Виролюция

Цистический фиброз — одна из наиболее распространенных генетически обусловленных болезней. Им страдает в среднем один ребенок из двух с половиной тысяч, родившихся в Великобритании, и один из четырех тысяч, родившихся в США. Частотность его в Канаде и Австралии имеет сходные значения. Цистический фиброз реже встречается среди азиатского и африканского населения. Среди европеоидных детей в США частотность его такая же, как и в Великобритании, — а среди американцев азиатского происхождения цистический фиброз встречается лишь у одного из тридцати тысяч новорожденных. Но болезнь в той либо иной степени распространена по всему земному шару и с одинаковой вероятностью поражает как мальчиков, так и девочек. В 1989 году интернациональный коллектив ученых открыл генетическую природу этого заболевания: мутацию единственного гена, известного как «трансмембранный регуляторный ген цистического фиброза», или CFTR, локализованного в седьмой хромосоме. Он кодирует перенос воды и соли через клеточные стенки в различных телесных железах, выделяющих слизь. При болезни тяжелее всего поражаются легкие, поджелудочная железа, печень, кишки, пазухи и половые органы. В отсутствие болезни выделяемая этими органами слизь жидка и не вязка, но у людей, пораженных цистическим фиброзом, она густая и липкая, накапливается в органах и закупоривает протоки. Например, в легких накапливающаяся слизь может изолировать часть легкого, и в этой части может развиться бактериальная инфекция. То бишь страдающие цистическим фиброзом подвержены респираторным заболеваниям, включая пневмонию, что весьма опасно для здоровья и жизни. Накопление слизи чрезвычайно вредит и поджелудочной железе — органу, принципиально важному для пищеварения. Это же генетическое нарушение приводит к чрезмерному выделению соли с потом — и на этом факте основан метод диагностики заболевания, известный как «потовая проба». Цистический фиброз проявляется в разной степени — от тяжелой, проявляющейся уже вскоре после рождения, до легкой, диагностируемой в позднем подростковом возрасте или даже у взрослых.

Хотя в данное время цистический фиброз не поддается лечению, жертвам его можно помочь. Например, существуют физиотерапевтические процедуры, очищающие легкие, и заместительные терапии, позволяющие возместить недостаток пищеварительных ферментов. Цистический фиброз — одна из первостепенных целей современных медицинских исследований, направленных на излечение болезни путем исправления вызвавшего ее генетического дефекта. Но чтобы понять смысл такой процедуры, следует пояснить, что же такое гены и как их отклонение от нормальности связано с проявлениями многих известных заболеваний. К счастью, основы генетики столь просты и логичны, что понять их способен практически каждый.

Представим ген как очень длинное слово, написанное на языке, носящем название «ДНК». В алфавите этого языка всего лишь четыре буквы — это химикаты, известные как «нуклеотиды», содержащие нуклеиновые кислоты гуанин, аденин, цитозин и тимин, как правило обозначаемые латинскими буквами G, А, С, Т. Алфавит всего лишь из четырех букв может показаться слишком маленьким, но, если представить себе, сколько возможных комбинаций этих букв возможно в слове длиною от нескольких сотен до десятков тысяч символов, ясно, что даже и такого алфавита хватает для сколь угодно сложных и разнообразных записей. Двадцать тысяч человеческих генов собраны в сорок шесть хромосом. То есть, используя нашу аналогию со словами, можно представить геном ядра наших клеток книгой с сорока шестью главами, по хромосоме на главу.

При формировании сперматозоидов и яйцеклеток в яичках и яичниках ген CFTR копируется, и, когда происходит оплодотворение и зачатие, зародыш получает по копии этого гена от каждого из родителей.

В процессе копирования могут произойти ошибки, ген CFTR может записаться неправильно — именно такой процесс и понимается как «мутация». Но если подумать, единичная мутация вовсе не обязана оказывать влияние на ребенка — ведь он получает две копии гена CFTR. Если одна копия испорчена, но вторая — цела, то второй, нормальной, копии может оказаться достаточно для того, чтобы болезнь не развилась.