Солнечные дети с синдромом Дауна

Вопрос: Какие факторы влияют на появление в семье ребенка с СД?

Ответ: Есть лишь несколько факторов, которые так или иначе повышают вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Это возраст матери и отца к моменту наступления беременности, близкородственные браки, генетические проблемы в семье. Кроме того, учеными Суттуром Малини и Наллуром Рамачандра из университета в индийском городе Мисор установлено, что риск повышается также в зависимости от возраста бабушки по материнской линии. Причем последний фактор оказался наиболее значимым. Оказалось, что чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что у внука или внучки будет синдром Дауна.

СД – самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – это уже 1/60, а в 49 лет – 1/12. Но большинство – 80% детей с синдромом Дауна в мире – родились от матерей моложе 30 лет. Просто потому, что молодые женщины рожают чаще. Особенные дети появляются с одинаковой частотой в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Генетическая аномалия эта не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Среди детей с СД примерно одинаковое количество девочек и мальчиков.

Надо сказать, что вокруг СД существует немало мифов. Многие обыватели, например, уверены, что дети с СД рождаются у родителей-пьяниц или наркоманов. А другие – что СД «послано» ребенку за грехи родителей. Всех заблуждений не перечислишь.

Мой опыт: Я лично стала жить намного спокойнее, когда перестала задавать себе вопросы: «За что? Почему именно я?» С моей семьей все в порядке. У моих родных и двоюродных братьев и сестер есть разные чудесные дети, среди которых – Полина.

……………………….

Вопрос: Как до наступления беременности уберечься от генетической аномалии у ребенка?

Ответ: Быть молодой парой в прямом смысле этого слова. Будущей маме – родиться у молодой матери. Вести здоровый образ жизни. Но и все вышеперечисленное плюс твердые моральные устои и три высших образования не гарантируют родителям того, что у малыша не случится синдрома Дауна.

Мой опыт: Вот именно. Никак. Мне и моему мужу было по 30 лет, мама родила меня также в 30. Его – если это вдруг окажется важным при следующих исследованиях – еще раньше. Мы с мужем не состоим в родстве, ни дальнем, ни ближнем. У нас обоих высшее образование и не так уж много вредных привычек. Ни в одной из семей никогда не встречалось генетических заболеваний. Или они, благодаря милой российской привычке отказываться от больных детей, просто тщательно скрывались.

Тем не менее слепой выбор случая СУДЬБЫ пал именно на нас.

Вопрос: Допустим, беременность уже есть. Как понять, есть ли у ребенка СД?

Ответ: Существуют два безвредных анализа, которые показывают высокий риск возникновения СД. Это:

1. Ультразвуковое исследование в 10–13 недель беременности (по дате менструации). Основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода) и определение носовой кости (она не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с СД и только у 2% здоровых плодов).

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10–13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16–18 недель. АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. Его концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик.