Иногда заболевание протекает без заметного варико-за вен и появления сосудистых пятен, а наблюдаются только удлинение и утолщение конечности. Синдром Книппеля-Трепане представляет собой тяжелое прогрессирующее сосудистое заболевание, которое уже в детском возрасте приводит больных к инвалидности.
Поэтому раннее его выявление и своевременное помещение ребенка в специализированное сосудистое отделение, где всесторонние исследования позволят установить патологию и выполнить оперативное вмешательство или рекомендовать консервативное лечение. Ребенок нуждается в госпитализации при первых признаках проявления болезни, обычно на втором-третьем годах жизни, когда клинические изменения имеют еще компенсированную стадию. Этот возраст — 2–5 лет, является оптимальным для выполнения оперативного вмешательства. Операция в старшем возрасте представляет большой риск, а иногда и не может быть выполнена из-за далеко зашедшей стадии декомпенсации и невозможности нормализации процесса с помощью операции. Прогрессирование заболевания сказывается на общей гемодинамике организма, и иногда для спасения жизни больного необходима ампутация конечности.
Чаще у детей встречается дисплазия подкожных и межмышечных вен, которую называют еще флебэкта-зией. Она является врожденным заболеванием и располагается обычно на поверхности конечности, на стопе или пятке (реже по всей конечности).
Основной клинический признак дисплазии поверхностной венозной сети — врожденное варикозное поражение вен в виде извилистых стволов венозных узлов или их сочетания. К 5-10 годам расширяются подкожные вены, объем пораженной области увеличивается, в расширенных венах прощупываются известковые камни — флеболиты, конечность внешне деформируется. У детей 8-10 лет клиническая картина варикоза становится почти такой же, как и у взрослых: наблюдаются диффузный подкожный варикоз, деформация, атрофия и укорочение трубчатых костей, ограничение движения в суставах, увеличение окружности конечностей. Тяжесть заболевания главным образом зависит от распространенности и глубокого поражения мягких тканей конечности. В запущенных стадиях глубокие изменения в мягких тканях конечности крайне затрудняют лечение.
Патологические изменения, которые наблюдаются при синдроме Книппеля-Трепане и дисплазии поверхностных вен, касаются только венозной системы конечностей, но существуют и артериовенозные дисплазии конечностей, при которых патологические изменения наблюдаются в артериях и венах.
Синдром Паркса Вебера, или артериовенозные дис-плазии, являются тяжелым заболеванием, характеризующимся наличием патологических соустий между артериями и венами, возникшими в процессе эмбрионального развития сосудов. Нарушения развития артерий эмбриона возникают между 4-й и 5-й неделями беременности, а венозные — между 5-й и 8-й неделями. Можно предположить, что развитие артериовенозной дисплазии формируется под воздействием неблагоприятного фактора на 5-7-й неделе эмбриогенеза.