Солнечные дети с синдромом Дауна

Надо сказать, что вокруг СД существует немало мифов. Многие обыватели, например, уверены, что дети с СД рождаются у родителей-пьяниц или наркоманов. А другие – что СД «послано» ребенку за грехи родителей. Всех заблуждений не перечислишь.

Мой опыт: Я лично стала жить намного спокойнее, когда перестала задавать себе вопросы: «За что? Почему именно я?» С моей семьей все в порядке. У моих родных и двоюродных братьев и сестер есть разные чудесные дети, среди которых – Полина.

……………………….

Вопрос: Как до наступления беременности уберечься от генетической аномалии у ребенка?

Ответ: Быть молодой парой в прямом смысле этого слова. Будущей маме – родиться у молодой матери. Вести здоровый образ жизни. Но и все вышеперечисленное плюс твердые моральные устои и три высших образования не гарантируют родителям того, что у малыша не случится синдрома Дауна.

Мой опыт: Вот именно. Никак. Мне и моему мужу было по 30 лет, мама родила меня также в 30. Его – если это вдруг окажется важным при следующих исследованиях – еще раньше. Мы с мужем не состоим в родстве, ни дальнем, ни ближнем. У нас обоих высшее образование и не так уж много вредных привычек. Ни в одной из семей никогда не встречалось генетических заболеваний. Или они, благодаря милой российской привычке отказываться от больных детей, просто тщательно скрывались.

Тем не менее слепой выбор случая СУДЬБЫ пал именно на нас.

Вопрос: Допустим, беременность уже есть. Как понять, есть ли у ребенка СД?

Ответ: Существуют два безвредных анализа, которые показывают высокий риск возникновения СД. Это:

1. Ультразвуковое исследование в 10–13 недель беременности (по дате менструации). Основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода) и определение носовой кости (она не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с СД и только у 2% здоровых плодов).

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10–13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16–18 недель. АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. Его концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик.

Увы, оба анализа не дают 100-процентных результатов, а лишь предположение, что у ребенка проблемы. В первом случае специалист должен уметь УВИДЕТЬ особенности плода с синдромом Дауна, ведь стандартные показатели: ручки – ножки – количество пальцев – сердце у такого эмбриона могут быть в полном порядке. Да и уровня АФП, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Он сильно зависит от многих факторов: точного срока беременности, а также курения матери. Кроме того, он может быть высоким или низким без какой-либо патологии плода.

Есть генетические анализы, которые дают ТОЧНЫЙ ответ, есть ли у эмбриона синдром Дауна. Это:

1. Биопсия ворсин хориона — забор образцов ворсин через влагалище или прокол в животе. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода. Анализ делается на 9–12-й неделе беременности. Риск кровотечений, заражения, выкидыша (1–1,5% – сравнимый с риском патологии). Результат анализа нужно ждать 2–4 недели.

2. Амниоцентез — забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 16-й недели беременности, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Ответ беременная получает через 2–4 недели. Примерно в одном случае из 200 анализ этот оканчивается выкидышем. То есть риск выкидыша примерно такой же, как риск родить ребенка с синдромом Дауна.