Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Нет слов, чтобы описать глубину ее трагедии, но история ее ребят помогла многим другим. Работы Фёллинга и Гатри несомненно приблизили человечество к светлому будущему. Вот что говорила по этому поводу Перл Бак, замечательная писательница, лауреат Нобелевской премии и – приемная мать девочки, страдавшей ФКУ: «То, что было в прошлом, порой меняется в будущем. Для некоторых наших детей все уже слишком поздно, но если их беда заставит хоть кого-нибудь задуматься о том, что трагедии иногда можно избежать, значит, их жизнь, пусть и не самая успешная, была прожита не зря.» И Перл Бак совершенно права.

Сегодня карточки Гатри и скрининг новорожденных на их основе позволяют определять несколько дюжин нарушений метаболизма. И это еще один пример того, как сравнительно редкое заболевание в итоге оказывает эффект на жизнь всего человечества.

Но даже такой скрининг – не панацея от всех бед. Бывает, для правильного лечения требуются сложные генетические тесты, которые показывают, сколь мизерные предпочтения в еде влияют, причем порой очень сильно, на наше здоровье.

Впервые я увидел Ричарда дождливым весенним утром 2010 года.

Он практически бегал по потолку палаты, когда я туда вошел. И, как я понял потом, это было важной частью его симптомов.

Несомненно, определенный задор свойственен всем десятилетним мальчикам. Но этот парень был чем-то исключительным. Неудивительно, что у него были серьезные проблемы в школе. Но в больницу он попал не из‑за этого. У него болели ноги.

Во всем остальном, по крайней мере внешне, Ричард был совершенно здоров. Скрининг при рождении? Абсолютно нормальный. Результаты последней диспансеризации? Никаких отклонений от нормы. Он был в настолько хорошей форме, что прошло довольно много времени, прежде чем кто-либо вообще догадался, что с ним не все в порядке. И мы, возможно, так ничего и не узнали бы, если б не внимательные врачи, которые обратили внимание на его жалобы. А ведь до того их списывали на совершенно ненаучные «ростовые боли».

Не зная, как объяснить эти боли, врачи проанализировали геном мальчика. Оказалось, у Ричарда НОК, совсем как у Синди, про которую я вам раньше рассказывал.

Вы, наверное, еще не забыли, что НОК приводило Синди к многократному попаданию в больницу. А вот в случае Ричарда болезнь проявила себя иначе. У него просто болели ноги, что не так-то просто связать с повышенным уровнем аммиака в крови.

В остальном симптомы были настолько малозаметны, что и сам Ричард, и его отец не сразу поверили, что он болен. Они так яростно отвергали сей факт, что в тот день, когда мы впервые повстречались, у него из кармана штанов торчала завернутая в фольгу палка колбасы пепперони. Это при том, что и его родителям, и самому Ричарду не раз говорили, что при НОК следует свести к минимуму количество белковой пищи.

Однако это палка пепперони оказалась причиной того, что болезнь Ричарда почти не проявлялась.

Родители Ричарда не понимали нечто очень важное: невнимательность на уроках и плохое поведение в школе вызваны отнюдь не недостатками воспитания. Это все – игры физиологии. У большинства людей повышенный уровень аммиака приводит к дрожи, судорогам и даже коме, а вот Ричард от этого стал слишком подвижным, сверхвозбудимым и с трудом мог на чем-то сосредоточиться.

Буду с вами честен: я сначала тоже ничего не понял, а потому посоветовал тщательнее соблюдать предписанную диету, и тогда боли в ногах уйдут.

А спустя полгода Ричард снова пришел ко мне. Все это время он питался так, как ему рекомендовали врачи. Ноги у него больше не болели, он стал спокойнее, научился быть внимательным и, ко всеобщему удивлению, – превратился в отличника! И никто его больше не назвывал «маленьким чудовищем».

В последующие месяцы я много размышлял об этой невероятной перемене. Наверняка таких, как Ричард, немало. Может, сотни, а скорее всего, даже тысячи. И все эти ребята, сами того не понимая, едят то, что совсем не соответствует их генетике. И даже если их состояние не столь тяжело, чтобы совсем испортить метаболизм, то уж многочисленные вызовы в кабинет директора школы им обеспечены.

Обычно меня зовут посмотреть больных детишек, лечащихся в очень специализированных медицинских центрах. А сколько ребят, попадающих к обычным врачам, не получают нужной помощи? А скольких вообще не приводят в больницы?

Мы не имеем ни малейшего представления о том, у скольких людей с дефектами умственной деятельности или с различными формами аутизма нарушен метаболизм. Их заболевания просто никто и никогда правильно не диагностировал. Ведь, например, пока ученые не разобрались с ФКУ, никто и не подозревал, что умственная отсталость в этом случае вызвана проблемами метаболизма.

Я очень надеюсь, что с прогрессом медицины мы научимся понимать истинные причины болезней, подобных той, от которой страдал Ричард. И спасем больше жизней – благодаря медицинскому вмешательству и несложному переходу к генетически правильно обусловленному метаболизму.