Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей

Оказывается, что “вредность” того или иного генетического варианта нередко зависит от условий, в которых живет его носитель. Иметь два испорченных варианта гена гемоглобина плохо, но одна испорченная копия дает человеку повышенную устойчивость к возбудителю малярии³³⁷. В популяции, подверженной малярии, быть единственным человеком с одной нормальной и одной испорченной копией гена гемоглобина выгодно: и анемия детям не грозит (ведь для этого второй родитель тоже должен быть носителем испорченного варианта гена), и от малярийного паразита защищен. Из поколения в поколение мутация будет распространяться в популяции, пока количество людей с таким вариантом гена не станет слишком большим, а риск встретить партнера, являющегося носителем такой же мутации, – слишком высоким. Когда защита от малярии перестанет компенсировать высокий риск анемии у потомства, рост частоты испорченного аллеля гемоглобина остановится. Возникает своеобразное равновесие: там, где малярии не бывает, испорченный аллель встречается редко, а там, где малярия распространена (например, в Африке), он встречается часто, но далеко не у всех.

Сегодня с помощью генетического анализа можно узнать о наличии у человека почти любых распространенных мутаций, ведущих к наследственным заболеваниям. Кроме серповидноклеточной анемии, существуют десятки других болезней разной степени тяжести. Фенилкетонурия приводит к поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. При муковисцидозе поражаются железы внешней секреции и органы дыхания. При гемофилии даже маленькая ранка может привести к серьезной кровопотере, а ушиб – к значительному внутреннему кровоизлиянию. Синдром Ретта является причиной тяжелой умственной отсталости. Наследственная мышечная дистрофия ведет к неспособности самостоятельно передвигаться и даже дышать. Список болезней можно продолжать.

Проблемы с наследственными заболеваниями часто возникают при близкородственных браках. В примере с серповидноклеточной анемией носитель испорченного варианта гена не рискует родить ребенка с тяжелым наследственным заболеванием, пока не столкнется с другим носителем той же самой болезни. Вероятность встретить такого человека среди близких родственников намного выше. Рассмотрим муковисцидоз – заболевание, которое встречается в России примерно в одном случае на 10 тысяч новорожденных. Если партнер и партнерша выбраны произвольно, то с вероятностью 0,02 каждый из них окажется носителем, а риск муковисцидоза у их ребенка будет среднестатистическим (1/10 000 = 0,02*0,02*0,25). Если партнер является родным братом партнерши, то у каждого из них вероятность оказаться носителем заболевания по-прежнему равна 0,02, но эти вероятности перестают быть независимыми, они оказываются “сцепленными". Стоит нам установить, что партнер – носитель заболевания, вероятность того, что носителем окажется и партнерша, станет 0,5, а не 0,02. Из-за этого у ребенка брата и сестры риск муковисцидоза увеличивается в 25 раз и становится равным 0,0025.

Если сестра родит от брата, у их ребенка есть дополнительные 1,25–10,5 % шансов родиться с каким-нибудь наследственным заболеванием, из-за которого он утратит репродуктивную функцию или умрет до достижения совершеннолетия³³⁸. Если речь идет не о родных братьях и сестрах, а о двоюродных, то дополнительная вероятность наследственных заболеваний будет в два раза меньше. Возможно, с проблемами близкородственных браков связано распространенное во многих культурах табу на инцест. Похожая логика относится не только к откровенно вредным мутациям, которые могут приводить к серьезным врожденным заболеваниям, но и к мутациям чуть менее вредным, делающим нас слабее, глупее, менее устойчивыми к инфекциям, более предрасположенными к раку и так далее.

Есть и обратный эффект. Селекционеры давно обратили внимание на эффект гетерозиса – повышенной приспособленности гибридов, полученных в результате скрещивания разнородных родителей. При таком скрещивании хромосомы у потомков оказываются максимально разнообразными, присутствуют альтернативные аллели одних и тех же генов, не проявляются вредные рецессивные признаки.

При планировании беременности часто обращают внимание на резус-фактор. У резус-отрицательных людей, составляющих около 15 % населения Европы, нет гена, кодирующего резус-фактор, или этот ген испорчен. Проблема в том, что у резус-отрицательной матери может возникнуть иммунная реакция на резус-положительный плод. Функция резус-фактора все еще является загадкой для современной науки, но мы знаем, что люди прекрасно живут без него. Кажется, что наличие резус-фактора в популяции только вредит резус-отрицательным женщинам и резус-положительным мужчинам. Почему же оба генетических варианта так распространены?