Синдром Паганини. И другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

80 тысяч человек погибли в Хиросиме и еще 70 тысяч – в Нагасаки. Среди нескольких сотен тысяч уцелевших жертв всего лишь около 150 человек (что подтверждается свидетельствами) были в обоих городах в эти дни, а совсем небольшая их часть оказалась в пределах зоны взрыва – внутри круга диаметром около двух с половиной километров с мощным радиоактивным излучением. Некоторые хибакуся (nijyuu hibakusha), дважды облученные, но уцелевшие, могут поведать такое, от чего даже камни зарыдают. (Одному из таких уцелевших удалось пробраться внутрь своего разрушенного дома в Хиросиме, собрать обугленные кости своей жены и поместить их в умывальную раковину, чтобы затем доставить родителям жены, жившим в Нагасаки. Супруг с умывальной раковиной под мышкой с трудом добрался до улицы, на которой жили родители жены, как вдруг вновь утренний воздух притих, а небо растворилось в ослепительной белизне…) Однако среди всех двойных жертв японское правительство официально признает только одного хибакуся – Цутому Ямагучи.

Вскоре после взрыва в Нагасаки Ямагучи оставил своего обомлевшего начальника и коллег, а затем забрался на один из наблюдательных пунктов, расположенный на холме неподалеку. Под гнетущей завесой грязных облаков он увидел воронку на месте родного города и своего дома. Начался черный радиоактивный дождь, и Ямагучи изо всех сил поспешил спуститься с холма, опасаясь худшего. Но его жена Хисако и сын Кацутоси были в бомбоубежище и остались целы.

Когда радость от встречи с ними утихла, Ямагучи стал чувствовать себя еще хуже, чем раньше. Всю следующую неделю он фактически пролежал в убежище, страдая, как Иов. Его волосы выпали. Нарывы лопнули. Его постоянно тошнило. Лицо опухло, а одно ухо перестало слышать. Обожженная кожа спадала хлопьями, а под ней, подобно китовому мясу, алела плоть и причиняла боль. Как и Ямагучи, в эти месяцы страдали многие, и генетики стали опасаться этой затянувшейся агонии, поскольку постепенно стали проявляться признаки мутаций.

Ученые уже полвека знали о мутациях, но только исследования процесса «ДНК → РНК → белок», проводимые группой клуба галстуков РНК и другими, в точности установили, как устроены эти мутации. В большинстве мутаций встречаются «опечатки» – случайные замены оснований ДНК при ее репликации: например, триплет ЦАГ может превратиться в ЦЦГ. «Тихие» мутации не причиняют вреда, поскольку код ДНК является избыточным. Триплеты, следующие перед мутированным и после него, вызовут одну и ту же аминокислоту, и поэтому общий эффект можно сравнить с вариантами написания слова, вроде «карате» вместо «каратэ». Но если триплеты ЦАГ и ЦЦГ приведут к разным аминокислотам («бессмысленная» мутация), то такая ошибка может нарушить структуру белка и искалечить его.

Гораздо хуже «безумные» мутации. При создании белков клетки будут продолжать трансляцию РНК в аминокислоты до тех пор, пока не встретится один из трех «завершающих» триплетов (например, УГА), который останавливает процесс. «Безумная» мутация случайно превращает нормальный триплет в один из таких стоп-сигналов, который обрывает белок раньше времени и, как правило, выводит его из строя. Мутации могут также отменить стоп-сигнал, и тогда белок будет расти все дальше и дальше. Мутация, которая подобна черной мамбе, – мутация сдвига рамки считывания – не содержит «опечаток». Вместо этого исчезает какое-либо основание или происходит внедрение лишнего. А поскольку клетки считывают РНК последовательными группами по три основания, такая вставка или удаление искажают не только данный триплет, но и все последующие, вызывая многоступенчатую катастрофу.