Кэтлин, 54-летняя работница продуктового магазина, не была моей пациенткой, но я знала ее, потому что часто ходила в тот супермаркет за покупками. Однажды она остановила меня и пожаловалась на зуд, особенно ночью. Она знала, что я врач, и спросила, могу ли я порекомендовать хороший крем для сухой кожи. Мы разговорились, и она описала сильную усталость, упомянув, что живет только на энергетических напитках. У Кэтлин был избыточный вес и малоподвижный образ жизни. Я предложила ей попробовать лосьон эуцерин от зуда, но настойчиво посоветовала ей сразу записаться к врачу и сдать анализ крови, чтобы проверить, не происходит ли в организме чего-то еще.
Около четырех месяцев спустя я спросила Кэтлин, как она себя чувствует. Она рассказала, что у нее все те же симптомы плюс частые тошнота и расстройство желудка (диарея); к врачу она не сходила, поскольку у нее истек срок действия полиса. Я заметила, что белки ее глаз имеют желтоватый оттенок; она рассказала, что за последний месяц желтый оттенок появляется и исчезает несколько раз в день. Я ответила, что пожелтение глаз может быть признаком опасного для жизни заболевания, и призвала ее пройти обследование. В конце концов ей диагностировали ПБЦ, но, к счастью, повреждение печени было не слишком серьезным. Она начала принимать препарат под названием урсодезоксихолевая кислота; ей порекомендовали похудеть и регулярно делать физические упражнения. С упражнениями у нее пока еще не все в порядке, но сил уже прибавилось; уменьшилась выраженность и других симптомов.
Существует генетическое расстройство – гемохроматоз, при котором в организме накапливается избыточное количество железа. Без лечения есть риск повреждения печени, сердца, поджелудочной и эндокринных желез и суставов. Это одно из самых распространенных генетических расстройств в США, особенно среди белых. Заболевание не всегда оперативно выявляется, поскольку ранние симптомы, такие как усталость и слабость, могут быть признаком многих других распространенных болезней. Гемохроматоз часто обнаруживают тогда, когда повышенный уровень железа в крови отражается в обычном анализе крови. У мужчин симптомы могут не появляться до 40–50 лет. Поскольку женщины теряют железо во время месячных, у некоторых из них симптомы гемохроматоза проявляются только по достижении менопаузы и прекращения менструаций. В числе ярких признаков избытка железа – сексуальная дисфункция, сердечная недостаточность, боль в суставах, цирроз печени, сильная усталость и потемнение кожи.
Болезнь Вильсона – менее распространенное наследственное заболевание, при котором в печени, головном мозге и других жизненно важных органах скапливается слишком много меди. Накопление меди начинается с рождения, однако симптомы расстройства проявляются позже. Они разнятся в зависимости от пораженных органов, но часто включают усталость, плохой аппетит, желтуху, склонность к легкому образованию синяков, накопление жидкости в ногах или животе, тремор или жесткость мышц, трудности с речью и резкие изменения в характере, поведении или работоспособности на работе или в школе. Болезнь Вильсона диагностируется при помощи анализов крови и мочи (на уровень меди) и осмотра глаз на предмет кольца желтовато-зеленого цвета вокруг края роговицы (то, что называется кольцом Кайзера – Флейшера, диагностическим признаком болезни Вильсона, вызванным отложением меди в глазах). Основной формой лечения является препарат под названием пеницилламин, хелатирующий агент, заставляющий органы выделять медь в кровь, после чего она выводится из организма с мочой.
Два года назад 20-летняя студентка колледжа по имени Майя, жившая с семьей в моем доме, начала испытывать сложности с учебой – причем раньше, в школе, она была круглой отличницей. На первом курсе колледжа, принадлежащего к престижной Лиге плюща, ее оценки значительно снизились, Майе было трудно сосредоточиться и постоянно хотелось спать. В университетской клинике ей поставили диагноз «депрессия» и прописали антидепрессант. Возможно, у нее действительно была депрессия, но я подозревала еще какую-то, более важную проблему из-за резкого изменения ее поведения.
Майя взяла отпуск на один семестр и пришла ко мне на прием, чтобы оформить медицинскую справку для возвращения в колледж (до того она не была моей пациенткой и всеми ее обследованиями занимался педиатр). Когда я спросила, как она себя чувствует, Майя сообщила, что ее изнурительная усталость не прошла, а концентрация не повысилась; кроме того, за последнее время она похудела на 4,5 кг, ничего для этого не делая. Лабораторные анализы показали несколько повышенное содержание ферментов печени. Это побудило меня назначить более подробный анализ крови и направить девушку к специалисту, который диагностировал у нее болезнь Вильсона. Майе назначили пеницилламин, и ее усталость, рассеянность и депрессия полностью исчезли.