В здравом уме и твердой памяти. Программа профилактики болезни Альцгеймера

Никто точно не может сказать, проявятся ли симптомы болезни Альцгеймера в течение жизни и когда именно это произойдет. Иногда генетическая мутация или ошибка наследственной ДНК вызывает случаи заболевания в среднем возрасте у нескольких членов семьи. В таких редких семьях (их представители – это менее 1 % всех пациентов с болезнью Альцгеймера) генетическое тестирование позволяет определить, у кого из родственников заболевание проявится в раннем возрасте. Часто члены таких семей идут на консультации к генетикам и решают, стоит ли им выполнить анализ на наличие мутации, ответственной за раннее возникновение болезни Альцгеймера, чтобы как-то планировать будущее. Однако психологические последствия подобной осведомленности могут быть различными: выявив у себя наличие такой генетической мутации, один человек начнет с энтузиазмом придерживаться здорового образа жизни, защищая мозг, чтобы как можно дольше задерживать появление симптомов недуга, а у другого разовьется тяжелая депрессия, которая может усугубить потерю памяти и ускорить когнитивную деградацию. Иногда родственник, у которого нет генетической мутации, испытывает чувство вины перед остальными за эту свободу и впадает в депрессию.

В абсолютном большинстве случаев (99 % и более) о генетической мутации можно не беспокоиться, поскольку у значительного числа людей нет соответствующего семейного анамнеза ранней (до 65 лет) болезни Альцгеймера. Как правило, если недуг и возникает в семье, то обычно лишь у нескольких ее членов и в преклонном возрасте.

Вопрос: Правда ли, что если болезнью Альцгеймера страдает мать, то риск развития болезни Альцгеймера выше, чем при таком же диагнозе у отца?

Ответ: Поскольку предыдущие эпидемиологические исследования предполагали возможное наследование болезни Альцгеймера по материнской линии, специалисты из Нью-Йоркского университета недавно изучили сканы мозга здоровых взрослых людей, чьи родители были больны. Вероятность легкого снижения мозговой активности была значительно выше у тех, чьи матери страдали от этой болезни, чем у тех, чьи отцы были больны. Детали наследования и степень его влияния на риск заболевания еще не определены.

Тем не менее каждый пятый человек в общей популяции является носителем распространенного варианта одного из генов, или аллеля, под названием APOE-4. Он не мутантный и не является причиной заболевания; это просто генетический вариант, при котором риск болезни Альцгеймера после 65 лет может несколько повышаться, хотя и не во всех случаях. Носители APOE-4 могут никогда не встретиться с болезнью Альцгеймера; и, наоборот, те, у кого его нет, могут оказаться в числе пациентов.

Вскоре после открытия APOE-4 я участвовал в национальной конференции. Большинство экспертов пришло к выводу, что если пациент хочет понять, есть ли у него риск, с помощью генетического анализа, то врачу следует разубедить его, поскольку результат такого исследования вполне может оказать негативное психологическое влияние на него. Однако с подобной позицией согласились не все, потому что психологические последствия такой осведомленности нигде не изучались систематически.

Спустя годы доктор Роберт Грин и его коллеги из Бостонского университета провели исследование, посвященное этому вопросу. Ученые обнаружили, когда люди получали положительный результат теста на APOE-4 и понимали, что он не обязательно означает 100-процентную вероятность болезни, они впадали в депрессию не больше, чем в случае отрицательного. Мои собственные исследования, проведенные в Калифорнийском университете, показали, что многие носители аллели, узнавшие о своем генетическом риске, становятся самыми активными последователями программы профилактики болезни Альцгеймера.

В итоге получается, что риск зависит не только от ДНК. Изучение феномена успешного старения, проведенное Макартуром, дало нам важный урок: если мы понимаем под успешным старением сохранность физического и психического здоровья, то генетика лишь на треть предопределяет то, насколько долго и благополучно мы живем. Остальные две трети зависят от других факторов, и наш ежедневный образ жизни может быть решающим словом в профилактике болезни Альцгеймера.