Ваш домашний доктор. Расшифровка анализов без консультации врача

Этот вариант указывает на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера. Генотип *4/*4 встречается у долгожителей.

Генетический маркер риска нарушений обмена варфарина — полиморфизмы R144С С->T (CYP2C9*2) и I359L (CYP2C9*3) гена цитохрома CYP2C9

Анализ полиморфизма R144C С->Т (CYP2C9*2) гена цитохрома CYP2C9 помогает определить риск онкологических заболеваний, подобрать оптимальную дозу лекарств (варфарина, аценокумарола, толбутамида, лозартана, глипизида, фенитоина, ибупрофена) при антикоагуляционной терапии, а также оценить вероятность развития патологии у потомства.

Исследование полиморфизма R144C С->Т (CYP2C9*2) гена CYP2C9 рекомендуется при:

• плановом назначении варфарина;

• кровотечениях, связанных с приемом варфарина, у больного или его родственников (I и II степени родства);

Риск полиморфизма Т/Т у потомства: при генотипе обоих родителей Т/Т — 100 %, при генотипе родителей Т/Т и С/Т — 50 %, при генотипе обоих родителей С/Т — 25 %.

• невынашивании беременности;

• отслойке плаценты и других осложнениях, связанных с беременностью.

Результаты исследования:

• С/С — нормальный полиморфизм в гомозиготной форме;

• С/Т — гетерозиготная форма полиморфизма;

• Т/Т — мутантный вариант полиморфизмав гомозиготной форме.

Генетический маркер риска развития остеопороза — полиморфизм 1391 °C/Т гена лактазы (LPH)

Анализ полиморфизма 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) помогает выявить лактозную непереносимость и оценить риск развития остеопороза.

Аминокислотную последовательность лактазы кодирует ген LPH. Лактаза вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении лактозы — молочного сахара. Лактаза, как правило, присутствует в организме детей. У некоторых взрослых этот фермент перестает вырабатываться. В этом случае употребление молочных продуктов приводит к расстройствам пищеварения. Человек отказывается от молочных продуктов, что часто приводит к дефициту кальция в организме. Это крайне неблагоприятно для женщин, находящихся в постменопаузе, поскольку приводит к развитию остеопороза.

Исследование полиморфизма 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) рекомендуется при:

• непереносимости молочных продуктов;

• определении риска развития остеопороза;

• оценке вероятности непереносимости молочных продуктов у детей старше 1,5 года.

Результаты исследования:

• С/С — нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Непереносимость лактозы у взрослых;

• С/Т — гетерозиготная форма полиморфизма;

• Т/Т — мутантный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Хорошая переносимость лактозы у взрослых.

На выработку лактазы у взрослых влияет полиморфизм 1391 °C/Т гена лактазы (LPH). При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением выработки лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т — с сохранением повышенного синтеза этого фермента. Получается, что в организме гомозиготных носителей варианта С лактоза не усваивается, тогда как носители гомозиготоного варианта Т спокойно питаются молочными продуктами.

Установление биологического родства

Для разрешения спорных случаев биологического происхождения детей проводят молекулярно-генетическое исследование. Его целью является установление родственных связей между предполагаемыми родителями (отцом или матерью) и ребенком или, напротив, их исключение. Генетическое установление родства основано на принципах хранения и передачи наследственной информации, которая записана в молекуле ДНК.

ДНК присутствует в ядре каждой клетки организма человека и находится в хромосомах. В каждой клетке имеется по 22 пары хромосом, которые называются аутосомами, и по 2 половые хромосомы. При этом одну из парных хромосом человек получает от матери, а другую — от отца. Половые хромосомы ребенок тоже получает от родителей: Х-хромосому от матери, а Y-хромосому (рождается мальчик) или Х-хромосому (рождается девочка) от отца.

На хромосомах, полученных от родителей (гомологичных хромосомах), расположен двойной комплект генов — тех участков ДНК, на которых записан код организма.

Для установления биологического родства из биоматериала (в большинстве лабораторий у обследуемых лиц берут анализ крови) выделяют ДНК, а затем с помощью локус-специфичной ПЦР искусственно увеличивают в миллионы раз число копий аллелей по исследуемым локусам. После этого копии аллелей разделяют и идентифицируют, сравнивая аллели ребенка и предполагаемых родителей.