Спортивная медицина: учебное пособие

Наследственные болезни – это заболевания человека, обусловленные хромосомными или генными мутациями.

Все наследственные болезни делятся по характеру изменения наследственных структур на 3 основные типа нарушений:

1) Генные болезни – это мутации отдельных генов.

2) Хромосомные болезни – это аномалии количества или структуры хромосом.

3) Болезни с наследственным предрасположением (для их проявления необходимо совместное действие наследственности и факторов внешней среды).

Хромосомные болезни:

– болезнь Дауна;

– синдром Шершевского-Тернера и др.

Генные болезни – это многочисленные болезни обмена веществ:

– муковисцидоз;

– синдром Марфана;

– синдром Элерса-Данло и др.

Процессы адаптации человека к окружающим условиям тесно связаны с наследственностью, она неотделима от организма как целого, обеспечивая устойчивость жизненных функций для сохранения и поддержания жизни на любом уровне равновесия.

1.7.4. Конституция. Типы конституции по М. В. Черноруцкому (1949)

Конституция – это комплекс морфофункциональных особенностей организма, сложившийся на основе наследственных и приобретенных свойств. Конституционные свойства имеют существенное значение для развития заболевания, варианта клинического течения возникшего заболевания, а также для профилактики данного заболевания.

С понятием конституция тесно связано понятие о предрасположенности к различным заболеваниям. Также необходимо знать, что развитие различных заболеваний при конституционной предрасположенности зависит от взаимодействия самого организма (совокупность внутренних причин заболеваний) и внешней среды (совокупности внешних факторов).

В медицине общепринятой считается классификация типов конституции по М. В. Черноруцкому (1949), согласно которой различают 3 конституционных типа:

– нормостенический;

– астенический;

– гиперстенический.

М. В. Черноруцкий изучил особенности обмена веществ и состояние некоторых внутренних органов у выделенных им конституционных типов.

Астенический тип характеризуются значительным преобладанием продольных размеров тела над поперечными – это высокие, стройные, худощавые со слабо развитой мускулатурой и подкожной жировой клетчаткой, острым эпигастральным углом, низким стоянием диафрагмы, вертикальным положением сердца, повышенной функцией щитовидной железы.

Астеническая грудная клетка у лиц астенического типа телосложения удлиненная, узкая (уменьшены переднезадний и боковой размеры), плоская. Надключичные и подключичные ямки отчетливо выражены. Эпигастральный угол меньше 90. Ребра в боковых отделах приобретают более вертикальное направление, десятые ребра не прикреплены к реберной дуге, межреберные промежутки расширены, лопатки крыловидно отстают от грудной клетки, мышцы плечевого пояса развиты слабо, плечи опущены, грудной отдел больше брюшного. Подкожная жировая клетчатка развита слабо, мускулатура также развита слабо. Суставы – подвижны, отмечается гипермобильность суставов.

Особенности обмена веществ у астенического типа: преобладание процессов диссимиляции над процессами ассимиляцией, склонность к повышению основного обмена и алкалозу.

Гиперстенический тип характеризуется относительным преобладанием поперечных размеров тела – это широкоплечие, коренастые с относительно короткими конечностями, округлым лицом, короткой шеей и грудной клеткой, тупым эпигастральным углом, горизонтальным положением сердца, пониженной функцией щитовидной железы.

Гиперстеническая грудная клетка у лиц гиперстенического типа телосложения имеет форму цилиндра. Переднезадний размер ее приближается к боковому, надключичные ямки отсутствуют. Эпигастральный угол больше 90°, направление ребер в боковых отделах грудной клетки приближается к горизонтальному, межреберные промежутки уменьшены, лопатки плотно прилегают к грудной клетке, грудной отдел меньше брюшного.

Особенности обмена веществ у гиперстенического типа: преобладание процессов ассимиляции над процессами диссимиляции, склонность к понижению основного обмена и ацидозу.

Нормостенический тип отличается пропорциональностью телосложения и занимают промежуточное положение между астеническим и гиперстеническим типами.

Нормостеническая (коническая) грудная клетка у лиц нормостенического типа телосложения по форме напоминает усеченный конус, основание которого образовано хорошо развитыми мышцами плечевого пояса и направлено вверх. Переднезадний (грудино-позвоночный размер) меньше бокового (поперечного), надключичные ямки выражены незначительно. Эпигастральный угол приближается к 90. Ребра в боковых отделах имеют умеренно косое направление, лопатки плотно прилегают к грудной клетке и располагаются на одном уровне, грудной отдел туловища по своей высоте примерно равен брюшному отделу.

Особенности обмена веществ у нормостенического типа: равновесие процессов ассимиляции и диссимиляции, показатели обмена веществ и физиологических процессов близки к норме.

Существует взаимосвязь между типом конституции и склонностью к определенным заболеваниям.