Власть генов: прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн

Глухонемая пара спрашивает через переводчицу, возможно ли уже во время беременности установить, родится ребенок глухим или нет. Существуют разные известные и еще не известные признаки, по которым определяют глухоту. По ним можно определить, родится у глухонемой пары слышащий ребенок или тоже глухой. Вероятность этого, как и вопрос, можно ли проверить это с помощью генетического анализа, зависит от вида генотипа. Но пренатальное исследование в этом отношении несущественно, потому что лечения на таком раннем сроке нет, а прерывание беременности из-за установления факта, что ребенок родится глухим, конечно, не имеет никаких оправданий. Родители имеют в виду, что они все равно никогда не сделают аборт, если выяснится, что ребенок будет глухим, но возможно, решатся на него, если он будет слышащим. На самом деле они хотят повысить шанс родить глухого ребенка. О таком мы уже слышали. В этом случае мотивация не в том, чтобы присоединиться к элитной группе глухонемых людей. Скорее всего, больше имеет место страх, что слышащий ребенок для того, чтобы научиться говорить, должен много часов проводить со слышащими и говорящими людьми. Но у этой пары нет в семье никого слышащего, к тому же они не хотят ежедневно отдавать свое дитя на многие часы каким-то чужим людям. Так и получается, что кто-то хочет слышащего ребенка, а кто-то глухого. Но кто и что о чьих генах и когда может спрашивать? Есть над чем призадуматься…

Что вообще значит быть больным? Или: что для кого значит быть больным? На примере с мотыльком березовым я попытался показать, что речь постоянно идет о взаимосвязи между генами и окружающим миром. Если береста имеет светлые прожилки, то для мотылька лучше иметь светлую окраску. Если бы пренатальная диагностика как-нибудь выяснила, что в семье появится потомство с черным окрасом, семье мотыльков предложили бы прервать беременность. У черного мотылька нет никаких шансов выжить – его мгновенно заметят на березе враги – птицы – и съедят. Но теперь цвет прожилок у берез из-за загрязнения окружающей среды в этом регионе меняется на черный. И значит, пренатальный диагноз светлого березового мотылька отныне будет иметь противоположный вывод. Черная мутация оказывается выгодной, тем самым хорошей или «здоровой». Утрированный пример, я знаю. Но здесь все средства хороши. Я хочу донести до каждого, что нельзя наверняка знать, какой генотип человека правильный или оптимальный.

Я пойду еще дальше. На первый взгляд совершенно негативная мутация на второй взгляд (который мы, возможно, еще не сделали) оказывается преимуществом. Например, недавно было обнаружено, что ген GJB2 при условии, что он мутирован у обоих родителей (и у папы, и у мамы), может привести к глухоте. Если же мутация затронула только один из генов, носитель будет слышать. Но почему этот вид мутации сохранился? Почему она до сих пор есть, ведь она несет в себе лишь недостаток? Чистая случайность? Результаты новейших исследований показали, что это не случайность. Удалось доказать, что у носителей такого мутированного гена легко заживают раны. Кто бы мог подумать! Поэтому мутация, которая, если она затрагивает оба гена, приводит к глухоте, так широко распространена. Думаю, что здесь нечего больше сказать. Кроме того, полагаю, мы понятия не имеем, сколько всего нам еще не известно.

Ген полноты или все-таки диетная паранойя?

Низменные инстинкты

Мы уже говорили о двух однояйцевых близнецах – пожарных, у которых было очень много общего. Об одном сходстве я умолчал. Они оба были чрезвычайно тучными. Вот это хорошая новость! Получается, полнота заложена в генах. Так значит, виновата не моя недисциплинированность, которая так и тянет меня ночью к холодильнику, а мои гены! Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Если у одного излишний вес, то и у второго тоже. Все дело, очевидно, в генах. Но действительно ли это так? Да, на самом деле в определенной степени это так.

Сначала поговорим о строении тела. Однояйцевые близнецы, даже если внешне различаются, очень схожи строением тела. Ширина таза, длина ног и рук, ширина плеч – все это у генетически идентичных близнецов невероятно похоже. Существуют гены для строения и формы кости, о которых сегодня уже многое известно. Но как насчет живота, размера груди, ягодиц или целлюлита? Об этом тоже написано в книгах о генах? Неужели совершенно не имеет значения, что и сколько я ем, как часто занимаюсь спортом? Из многих исследований разных семей или однояйцевых близнецов уже известно, что склонность к полноте связана с генами. Очевидно, на самом деле есть люди, у которых организм из-за каких-то генов склонен к полноте. Как несправедливо!