Синдром Паганини. И другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

Наконец, получение полного генома человека – и особенно индивидуальных геномов Уотсона и Вентера – подчеркнуло, что многие ученые в погоне за расшифровкой генома не принимали во внимание разницу между чтением и пониманием генома. Оба ученых сильно рисковали, публикуя свои геномы. Специалисты по всему миру корпели над геномами, изучая символ за символом, разыскивая недостатки или компрометирующие факты. Уотсон и Вентер по-разному воспринимали этот риск. Ген АпоЕ усиливает нашу способность питаться мясом, но и (по некоторым версиям) увеличивает риск болезни Альцгеймера. Бабушка Уотсона была жертвой этого расстройства, и сам он очень болезненно относился к перспективе потерять рассудок, поэтому просил, чтобы специалисты не оглашали информацию о состоянии его собственного АпоЕ. К сожалению, ученые, которым он доверял, не сохранили в тайне результаты синтеза[97]. Вентер не скрывал никаких сведений по поводу своего генома и даже наоборот – выложил в открытый доступ результаты своего медицинского обследования. Таким образом ученые смогли соотнести гены своего коллеги с его ростом, весом и прочими показателями, имеющими отношение к здоровью. Эти данные во всей совокупности гораздо более полезны в медицинском плане, чем данные, полученные от безымянного генома. Оказалось, что у Вентера были в наличии гены склонности к алкоголизму, слепоте, сердечной недостаточности, а вдобавок еще и к болезни Альцгеймера. Что еще более странно, в ДНК Вентера были обнаружены длинные отрезки, которые, как правило, не встречаются у людей, но обычны для шимпанзе. Причина этого неизвестна, но, несомненно, враги Вентера имеют особые подозрения по этому поводу. Вдобавок, сравнение генома Крейга Вентера и платонического генома, полученного в результате проекта, выявило гораздо больше отклонений, чем ожидалось: целых четыре миллиона мутаций, инверсий, лишних и пропущенных фрагментов и прочих особенностей, каждая из которых могла оказаться фатальной. При этом Вентер, чей возраст уже приближается к семидесяти, избежал каких-либо проблем со здоровьем. Ученые также обратили внимание на два участка в геноме Уотсона, с копиями разрушительных рецессивных мутаций – синдром Ушера (который оставляет своих жертв глухими и слепыми), а также синдромом Коккейна (приводящему к нарушениям роста и преждевременному старению). Однако у Уотсона, которому уже хорошо за восемьдесят, никогда не было и намека на подобные проблемы со здоровьем.

Что же это нам дает? Неужели геномы Уотсона и Вентера лгут? Или их как-то не так прочитали? У нас нет оснований считать Уотсона и Вентера какими-то особенными людьми. Наивное прочтение чьего-либо генома, наверное, приговорило бы любого человека к болезням, уродствам и быстрой смерти. Однако же большинство из нас выживает. Это значит, что вроде бы могущественная последовательность А-Ц-Г-Т может быть ограничена экстрагенетическими факторами, включая нашу эпигенетику.

Глава 15. Как пришло, так и ушло Почему однояйцевые близнецы могут быть вовсе не одинаковыми?

Приставка эпи-обозначает, что что-то размещается на чем-то другом. Растения-эпифиты растут на прочих растениях. Эпитафии и эпиграфы появляются на надгробных плитах и в пафосных книгах. Зеленые предметы, например трава, могут отражать световые волны длиной 550 нанометров («феномен»), но наш мозг воспринимает этот свет как цвет — понятие, связанное с памятью и чувствами («эпифеномен»). Когда проект «Геном человека» заставил ученых сомневаться в некоторых вещах даже больше, чем раньше, – к примеру, как 22 тысячи генов (меньше, чем у винограда!) смогли построить сложное человеческое существо? – генетики стали уделять больше внимания регуляции генов и взаимодействию генотипа и среды, включая эпигенетику.

Как и генетика, эпигенетика включает в себя передачу по наследству определенных биологических признаков. Но в отличие от генетических изменений эпигенетические не влияют на устоявшуюся последовательность А-Ц-Г-Т. Вместо этого эпигенетические наследования влияют на то, как клетки получают, читают и используют ДНК. Гены ДНК – это, говоря компьютерным языком, хард, а эпигенетические факторы – софт. И в то время как биология разграничивает внешнюю среду и мир генов, эпигенетика причудливо совмещает их. Она даже намекает на то, что периодически мы можем наследовать внешние факторы, то есть сохранить биологическую память о том, что наши матери и отцы (или бабушки и дедушки) ели, чем дышали, как выживали.