Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей

Проблемы с наследственными заболеваниями часто возникают при близкородственных браках. В примере с серповидноклеточной анемией носитель испорченного варианта гена не рискует родить ребенка с тяжелым наследственным заболеванием, пока не столкнется с другим носителем той же самой болезни. Вероятность встретить такого человека среди близких родственников намного выше. Рассмотрим муковисцидоз – заболевание, которое встречается в России примерно в одном случае на 10 тысяч новорожденных. Если партнер и партнерша выбраны произвольно, то с вероятностью 0,02 каждый из них окажется носителем, а риск муковисцидоза у их ребенка будет среднестатистическим (1/10 000 = 0,02*0,02*0,25). Если партнер является родным братом партнерши, то у каждого из них вероятность оказаться носителем заболевания по-прежнему равна 0,02, но эти вероятности перестают быть независимыми, они оказываются «сцепленными». Стоит нам установить, что партнер – носитель заболевания, вероятность того, что носителем окажется и партнерша, станет 0,5, а не 0,02. Из-за этого у ребенка брата и сестры риск муковисцидоза увеличивается в 25 раз и становится равным 0,0025.

Если сестра родит от брата, у их ребенка есть дополнительные 1,25–10,5 % шансов родиться с каким-нибудь наследственным заболеванием, из-за которого он утратит репродуктивную функцию или умрет до достижения совершеннолетия[338]. Если речь идет не о родных братьях и сестрах, а о двоюродных, то дополнительная вероятность наследственных заболеваний будет в два раза меньше. Возможно, с проблемами близкородственных браков связано распространенное во многих культурах табу на инцест. Похожая логика относится не только к откровенно вредным мутациям, которые могут приводить к серьезным врожденным заболеваниям, но и к мутациям чуть менее вредным, делающим нас слабее, глупее, менее устойчивыми к инфекциям, более предрасположенными к раку и так далее.

Есть и обратный эффект. Селекционеры давно обратили внимание на эффект гетерозиса – повышенной приспособленности гибридов, полученных в результате скрещивания разнородных родителей. При таком скрещивании хромосомы у потомков оказываются максимально разнообразными, присутствуют альтернативные аллели одних и тех же генов, не проявляются вредные рецессивные признаки.

При планировании беременности часто обращают внимание на резус-фактор. У резус-отрицательных людей, составляющих около 15 % населения Европы, нет гена, кодирующего резус-фактор, или этот ген испорчен. Проблема в том, что у резус-отрицательной матери может возникнуть иммунная реакция на резус-положительный плод. Функция резус-фактора все еще является загадкой для современной науки, но мы знаем, что люди прекрасно живут без него. Кажется, что наличие резус-фактора в популяции только вредит резус-отрицательным женщинам и резус-положительным мужчинам. Почему же оба генетических варианта так распространены?

Профессор Пражского университета Ярослав Флегр считает, что здесь, как и в случае с испорченной копией гена гемоглобина, имеется положительный эффект комбинации двух аллелей. Исследования научной группы Флегра говорят о том, что резус-положительные люди лучше защищены от некоторых негативных последствий заражения одноклеточным паразитом, принадлежащим к тому же типу, что и возбудитель малярии, – токсоплазмой (Toxoplasma gondii.)[339].

Считается, что токсоплазмой заражено около 30 % населения Земли[340], и известно, что она умеет проникать в мозг млекопитающих, в том числе человека. Возможно, метафора «тараканы в голове» не так уж далека от реальности? Инфицированные токсоплазмой грызуны, манипулируемые этим паразитом, бегут на запах кошачьей мочи, а паразит благодаря этому попадает вместе с закуской внутрь кошки и продолжает свой жизненный цикл. Хотя заражение токсоплазмой чаще всего не вызывает у людей серьезных проблем со здоровьем, считается, что оно повышает риск шизофрении и депрессии, а также может нарушать координацию движений, из-за чего люди чаще попадают в автомобильные аварии[341]. Кроме того, токсоплазма может вызывать серьезные заболевания при передаче от матери к плоду, поэтому при планировании беременности матерям рекомендуется провериться на этого паразита, а при его наличии проконсультироваться с врачом насчет методов лечения.