Справочник педиатра

Лечение предусматривает назначение диеты, не содержащей метионина, а также средств, ощелачивающих мочу (минеральные воды), во избежание выпадения кристаллов цистина и последующего развития мочевых камней. Для профилактики камнеобразования может быть использована смесь Олбрайта (цитрат калия, лимонная кислота, вода), применение D-пенициллинамина, который трансформирует цистин в хорошо растворимый дисульфид. Может быть апробирована «картофельная диета», содержащая мало метионина (картофель в разных видах, овощные вегетарианские супы, винегреты, фрукты, зефир, сливочное масло).

Лейциноз

Этиология. Лейциноз – болезнь Менкеса, или болезнь мочи с запахом кленового сиропа. Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности комлексной энзимной системы, обеспечивающей декарбоксилирование аминокислот – валина, лейцина и изолейцина. При дезаминировании аминокислот образуется избыточное количество кетоизокапроновой и кетоизовалериановой кислот. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клиника. Болезнь проявляется в первые дни после рождения. На 3-5-й день жизни появляются рвота, беспокойство, гипертония мышц, скрещивание ног, опистотонус, судороги, нарушение дыхания, приступообразный цианоз, характерный запах мочи.

Диагноз. Диагностическими признаками служат запах мочи, напоминающий кленовый сироп, пивную закваску, мясной суп или карамелизированный сахар, и обнаружение в моче аминокислот с разветвленной цепью (проба Феллинга положительная).

Дифференцируют с болезнями обмена аминокислот и последствиями родовой травмы.

Лечение. Диета включает смеси аминокислот и белковые гидролизаты (без лейцина, изолейцина, валина). Для купирования коматозного состояния используют заменное переливание крови, перитонеальный диализ. Часты летальные исходы.

Нарушения липидного обмена

Плазматические липидозы характеризуются высоким содержанием в крови нейтральных жиров, или липидов.

При гиперлипидемии I типа увеличивается содержание хиломикронов в плазме («хилезная» кровь), активность липопротеинлипазы снижена.

Увеличение печени и селезенки, сопровождающееся болями в животе, температурными «пиками», лейкоцитозом. Ксантомы, иногда слепота.

Гиперлипидемия II типа сходна с таковой I типа, но активность фермента не изменена, ксантом нет, однако задерживается нервно-психическое развитие.

Гиперлипидемия III типа характеризуется ранним атеросклерозом, ксантомами. Отмечаются сахарные кривые диабетического типа, в крови высокая концентрация холестерола, триглицеридов, (β-липопротеидов. Могут быть симптомы стенокардии и даже инфаркт миокарда.

Гиперлипидемия IV типа сходна с III, но в крови не увеличено количество холестерола.

Гиперлипидемия V типа часто сочетается с сахарным диабетом и проявляется увеличением хиломикронов и липопротеидов и крови, болями в животе, ксантоматозом, гепатосп-леномегалией, атеросклерозом, ранними инфарктами.

Лечение. Замена животных жиров растительными, введение линетола, делипина, никотиновой кислоты; при III типе холестерина, при III, IV, V типе – ограничение углеводов.

Внутриклеточные липидозы – это заболевания, при которых липидные субстанции откладываются в ретикулярной ткани и ведут к системным ретикулогистиоцитозам.

Гликолипидозы – группа заболеваний, обусловленных нарушением процессов распада гликолипидов (цереброзиды, ганглиозиды). Гликолипидозы в основном наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением синдрома Фабри, ферментный дефект при котором связан с Х-хромосомой. Гликолипидозы подразделяются на цереброзидозы (болезнь Гоше, болезнь Краббе), сульфатидозы (метахроматическая лейкодистрофия), церамидолигозидозы (церамидлактозидлипоидоз, синдром Фабри), ганглиозидозы (болезнь Тея-Сакса, болезнь Зандгоффа-Яцкевича-Пильца, болезнь Бернгеймера-Зайтельберга, болезнь Нормана-Ландинга, болезнь Дерри).

Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)

Этиология. В основе заболевания – генетически обусловленное нарушение обмена ганглиозидов, сопровождающееся их повышенным отложением в сером веществе мозга. Основные изменения отмечаются в нервной системе, в основном в ганглиозных клетках коры больших полушарий и спинного мозга. Накопление ганглиозидов отмечается также в печени, селезенке. При болезни Тея-Сакса определяют дефицит гексозаминидазы А.

Клиника. Различают 5 клинических форм заболевания.

Врожденная форма. Встречается редко. В периоде новорожденности болезнь проявляется микроцефалией или гидроцефалией, судорогами и параличами. Исход летальный.