Скелеты в шкафу. Драматичная эволюция человека

Молодой швед Сванте Паабо был одним из нескольких талантливых молодых молекулярных генетиков, склонных к творческой работе над геномом, которая была визитной карточкой лаборатории Алана Уилсона в Беркли. Вдохновленный полученным там опытом, в 1997 году Паабо впервые выделил ДНК из окаменелостей гоминида: небольшой фрагмент митохондриального генома, извлеченный из кости руки неандертальца из пещеры Фельдхофер. Это было удивительным техническим достижением, так как ДНК — длинная и хрупкая молекула, при жизни она нуждается в постоянном «ремонте», а после смерти быстро распадается на все более и более короткие фрагменты. Неизбежный процесс дробления замедляется в прохладных и сухих условиях, и это наряду с тем, что огромное количество копий мтДНК есть в каждой клетке, объясняет, почему в останках неандертальца еще оставалась ДНК, которую можно было извлечь. В своей недавней книге Neanderthal Man Паабо описывает продолжительную и напряженную борьбу с техническими проблемами в этой работе.

Его успех означал, что наконец стало возможным прямое сравнение генов Homo sapiens и его вымершего родственника. Фрагмент круговой молекулы мтДНК, который удалось секвенировать Паабо и его коллегам, оказался за пределами диапазона, наблюдаемого среди всех современных людей. В этой части митохондриального генома между нуклеотидами людей в среднем имеется восемь различий, а между людьми и шимпанзе — 55. Неандертальцы находятся примерно посередине — 26 различий. Более того, неандертальцы оказались генетически практически равноудалены от всех современных народов, с которыми их сравнивали, что позволяет предположить, что линии неандертальцев и современных людей в течение достаточно долгого времени развивались независимо.

После открытия способа многие группы исследователей извлекли более подробные геномы мтДНК из останков более чем 10 неандертальцев, найденных в разных уголках Европы. Результаты в целом были идентичны, однако дополнительно обнаружилось, что различия в последовательности мтДНК для людей и неандертальцев меньше, чем для любого из этих видов и шимпанзе. Это означает, что обе линии гоминидов относительно недавно преодолели генетическую «пробку». Очевидно, шимпанзе беспрепятственно накапливали мутации в мтДНК гораздо дольше, чем Homo neanderthalensis или Homo sapiens, — отчасти потому, что видообразование шимпанзе шло дольше, но, возможно, и из-за того, что они жили в менее заселенных районах.

Затем интрига усилилась. Используя новый высокопроизводительный метод секвенирования ДНК, который имитирует течение времени путем разделения ДНК на мелкие фрагменты перед повторной сборкой на компьютере, группа Паабо в 2010 году смогла извлечь большую часть генома неандертальцев из фрагментов кости, обнаруженной в хорватской пещере Виндия. В 2013 году они упрочили свою победу, добыв еще более всеобъемлющий ядерный геном из окаменелостей, найденных на Алтае, на юге Сибири. Это было ошеломляющее техническое достижение: длина ядерного генома человека составляет 3 миллиарда пар оснований, в то время как митохондриального генома — 16,500 нуклеотидов. Что еще хуже, смешение ядерной ДНК между поколениями анализировать намного сложнее, чем смешение митохондриальной ДНК. Конечный результат — огромные наборы данных, доступные человеческому сознанию только после переработки сверхмощными алгоритмами суперкомпьютеров. Эти алгоритмы, в целом очень похожие на те, что были разработаны для использования в кладистике, должны непременно основываться на различных предположениях об эволюционном процессе, которые могут казаться разумными, но не всегда непосредственно доказуемы. Тем не менее изменения в ДНК кодируют большую часть истории популяции, а также инструкции по сборке каждого индивида. Это позволило исследователям показать не только то, что некоторые неандертальцы являлись носителями аллелей, определяющих рыжий цвет волос и светлый тон кожи, но и то, что в их геноме содержался человеческий вариант гена FOXP2, ответственного (наряду с другими) за развитие речевых навыков.

Наиболее ожидаемый вывод из этой работы — то, что геномы неандертальцев и современного человека невероятно похожи. Подобное сходство очень сложно оценить точно, но один из методов сравнения показывает, что кодирующий белки геном неандертальцев на 99,7% совпадает с нашим. Это выдерживает сравнение с показателем 98,8% для людей и шимпанзе, которые тоже — в глобальном смысле — являются очень близкими родственниками. Изначально «молекулярные часы» показали, что линии неандертальцев и современного человека разошлись в промежутке около 300 и 700 тысяч лет назад, и это предположение подтверждается найденными окаменелостями.