Справочник педиатра

Нервно-психическое развитие значительно замедлено, плохо развивается речь. Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, послушны, но временами упрямы. Они обладают удивительной способностью к подражанию. Отмечается отставание в половом развитии.

В 30–40 % случаев выявляются врожденные пороки сердца и сосудов. В ряде случаев отмечаются пороки развития кишечника или другие врожденные аномалии.

Диагноз в типичных случаях основывается на данных клинического обследования. Имеет значение семейный анамнез матери. Изменение в кариотипе подтверждает диагноз заболевания.

Лечение симптоматическое. Назначение по показаниям гормонов щитовидной железы, анаболических гормонов. Показаны глютаминовая кислота, витаминотерапия, тканевая и общеукрепляющая терапия.

Наследственные болезни обмена веществ

Классификация (Ю.Е. Вельтищев, Ю.И. Барашнев, Л. О. Бадалян, 1992):

I. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия; фруктоземия; гликогеновая болезнь (гликогенозы); пентозурия; агликогеноз.

II. Наследственные болезни обмена аминокислот: триптофана (болезнь Хартнупа, синдромы В₆-зависимости); фенилаланина (фенилкетонурия); гистидина (гистидинемия); тирозина (тирозиноз, транзиторная тирозилурия, алкаптонурия); серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия, «валинолейцинурия» – болезнь с запахом мочи кленового сиропа).

III. Наследственные болезни обмена липидов: плазматические липоидозы (наследственные гиперлипидемии – ГЛП 1, 2А, 2Б, 3, 4, 5 типов); внутриклеточные липоидозы (болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Тея-Сакса – амавротическая идиотия); а, (β-липопротеидемия; лейко-дистрофии.

IV. Наследственные болезни обмена веществ соединительной ткани: мукополисахаридозы; болезнь Марфана; вторичные изменения соединительной ткани при наследственных и приобретенных заболеваниях.

V. Наследственные нарушения минерального обмена: гепатолентикулярная дегенерация; пароксизмальный семейный паралич.

VI. Наследственно обусловленные синдромы нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбции): муковисцидоз; целиакия; экссудативная энтеропатия; наследственные дефекты в системе дисахаридаз кишечника (наследственная непереносимость лактозы; наследственная непереносимость сахарозы; непереносимость моносахаридов – глюкозы и галактозы).

Первичные ферментопатии – моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные биохимические нарушения. Большая часть этих заболеваний не диагностируется своевременно или выявляется поздно, когда нарушения носят необратимый характер. Одна из трудностей ранней диагностики состоит в том, что в период новорожденности нет специфических расстройств, а изменения, обнаруживаемые в более старшем возрасте, фенотипически чрезвычайно похожи на заболевания ненаследственного генеза.

Для наследственных болезней обмена веществ характерен выраженный клинический полиморфизм, когда каждый синдром подразделяется на множество отдельных форм, близких друг другу, но генетически гетерогенных.

Основные клинические симптомы и синдромы:

При наследственных болезнях обмена углеводов: рвота; диарея; гепатомегалия; гипогликемия; задержка физического и умственного развития; аминоацидурия.

При наследственных нарушениях обмена аминокислот: рвота; анорексия; аминоацидурия; отставание в физическом развитии; периодически развивающаяся интоксикация; судорожный синдром; отставание в нервно-психическом развитии; дерматит (экзема).

При наследственных болезнях обмена липидов: боли в животе; ксантоматоз; гепатоспленомегалия; увеличение размеров живота; гипотрофия; неврологические расстройства – мышечная гипотония, нистагм, атаксия; снижение остроты зрения.

При наследственно обусловленных синдромах нарушенного кишечного всасывания: рвота; неустойчивый стул; боли в животе; задержка физического развития; явления полигиповитаминоза; анемия.

Нарушения углеводного обмена

Галактоземия

Этиология. В основе заболевания лежит отсутствие или резкое снижение активности фермента галактоза-1-фосфат-уридил-трансферазы, необходимого на втором этапе превращения галактозы в глюкозу, что приводит к накоплению в крови продукта начального этапа обмена галактозы, оказывающего токсическое действие на организм.

Помимо токсического действия на ЦНС, галактоземия вызывает отек мозга. Поражение клеток печени приводит к гипопротромбинемии, гипопротеинемии, повышению уровня прямого билирубина в крови. Эритроциты поглощают меньше кислорода (на 25–30 %), что ведет к уменьшению продолжительности их жизни и гемолизу, развивается анемия.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Характерна триада симптомов: увеличение печени и селезенки, катаракта и задержка психофизического развития. Клиника может быть различной степени тяжести.