Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Узловые реснички – своего рода дирижеры эмбрионального развития. И если вы хоть раз видели, как дирижер управляет симфоническим оркестром, не надо объяснять, что дело это непростое даже для трезвого человека. А теперь представьте, что кто-то пытается справиться с оркестром, приняв хорошенько на грудь. Вот почему многие исследователи, изучавшие воздействие алкоголя на детей пьющих матерей, описывают проблемы, связанные с латерализацией. Например, потерю слуха правым ухом или трудности с распознаванием речи. А ведь и первое, и второе связаны с работой левого полушария мозга.{96}

Вместо того, чтобы генетически управлять эмбриональной симфонией с надлежащими гармониями, мелодией и ритмом, неправильно работающие реснички создают что-то сродни работам Тору Такэмицу. Дисгармоничные произведения этого японского композитора интересно изучать, но вот слушать их невероятно сложно. В этом же проблема цилиопатии – генетического заболевания, при котором реснички не работают так, как надо.

Чтобы понять цилиопатию, надо понимать, как функционируют реснички, и какой генетический аппарат за этим стоит. А потому я начну с самого начала. Так вот, реснички есть везде. Абсолютно везде! И даже если вы об этом ничего никогда не слышали, именно реснички работали на ваше благополучие, причем еще до того, как вы были зачаты. А некоторые клетки используют реснички как определенную форму осязания, чтобы нащупать свой путь в микромире.

Впрочем, осязание используют для познания мира не только клетки.

Американский скульптор Майкл Наранхо в 22 года ослеп и потерял способность двигать правой рукой из‑за взрыва гранаты. Это случилось с ним, когда он солдатом служил во Вьетнаме. Майк родом из Нью-Мексико. Его родители занимались живописью. И вот во время лечения в японской клинике он как-то попросил медсестру принести ему небольшой комок глины. Девушка выполнила его просьбу. Так начался его путь в искусстве. Он побывал со своими скульптурами почти во всех странах мира{97}. А однажды его пригласили в Италию, где во Флоренции в Академии изящных искусств воздвигли специальные леса, чтобы слепой художник смог руками ощутить красоту лица Давида Микеланджело. Так, с помощью осязания, Наранхо видит теперь мир вокруг себя.

Наши клетки слепы – подобно этому выдающемуся скульптору. И чтобы понять, как устроен мир, они используют реснички, которые закодированы в их генах. Несмотря на огромную роль в нашей жизни, реснички очень малы, и потому большинство людей о них никогда не задумывается. Однако то, что реснички не добирают размером, они берут числом.

Они начинают влиять на человеческую жизнь очень рано. Даже еще раньше, чем приступают к перемешиванию околозародышевой жидкости. Дело в том, что они играют ключевую роль в зачатии.

Для начала, хвост сперматозоида – это та же, хоть и модифицированная, но ресничка, которая называется жгутиком. Если жгутик будет неправильно двигаться, сперматозоид неправильно поплывет и тогда не попадет туда, куда должен попасть. А на другом конце ресничками окружен вход в фаллопиеву трубу. И во время овуляции они убыстряют свое движение, тем самым вытягивая яйцеклетку из яичника.

Реснички постоянно работают, поддерживая наши легкие в чистоте и порядке. Это позволяет нам получать кислород из окружающей среды и отдавать в воздух углекислый газ, образующийся как побочный продукт нашей жизнедеятельности. Совсем как фанаты музыкальной группы, качающие и передающие своего кумира на вытянутых руках над толпой, реснички выносят слизь, пыль и бактерий из наших легких. Согласитесь, не самая простая задача. А если вы курите, вдыхая химические вещества, мешающие работе ресничек, она становится еще труднее. Каждый раз, слыша кашель курильщика, можете поблагодарить свои реснички. Ведь если бы они не выполняли своей генетически предопределенной роли, все люди бы кашляли так.

Но далеко не обязательно курить табак, чтобы этот процесс сломался. Достаточно быть носителем мутаций в определенных генах. Например, мутации в DNAI1 и DNAH5 меняют работу ресничек. Наследственное отклонение, вызванное такими мутациями, называется синдромом Картагенера. Так что работа ресничек, хоть она не видна на первый взгляд, очень важна. Ведь если они перестают функционировать как надо, мышечная и эластичные ткани легких постепенно разрушаются, пазухи носа отекают и в итоге дыхание становится весьма затрудненным. Все эти симптомы, которые вместе часто называют первичной цилиарной дискинезией, – результат наследственных патологий, при которых реснички по той или иной причине не получают сигнала, заставляющего их двигаться так, как положено.