундаментальную загадку наследственности и эволюции.

Он обнаружил, что гены подчиняются простым статистическим законам. Чтобы объяснить их, сначала вспомним, что наследство происходит от двух животных или растений одной и той же, либо различных рас или пород, разновидностей и т. д.

Закон Менделя утверждает, что клетки потомства можно разделить на две категории. Половина репродуктивных клеток потомства несут в себе единицу одного родителя, а вторая половина — единицу второго родителя. Это разделение альтернативных признаков в репродуктивных клетках теперь известно как первый закон Менделя. Он также носит название «принцип сегрегации», и может использоваться для предсказания того, что происходит в природе (когда одну пару альтернативных признаков наблюдают в нескольких поколениях).

Например, темный цветок (RR) и светлый цветок (rr) дают в первом поколении темно окрашенное потомство (Rr). Это можно записать в виде RR + rr = Rr. Два темно окрашенных представителя этого потомства, Rr и rR, соединяясь, дают в следующем поколении четыре вида потомства. Наиболее вероятными генетическими конфигурациями потомства будут три темно окрашенных цветка и один светло окрашенный — а именно, RR, Rr, rR, и rr. Таким образом Некоторые из потомков могут быть похожи на своих «дедушек» и «бабушек» (то есть, RR и rr), а не на родителей — Rr и rR.

Сегодня мы знаем, что открытая Менделем «единица наследственности» — ген — занимает определенное место, или «локус», в хромосоме. В следствие этого слово локус стало употребляться примерно взаимозаменяемым образом со словом ген. В 1953 г. Уотсон и Крик отрыли физико-химическую структуру ДНК — двойную спираль. Они поняли, что ДНК (или дезоксирибонуклеиновая кислота) представляет собой «становой хребет» хромосомы. ДНК — длинная, тонкая непрерывная молекула — представляет собой цепь из мельчайших субъединиц, которые называются нуклеотидными основаниями. Было обнаружено, что гены — участки ДНК — содержат большое количество оснований (в цепи ДНК существует четыре разных типа оснований — аденин, гуанин, цитозин и тимин). Их последовательность в гене определяет его свойства.

ДНК оказалась похожей на винтовую лестницу, ступенями которой являются гены. На рисунке схематически показаны скрученные нити ДНК и расположение в них нуклеотидных оснований. Ген состоит из многих тысяч пар таких оснований. Чтобы расшифровать генетический код, ученые должны разделить нити ДНК и исследовать, как они копируются.

(Надписи на рисунке, сверху вниз: Гены — это участки двойной цепи ДНК; Ген; Нуклеотидные основания A,G,T и C образуют четырехбуквенное «слово», которое кодирует генетическую информацию).

Более подробно о генетике человека

23 пары хромосом нашего генома определяют очень многое в нашей жизни. Например, если в 21-й паре не две, а три хромосомы, то имеет место синдром Дауна.

Многие из наших физических характеристик определяются генами предков наших родителей. Такие характеристики, как рост, относительно больше зависят от наследственности; другие, вроде веса тела, в сравнительно большей степени определяются окружающей средой. Есть и характеристики, судя по всему, полностью зависящие от генов — к ним относятся группа крови и антигены тканевой совместимости, ответственные за отторжение пересаженных органов. Не известно никаких факторов окружающей среды, способных влиять на такие характеристики.[99]

Геном человека содержит приблизительно 100000 генов, из которых около 4000 могут быть связаны с заболеваниями. От этих генов зависит восприимчивость к различным другим болезням; в их число входят сахарный диабет, болезнь Альцгеймера, рассеянный склероз, шизофрения, болезнь Хантингтона, малярия, несколько видов рака, мигрень, алкоголизм, тучность, гипертония и биполярные психические расстройства.

Судьба?

Хотя некоторые физические характеристики в значительной степени определяются генетикой, вы не полностью запрограммированы. На продолжительность вашей жизни влияет то, как вы обращаетесь со своим физическим телом, где вы живете и что едите. Более того, ваши мысли и чувства также связаны цепями обратной связи с вашей генетикой на биохимическом уровне.[100]