Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Почти сразу же после ее рождения в 2001 году родители Габби заметили, что она немного не такая, как другие дети. Она часто царапала себе лицо, попадала пальцами в глаза. И не плакала, когда ударялась головкой о кроватку. А потом у Габби начали резаться зубы. Для большинства детей это очень болезненный процесс. Но Габби, казалось, вообще ничего не заметила.{111} А затем девочка начала кусаться. Дети часто кусают родителей, братьев и сестер. Именно из‑за зубов многие матери прекращают кормить. Но Габби кусала не только других. Она кусала себя. Она жевала свой язык, пока он не становился похож на кусок мяса. Она кусала свои пальцы до тех пор, пока они не начинали кровоточить.

Родителям пришлось несколько месяцев ходить по врачам, прежде чем стало понятно, почему их малютка так калечит себя. Оказалось, Габби – одна из очень немногих людей на Земле, не чувствующих боли. Это группа взаимосвязанных генетических отклонений, которые вместе называются врожденной нечувствительностью к боли с частичным ангидрозом.

Может быть, рождаются такие люди и не очень редко. Вот только умирают они рано. Дело в том, что если ты не способен ощущать боль, не так-то просто остаться в живых.

Поняв, почему Габби повреждает себя, ее родители сумели сделать для нее очень немного. Ведь только через несколько лет Габби стала достаточно взрослой, чтобы ей можно было хоть что-то объяснить. Маме и папе Габби оставалось только стараться изо всех сил, чтобы защитить девочку от самой себя. Так, они приняли непростое решение – выдернуть Габби молочные зубы. Это, однако, привело к тому, что коренные зубы выросли гораздо раньше и от них тоже пришлось избавиться. Несмотря на то, что правый глаз Габби был сильно поврежден из‑за того, что девочка постоянно тыкала в него пальцем, докторам удалось спасти его, зашив на время. А когда он зажил настолько, насколько это было возможно, девочку заставили почти не снимая носить очки для плавания. Но вот с левым глазом все было совсем не так хорошо, и когда Габби было три года, глазное яблоко пришлось удалить.

Да, боль – это очень неприятно. Пусть она нам совсем не нравится, но она нас действительно защищает. Боль делает нас из детей взрослыми. Именно она дает нам обратную связь, которая учит нас принимать сложные решения. Если сделать так – будет больно? Тогда я не буду так делать.

Но чтобы вся эта система работала, ваше тело должно уметь передавать болевой сигнал от одного места к другому. Сообщение о боли передается от клетки к клетке. И так до самого мозга – как будто пакет документов, отправленный быстрой почтой. Только пакет этот движется со скоростью электрического разряда. И чтобы весь процесс работал, нужны специальные белки.

Это стало понятно, когда ученые обнаружили мутации в гене SCN9A. Такие мутации проявлялись в случаях врожденной нечувствительности к боли, похожих на случай Габби.{112} Вся разница между людьми, которые не чувствуют боли, и всеми остальными обитателями Земли всего лишь в небольшом отличии в гене SCN9A, доставшемся им от предков. Изменения в SCN9A и других родственных ему генах могут приводить к целому ряду заболеваний, называющихся каналопатиями. Этот термин обозначает все отклонения, при которых, как полагают ученые, на поверхности клеток не работают специальные рецепторы: эти белковые ворота в норме определяют, что и куда пропускать, то есть они регулируют молекулярный транспорт. А у людей, не чувствующих боли, белок, соответствующий гену SCN9A, не позволяет отправить нужный сигнал. Послание-то есть, да только и лошадь, и гонец так и остаются в конюшне.

Обнаружили ген SCN9A и его связь с чувствительностью к боли ученые из Кембриджского института медицинских исследований. Их внимание привлек мальчик из пакистанского города Лахор. Его земляки утверждали, что он обладал сверхчеловеческой способностью не ощущать боли. Юный пакистанец зарабатывал на жизнь, участвуя в уличных представлениях. Он глотал мечи, протыкал себя острыми предметами (которые были далеко не стерильными), пока не становился похожим на подушечку для булавок, и при этом, казалось, не испытывал ни малейшего дискомфорта. Он регулярно приходил в местную больницу, чтобы ему зашили раны, которые он сам себе наносил. Однако, когда ученые добрались до Лахора, мальчик уже был мертв. Он спрыгнул с крыши, чтобы произвести впечатление на своих друзей. Ему вот-вот должно было бы исполниться 14 лет. К сожалению, хоть мутации в SCN9A и сделали его тело неподвластным боли, гравитацию они не отменили.