Справочник практического врача. Книга 2

Стимулирующую терапию применяют у детей с длительно текущей туберкулезной интоксикацией, которая плохо поддается лечению, а также при хроническом течении первичного туберкулеза у детей, у которых долго не наступает компенсация процесса. С этой целью вводят гамма-глобулин, алоэ, по показаниям проводят переливание плазмы. Солнечные ванны показаны при внелегочных формах туберкулеза (лимфаденит шейных лимфатических узлов, туберкулез костей, мезаденит).

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ– тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы.

Этиология, патогенез.В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных – фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях значительно увеличивается содержание фенилаланина (до 0,2 г/л и более при норме 0,01-0,02 г/л). Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина.Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые недели и месяцы жизни. Дети отстают в физическом и нервно-психическом развитии; отмечаются вялость, чрезмерная сонливость или повышенная раздражительность, плаксивость. По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки – развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания. Гипертония отдельных групп мышц проявляется своеобразной «позой портного» (поджатые ноги и согнутые руки). Могут наблюдаться гиперкинезы, тремор рук, атаксия, иногда парезы по центральному типу. Дети нередко белокурые со светлой кожей и голубыми глазами, у них часто отмечаются дерматиты, экзема, повышенная потливость со специфическим (мышиным) запахом пота и мочи. Обнаруживается склонность к артериальной гипотензии. При отсутствии лечения развивается идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность.

Диагноз.Чрезвычайно важно установить диагноз в доклинической стадии или по крайней мере не позднее 2-го мес жизни, когда могут проявиться первые признаки болезни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным программам скрининга, выявляющего повышение концентрации фенилаланина в крови уже в первые недели жизни. Каждого ребенка, у которого обнаруживаются признаки задержки развития или минимальная неврологическая симптоматика, необходимо обследовать на патологию обмена фенилаланина. Используют микробиологический и флюорометрический методы определения концентрации фенилаланина в крови, а также пробу Феллинга на фенилпировиноградную кислоту в моче (прибавление нескольких капель 5 %-ного раствора треххлористого железа и уксусной кислоты к моче больного приводит к появлению зеленой окраски пятна на пеленке). Эти и другие подобные методы относятся к категории ориентировочных, поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использованием точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови и моче (хроматография аминокислот, использование аминоанализаторов и др.), которое осуществляется централизованными биохимическими лабораториями. Детям требуются специальное наблюдение и лечение в медико-генетических центрах (кабинетах поликлиник).

Дифференциальный диагнозпроводят с внутричерепной родовой травмой, внутриутробными инфекциями.

Лечение.При подтверждении диагноза биохимическими методами необходим перевод детей на специальную диету, с ограничением фенилаланина, что при ранней диагностике гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка. Молоко и другие продукты животного происхождения из диеты исключают и назначают белковые гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат и др.), которые становятся главными продуктами питания, обеспечивающими потребность в белке. Белковые гидролизаты вводят с фруктовыми и овощными соками, пюре, супами. Лечениепроводят под контролем содержания фенилаланина в крови, добиваясь поддержания его уровня в пределах 0,03-0,04 г/л. Строгое ограничение белков животного происхождения требуется на протяжении первых 2–3 лет жизни. При отсутствии эффекта от применения диеты и нарастании неврологической симптоматики (атипичные формы фенилкетонурии) в целях улучшения синтеза нейромедиаторов назначают леводопу и 5-гидрокситриптофан. Используют также витамин С, гепатопротекторы, симптоматические средства.