Истории и значению проекта “Геном человека” посвящено несколько сайтов: The Human Genome Project (1990-2003), The Embryo Project Encyclopedia, https://embryo.asu.edu/ pages/human-genome-proj-ect-1990-2003; What Is the Human Genome Project? National Human Genome Research Institute, https://www.genome.gov/12o11238/an-overview-of-the-human-genome-project/; а также https://www.nature.com/scitable/ topicpage /sequencing-human-genome-the-contrihutions-of-francis– 686.
Основные научные статьи по результатам проекта: “International Human Genome Sequencing Consortium, Finishing the Euchromatic Sequence of the Human Genome”, Nature 431 (2004): 931-945; “International Human Genome Sequencing Consortium, Initial Sequencing and Analysis of the Human Genome”, Nature 409 (2001): 860-921.
Вот несколько книг о проекте “Геном человека”: Daniel J. Kevles, Leroy Hood, eds., The Code of Codes, Cambridge, MA: Harvard University Press, 2000; James Shreeve, The Genome War: How Craig Venter Tried to Capture the Code of Life and Save the World, New York: Random House, 2004. Рассказ Крейга Вентера: John Craig Venter, A Life Decoded: My Genome: My Life, New York: Viking Press, 2007.
Структуре генома и количеству генов в нем посвящена весьма обширная литература, включая ряд важных проектов с участием большого числа исследователей. Вот некоторые вводные примеры с богатыми библиографическими данными: A. Prachum-wat, W.-H. Li, “Gene Number Expansion and Contraction in Vertebrate Genomes with Respect to Invertebrate Genomes”, Genome Research 18 (2008): 221-232; R. R. Copley, “The Animal in the Genome: Comparative Genomics and Evolution”, Philosophical Transactions of the Royal Society, В 363 (2008): 1453-1461. У журнала Nature есть хороший вводный сайт: https://www.nature.com/scitable/topicpage/eukaryotic-genotecomplexity-43 7.
Мощные поисковые программы позволяют сравнивать гены и геномы существ разных видов. Вот некоторые наиболее часто используемые из них: ENSEMBL https: ⁄/useast.ensembl.org/; VISTA http://pipeline. lbl.gov/cgi-bin/gateway 2; и поисковый инструмент BLAST https:// hlast.nchi.nlm.nih.gov/Blast.cgi. Опробуйте их. Они позволят вам войти в мир открытий.
Классическая статья Франсуа Жакоба и Жака Моно – одна из великих работ в области биологии: “Genetic Regulatory Mechanisms in the Synthesis of Proteins”, Journal of Molecular Biology 3 (1961): 318-356. Новичкам понять ее нелегко. Вот этот классический и всесторонний научный труд читается легче: Horace Freeland Judson, The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology, New York: Simon and Schuster, 1979.
Контексту появления работы Жакоба и Моно посвящена захватывающая и авторитетная работа Шона Кэрролла: Sean В. Carroll, Brave Genius: A Scientist, a Philosopher, and Their Daring Adventures from the French Resistance to the Nobel Prize, New York: Norton, 2013. Я думал, что знал об этих людях все, но книга Кэрролла открыла мне новый мир.
Также Шон Кэрролл написал ставшую классической книгу о роли регуляции генов в эволюции: Sean В. Carroll, Endless Forms Most Beautiful: The New Science of Evo Devo, New York: Norton, 2006 (в русском переводе: Шон Кэррол, Бесконечное число самых прекрасных форм, Corpus, 2015).
Роль Sonic hedgehog в аномалиях развития конечностей обсуждается в статье: Е. Anderson et al., “Human Limb Abnormalities Caused by Disruption of Hedgehog Signaling”, Trends in Genetics 28 (2012): 364-373. Нарушения возникают в результате изменения активности гена Sonic или активности других генов, с которыми он взаимодействует.