Скелеты в шкафу истории

Эта же хромосома играет ключевую роль в формировании пола. Всякая хромосома существует в ядре клетки в двух экземплярах. Если у человека две хромосомы X, это женщина. Если же вместо одной из них присутствует хромосома другой характерной формы – Y, развивается мужской организм.

Если какой-то ген дефектный, чаще всего организм использует соответствующий ген из парной хромосомы, так что дефект никак не проявляется. Заметить такое – рецессивное – изменение можно, только если оно унаследовано и от отца, и от матери, так что ген в обеих хромосомах одинаков. Изменения гена (мутации), проявляющиеся доминантно (т. е. блокирующие работу второй копии), довольно редки: естественный отбор обычно обеспечивает доминирование нормальной формы гена. В частности, ген кровосвёртывающего фермента, находящийся в хромосоме X, доминантен.

Повреждение этого гена вызывает при малейшей травме безудержные кровотечения. В том числе и внутренние – например, при ушибах. Особо мучительны кровоизлияния в суставы, весьма вероятные даже при обычной ходьбе.

Правда, вскоре после Первой мировой войны научились переливаниями крови (это искусство как раз в ходе войны превратилось в науку) поддерживать приемлемый уровень свёртываемости. А сейчас умеют выделять кровесвёртывающий фермент и вводить его инъекциями. Так что при должной медицинской заботе гемофилические кровотечения удаётся умерять.

Но женщина с гемофилическим геном скорее всего внешне совершенно здорова. Чтобы он проявился, ей надо получить его и от больного гемофилией отца (при должном медицинском уходе гемофилик живёт достаточно долго), и от матери. Правда, при таком раскладе первые же признаки созревания окажутся для женщины смертельно опасны. Так что до появления детей (несомненно получающих гемофилическое наследство) она вряд ли доживёт.

Мужчина же с геном гемофилии даже при современной медицине подвержен серьёзным ограничениям. А ещё век назад был обречён на мучения до конца жизни. Причём жизнь его чаще всего была не слишком долгой: мелкие царапины, правда, закрываются даже при медленном свёртывании, зато внутренние кровоизлияния постоянно расстраивают здоровье. По счастью, эти ужасы не слишком часты: гемофилией страдает в среднем один из 8000 человек.

В первые несколько дней жизни кровь младенца ещё насыщена множеством активных веществ, полученных в утробе матери. Они обеспечивают иммунитет от инфекций и множество других полезных функций – в том числе и свёртывание крови. К концу недели после родов практически все они разрушаются или выводятся, и ребёнок в основном переходит на самообеспечение биологическими защитами – в частности, кровосвёртывающим ферментом.

Можно предположить: когда-то в числе предков евреев оказалась носительница гемофилии. Генетическое увечье, не выявляемое своевременно, охватило изрядную часть народа. Иудейские законоучители перенесли обрезание в младенческий возраст (на 8-й день, когда кровь уже не свёртывается запасом фермента от матери), чтобы не тратить годами силы на воспитание ребёнка, в любом случае не способного к долгой активной самостоятельной жизни. Решение жестокое – но в древности, когда рождались иудейские обычаи, люди просто не располагали ресурсами для более гуманных вариантов поведения.

Впрочем, впоследствии нравы смягчились. Уже во II веке нашей эры некий раввин разрешил не обрезать младенца, чьи двое старших братьев умерли от послеоперационного кровотечения. Хотя ещё в XIX веке в одной особо правоверной семье на Украине умерли от обрезания один за другим десять сыновей.

В том же XIX веке – в 1837-м – на престол взошла последняя представительница Ганноверской династии Александрина Виктория (1819–1901). В историю она вошла не только как самый долговечный монарх Британии, но и как рассадник гена гемофилии. Откуда ген у неё взялся, доселе неведомо. Среди её предков до 17-го колена и прочих потомков этих предков – ни одного гемофилика. Подозревают даже, что Виктория – не дочь Эдуарда Августа герцога Кентского (1767–1820). Но тогда гемофиликом должен быть её настоящий отец. А во всём обширном окружении её матери Виктории (1786–1861) – дочери герцога Саксен-Кобург-Заальфельдского, вдовствующей княгини Лейнингенской – никого подходящего не замечено. Похоже, произошла случайная мутация – хотя и маловероятная, но возможная.

В 1840-м Виктория вышла замуж за двоюродного брата – Альберта герцога Саксен-Кобург-Готского (1819–1861). За два десятилетия брака родилось 9 детей. Породниться с могущественнейшей монархией хотели многие. Виктория получила неофициальное прозвище «бабушка Европы».

Младший из её двоих сыновей Леопольд герцог Олбанский (1853–1884) оказался гемофиликом и в своей хромосоме X передал этот ген дочерям. Его же получили – и передали части своих детей – две дочери самой Виктории – Алиса (1843–1878) и Беатриса (1857–1944).