Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей

Если в вашем роду не было наследственных заболеваний, то генетический тест с большой вероятностью покажет, что носителями опасных аллелей генов вы не являетесь. Не скрою, что испытал радость, узнав по результатам анализа ДНК, что не являюсь носителем известных наследственных заболеваний. Если партнер и партнерша являются носителями одного и того же заболевания (или если мать является носителем наследственного заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, вроде тяжелой формы гемофилии), они сильно рискуют при попытке завести ребенка «стандартным путем». Возможно, в будущем станут популярны сайты знакомств, где поиск партнера будет осуществляться с учетом наследственной информации. Но что делать тем парам, которые уже нашли друг друга и оказались «генетически несовместимы»? Не заводить детей или расставаться из-за капризов природы?

На помощь таким парам приходит искусственное оплодотворение. Для этого у партнерши берется несколько яйцеклеток, которые оплодотворяются в пробирке сперматозоидами партнера. Оплодотворенным яйцеклеткам дают время поделиться, пока не будет достигнуто определенное количество клеток в эмбрионе (около восьми). Затем одну клетку из такого эмбриона вынимают и проводят диагностику содержащегося в ней генетического материала (это называется преимплантационная генетическая диагностика). Если сочетаний генетических вариантов, опасных для здоровья, не найдено, оставшийся эмбрион переносят в утробу матери, где он развивается самым обычным способом. Этот подход позволяет исключить не только те наследственные заболевания, которые возникают в результате плохой комбинации генов родителей, но и заболевания в результате каких-то новых мутаций или хромосомных нарушений (например, ведущих к синдрому Дауна). На ранних этапах эмбриогенеза все клетки эмбриона обладают потенциалом дать целый организм, и удаление одной клетки не приводит к каким-либо нарушениям развития.

Число детей, рожденных при помощи методов искусственного оплодотворения, уже перевалило за 4 миллиона — и с ними все в порядке (хотя, конечно, не все такие дети проходили преимплантационную генетическую диагностику). Повышенных рисков каких-либо серьезных отклонений в физическом[342] или в умственном развитии[343] «детей из пробирки» ученые пока не нашли. Небольшие отличия, которые наблюдаются между группами детей (вроде отличий в средних значениях кровяного давления или количестве жировой ткани), могут быть связаны с генетическими или иными особенностями их родителей. Люди прибегают к искусственному оплодотворению не потому, что это какая-то модная роскошь, а либо потому, что им не удается зачать ребенка обычным способом, либо потому, что они являются носителями опасных наследственных заболеваний.

Некоторые врачи считают, что искусственное оплодотворение может негативно сказаться на здоровье матери — увеличить риск рака молочной железы, яичников или слизистой оболочки матки. Прежде всего такое повышение риска может быть связано с использованием гормональных препаратов, стимулирующих созревание яйцеклеток. Некоторые исследования не подтверждают этих опасений[344], другие указывают на небольшое увеличение риска (в 1,07-1,71 раза)[345].

Однако стоит учитывать, что повышенный риск рака обнаружен при сравнении женщин, родивших при помощи искусственного оплодотворения, и женщин, родивших самостоятельно. Эти группы могут существенно отличаться по многим неучтенным факторам, например генетическим, то есть у нас нет хорошей контрольной группы. Кроме того, техники искусственного оплодотворения постоянно совершенствуются, и хотя вопрос о возможности неблагоприятных последствий искусственного оплодотворения для здоровья матери все еще считается открытым, альтернативой является куда более существенный риск рождения больного ребенка или невозможность завести детей. Практическая рекомендация здесь следующая: если у вас есть какие-то из упомянутых оснований прибегнуть к искусственному оплодотворению — не бойтесь этого. Если веских оснований нет — размножайтесь классическим путем.

Еще один подход к планированию беременности заключается в проведении неинвазивной (и поэтому абсолютно безопасной) генетической диагностики плода на самых ранних этапах беременности. Некоторые современные методы чтения ДНК очень чувствительны. С их помощью можно обнаружить мутации в ДНК плода[346], присутствующей в небольшом количестве в плазме крови матери. В случае обнаружения опасных сочетаний наследственных мутаций у развивающегося организма родители могут решить, хотят ли они произвести на свет больного ребенка, а если дефектов нет — расслабиться и спать спокойно.

Успехи, достигнутые благодаря генетической диагностике, велики. Например, удалось практически полностью побороть опасное нейродегенеративное заболевание — болезнь Тея — Сакса, от которой страдали преимущественно евреи-ашкеназы[347]. Другой пример — удалось на порядок сократить встречаемость серповидноклеточной анемии на Сардинии[348]. Но на этом успехи современной генетики не заканчиваются.