У вас дома младенец. Инструкция, которую забыли приложить в роддоме

Как понять, на какие именно мутации нужно сдавать анализ? К огромному сожалению, в отечественных стандартах обследований нет четких указаний на этот счет. Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG) и Американский колледж генетики составили рекомендации относительно перечня тестов генетического скрининга.

• Всем лицам вне зависимости от этнической принадлежности и анамнеза рекомендовано пройти скрининг на носительство рецессивных болезней с частотой здорового носительства 1:200 и чаще. Женщинам – на Х-сцепленные заболевания, в том числе мышечную дистрофию Дюшена, гемофилию, болезнь Фабри, врожденную гипоплазию надпочечников и другие;

• женщинам, имеющим в личном или наследственном анамнезе проявления синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром преждевременного истощения яичников, нарушение фертильности, связанное с повышением фолликулостимулирующего гормона до 40 лет), людям с появившимся тремором и мозжечковой атаксией (расстройство с нарушением походки, устойчивости и статики);

• лицам африканского, ближневосточного, азиатского происхождения рекомендован скрининг на наследственные анемии: альфа-талассемия, серповидно-клеточная анемия, бета-талассемия;

• евреям-ашкенази рекомендуются тесты на болезнь Тея-Сакса; болезнь Канавана; болезнь Дея-Рейли, или семейную дизавтономию; анемию Фанкони; болезнь Ниманна-Пика; синдром Блума; муколипидоз 4 типа и болезнь Гоше.

Здесь приведены не все заболевания, которые могут входить в состав скрининга, на самом деле их гораздо больше. Наиболее исчерпывающий и подходящий список поможет составить врач-генетик.

Получение информации о носительстве дает хорошее преимущество в выборе метода зачатия и возможность снизить риск проявления мутации у будущего ребенка. Пары, планирующие ЭКО, могут воспользоваться донорскими яйцеклетками или сперматозоидами, в случае если нет возможности снизить риск рождения ребенка с известным в семье наследственным заболеванием. Предимплантационное тестирование подразумевает проверку эмбриона на известную мутацию до переноса маме, дабы исключить перенос эмбрионов с наличием известной мутации, которая приводит к заболеванию, и выбрать заведомо здоровый эмбрион.

Не пренебрегайте консультацией генетика и прохождением скрининга, так как есть шанс, что риск возникновения генетического заболевания в вашей семье может быть 25 или даже 50 %, что достаточно много. Зная об этом заранее, можно постараться максимально снизить все риски.

Неинвазивный пренатальный тест

Эту процедуру можно описать буквально двумя предложениями – «Довольно быстро. Довольно точно».

А если серьезно, что это такое? НИПТ – это неинвазивное исследование с высокой точностью, которое позволяет определить наличие хромосомных аномалий плода; приятным бонусом этого теста является определение пола ребенка.

Как оно проводится? Берется кровь из вены. Дело в том, что уже с 9-й недели в мамином кровотоке курсирует малышковая ДНК. Поэтому тест можно сдать уже с 10-й недели беременности и заподозрить наличие аномалий.

Кому однозначно показано НИПТ?

• Наличие выявленного носительства мутации у родителей.

• Многоплодная беременность.

• Возраст старше 35 лет.

• Наличие мутаций в семейном анамнезе.

• Наличие в семье ребенка с генетическим заболеванием.

• Признаки хромосомных аномалий на УЗИ-скрининге.

Исследование точное, но в ряде случаев, после положительного результата на наличие мутаций, может потребоваться провести инвазивную диагностику: биопсию ворсин хориона, кордо- или амниоцентез.

НИПТ дает возможность выявить самые распространенные аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и Патау. Также с его помощью определяют другие, менее распространенные патологии (синдром Прадера-Вилли, Ди-Джорджи, Ангельмана).

Существует несколько типов тестирования, оптимальный вариант сможет подобрать врач-генетик или врач-гинеколог.

Вакцинация

Вакцинация до беременности

Сейчас постарайтесь вспомнить, когда вы в последний раз вакцинировались. Грипп не считается. 70 % мам на приеме обычно вспоминают с трудом, и мы вместе приходим к выводу, что сие событие происходило очень давно, в институте либо в школе. По мере взросления, если не приходится вакцинироваться по долгу службы (как у врачей), в графике иммунизации возникают пробелы.