Слепая физиология. Удивительная книга про зрение и слух

В прологе одного романа-бестселлера куратор знаменитого музея убит выстрелом в живот. Как мы позднее узнаем, его убийца – светловолосый человек с альбинизмом. Мой друг Лиам Маккой считает, что это совершенно бессмысленная деталь: у Лиама – альбинизм, и он прекрасно знает, что большая часть людей с этим заболеванием никогда не смогли бы совершить такое убийство – у них для этого слишком плохое зрение.

С Лиамом меня познакомил его офтальмолог, доктор Лоуренс Тайксен, который пригласил меня прочитать лекцию в центре офтальмологии в Университете Вашингтона в Сент-Луисе. Доктор Т., как зовет его Лиам, занимается детьми с неврологическими нарушениями – зачастую столь серьезными, что другие врачи считают их слишком сложными для обследования и лечения. Его заинтриговала моя история о том, как я обрела стереоскопическое зрение уже во взрослом возрасте, и он решил поделиться со мной историей одного из своих пациентов. «Вы обязательно должны познакомиться с Лиамом», – отметил он. Я решила последовать его совету. В череде звонков и личных встреч, а также в длительной переписке жизнь Лиама постепенно раскрывалась передо мной.

Акушерка роддома поняла, что Лиам не похож на других детей, как только на свет показалась его головка: волосы Лиама отливали серебром, и его сосуды были ясно видны сквозь очень-очень светлую кожу. Она выбежала из родильного зала с криком: «Боже мой!» – но почти сразу вернулась с врачом, который, взглянув на новорожденного, тоже поспешил прочь из зала. Когда врач вернулся, уже серьезно встревоженная мама Лиама – Синди – спросила, что не так. «Он светловолосый, совсем белый», – ответил врач. На следующей неделе в больничной газете процитировали его слова: «Я никогда не видел младенца с такими светлыми серебристыми волосами!» После этого совершенно незнакомые люди начали постоянно останавливаться возле из палаты, чтобы поглазеть на ребенка, и Синди поскорее забрала Лиама домой – чтобы хоть немного отдохнуть.

Когда Синди попыталась сфотографировать серебристые волосы своего сына, оказалось, что они слишком светлые, и снимки выходили засвеченными. Так совпало, что у Синди на предыдущей работе в столовой было несколько коллег с альбинизмом, и, зная их, она сразу заподозрила, что у ее сына тоже альбинизм. Когда Лиаму исполнилась всего неделя, она поделилась своими подозрениями с педиатром, но он отмел их как безосновательные. «У Лиама бледно-голубые глаза, а со стороны отца у него были родственники-скандинавы, так что он, наверняка, пошел в них», – сказал врач. Нужно заметить, что его ошибка неудивительна: альбинизм, или отсутствие пигментации волос, глаз и кожи, – это очень редкое заболевание, которое случается лишь у одного человека из семнадцати тысяч. В медиа зачастую можно встретить упоминания о том, что у людей с альбинизмом розовые или красные глаза, но на самом деле это не так: глаза у них голубые, серые или иногда фиолетовые. Только когда Лиаму исполнилось семнадцать месяцев, специалист по генетике подтвердил, что у него действительно альбинизм.

Голубой цвет глаз Лиама вызван нехваткой пигмента меланина в его радужке – той части глаза, которая контролирует размер зрачка. Меланин делает наши глаза зелеными или карими, но отдельного пигмента для голубизны глаз не существует: голубыми глаза кажутся из-за того, как ткани радужки отражают свет (небо выглядит голубым из-за похожего феномена). Меланина в переднем слое радужки не хватает не только у людей с альбинизмом, но и у всех голубоглазых людей – однако при альбинизме меланина мало или вовсе нет и в других частях радужки и глаза, а зачастую также в коже и волосах. Ученые обнаружили несколько генов, мутации в которых приводят к альбинизму – и все они отвечают за синтез меланина в разных частях тела.

Многие думают, что в организме людей с альбинизмом вовсе нет никаких пигментов, но это не так: меланин – это только один класс пигментов, которые можно найти в нашем организме. Среди других – пигмент, содержащийся в гемоглобине, который переносит кислород в нашей крови, а также родопсин и йодопсин – фоточувствительные пигменты, содержащиеся в палочках и колбочках наших глаз. Эти пигменты у людей с альбинизмом есть: у них не хватает только меланина.