Синдром Паганини. И другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

Что касается наследственности Авраама Линкольна, здесь врачам приходится еще более нелегко, так как даже точно неизвестно, был ли он болен. Первая улика в пользу этого обнаружена в 1959 году, когда у семилетнего мальчика диагностировали синдром Марфана. Отследив историю заболевания с помощью генеалогического древа мальчика, врачи нашли там некоего Мордехая Линкольна-младшего, прапрадедушку Авраама Линкольна. Это может заставить задуматься – ведь сам президент обладал тощим телом и паучьими пальцами, как типичный человек с болезнью Марфана, и поскольку этот ген является доминантным, болезнь распространялась и в следующих поколениях. Но вместе с тем это ничего не доказывает, потому что мальчик мог бы унаследовать мутацию Марфана у любого из своих предков.

Мутировавший ген Марфана участвует в создании дефектной версии фибриллина – белка, обеспечивающего структурную поддержку мягких тканей. В частности, фибриллин помогает формировать глазные яблоки, поэтому люди с синдромом Марфана часто имеют плохое зрение. Это, кстати, объясняет, почему современные врачи утверждают, что Эхнатон также страдал от этого синдрома. Логично, что человек с плохим зрением сделал выбор в пользу солнечного бога, предпочтя его косоглазым ночным божествам. Более важно то, что фибриллин опоясывает кровеносные сосуды: жертвы синдрома Марфана зачастую умирают молодыми из-за того, что их артерии полностью изнашиваются. В течение века изучение кровеносных сосудов и других мягких тканей де-факто было единственным надежным способом диагностировать синдром Марфана. Поэтому, не имея мягких тканей Линкольна, ученые что в 1959 году, что сейчас, обречены лишь корпеть над фотографиями и медицинскими документами и спорить о неоднозначных вторичных признаках синдрома.

Идея проверки ДНК Линкольна появилась около 1990 года. Частички ДНК можно было собрать с осколков черепа, запачканных кровью наволочек и манжет рубашки и прочих улик, образовавшихся после трагической гибели президента. Даже пистолетная пуля, которую извлекли из черепа Линкольна, могла иметь следы ДНК. В 1991 году было созвано девять экспертов, которые обсуждали, этично ли начинать подобное исследование. Обсуждение началось с того, что конгрессмен из Иллинойса (что неудивительно) полез на рожон и потребовал, чтобы эксперты, среди прочего, установили, был бы этот проект одобрен самим Линкольном. Это виделось сложноватым. Мало что Линкольн умер прежде, чем Фридрих Мишер открыл ДНК, он еще и не оставил никакого письменного свидетельства (с чего бы?) по поводу своего отношения к неприкосновенности частной жизни для посмертных медицинских исследований. Кроме того, генетическое исследование потребовало бы размолоть в труху бесценные артефакты – и при этом, возможно, так и не привести к вразумительному выводу. На самом деле линкольновский комитет подозрительно поздно осознал, насколько сложно будет поставить окончательный диагноз. Новые работы показали, что синдром Марфана может возникнуть в результате самых разных мутаций фибриллина, так что ученым пришлось бы перелопатить горы ДНК, чтобы диагностировать этот синдром, – гораздо более сложная процедура, чем поиск точечной мутации. Даже если им ничего не удалось бы найти, это не гарантировало отсутствия синдрома Марфана у Линкольна: он мог быть получен в результате новой, неизвестной мутации. В придачу ко всему многие заболевания способны «имитировать» синдром Марфана, подтасовывая другие гены и тем самым внося еще больше путаницы. Серьезный научный проект вдруг оказался шатким, и быстро разлетевшиеся слухи о том, что нобелевский лауреат хочет клонировать оригинальную ДНК Линкольна и продавать ее в кусочках янтаря, не прибавили проекту авторитета. В конце концов комитет наложил вето на идею исследовать ДНК Линкольна, и до сих пор эта идея еще не осуществлена.

Оказавшись в конечном счете бесполезной, попытка изучить ДНК Линкольна предоставила несколько основополагающих принципов определения ценности прочих ретрогенетических проектов. Наиболее важным фактором является качество современных технологий и то, смогут ли ученые (как бы мучительно это ни было) подождать, отдать работу на откуп будущим поколениям. Кроме того, несмотря на то, что генетики должны в первую очередь доказывать, что они могут поставить точный диагноз живому человеку (казалось бы, очевидно), в случае с Линкольном они помчались вперед без какой-либо гарантии. С помощью технологий 1991 года нельзя было не принимать во внимание загрязнения ДНК, которые неизбежно присутствовали на артефактах (которые буквально пошли по рукам), будь то манжеты или наволочки. По этой причине один из специалистов предложил практиковаться в первую очередь на анонимных останках жертв Гражданской войны, которых хватает в музеях.