Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Именно поэтому неоднозначность в определении пола дитя – не просто предмет для легкого беспокойства родителей. Сейчас такие ситуации часто рассматривают как острые медицинские случаи. Настолько важные, что докторам вроде меня звонят по этому поводу в любое время дня и ночи. И, учитывая всю сложность и глубину сопряженных психологических проблем, я и мои коллеги обычно бросаем все текущие дела и спешим на выручку родителям и врачам, опекающим маленьких пациентов.

Давайте я расскажу о том, что обычно происходит, если рождается младенец с отклонениями в строении гениталий. Первым делом, если речь идет о нарушении определения пола и не вполне ясно, мальчик родился или все-таки девочка, нам звонит врач или акушерка.

Сразу после этого мы встречаемся с родителями и пытаемся выяснить все, что только можно, о родословной малыша. Про всех братьев, сестер, племянников, племянниц, дядь, теть, бабок, прабабок и прадедов. Настолько далеко вниз по родословному древу, насколько только возможно. И задаем бесчисленные вопросы. Скончался ли кто-то из родственников в молодом возрасте? Если да, то по какой причине? Как обстоят дела со здоровьем у всей ныне живущей родни? Бывали ли в семье выкидыши или дети с задержкой развития? Есть ли дальнее родство между родителями? А между пращурами и прапращурами?

Эти вопросы не только дают нам уйму генетической информации. Так мы напоминаем родственникам, что новорожденный – составная часть огромной семьи, а не просто затруднение медицинского толка, которое надо быстренько «вылечить».

Затем мы переходим к непосредственному осмотру. Процедура примерно такая же, как в первой главе, только выполняется детальнее и скрупулезнее. Все делается со специальным медицинским сантиметром. Точно измеряется обхват головы, расстояние между глаз, расстояние между зрачков, размер ямочки на губе под носом, ну и так далее. Мы меряем руки, ноги, ладони и стопы. Мы также измеряем длину клитора или пениса. Вообще что угодно, включая расстояние между сосками новорожденного, может пролить свет на происходящее с его геномом. Но в основном мы проверяем, есть ли у малыша общее нарушение пропорций.

Часто бывает, что сторонние наблюдатели шутят: мы, мол, в этот момент больше похожи на портных, собирающихся шить одежку на заказ, а вовсе не на докторов, ищущих небольшое отклонение от нормы.

Кстати, у любого из нас можно найти такое отклонение, поэтому мы обычно не переходим к генетическому тестированию, если не видим серьезного нарушения или хотя бы нескольких значительных. И даже если мы действительно делаем тесты, это далеко не всегда значит, что все плохо. Ведь с клинической точки зрения важнее всего понять, какую картину в комплексе дают эти маленькие и большие отклонения от несуществующей нормы.

Казалось бы, незначительная деталь способна заставить врача по-иному воспринять результаты диагностики, а, как вы скоро увидите, какой-то нюанс – полностью поменять наше миропонимание.

Какой же он был симпатичный! И пока просто спал в своей коляске, Итан был милым, как и все малыши.{144} Развитие каждого человека в чем-то уникально, но в общем мы все идем по одному маршруту. Путь этот проложен и вымощен нашими генетическими особенностями и обстоятельствами внешней среды. И он всегда начинается с захватывающей дух красоты новорожденного. Такого уязвимого и в то же время такого сильного. И все это я видел в спящем передо мной ребенке. Но я тогда я еще не знал, что он – совсем не такой, как дети, которых я видел раньше. Более того, он был не таким, как вообще все дети, что когда-либо рождались.

Отдельно замечу, что результаты всех внутриутробных ультразвуковых исследований Итана были в полном порядке. Пару месяцев назад его мать задалась вопросом, мальчик у нее родится или девочка. И акушерка, просто поводив датчиком в геле, нанесенном на раздутый живот, дополнительно заглянула между ног нерожденного еще малыша.

«Мальчик», – сказала она уверенно. И по всем признакам так оно и было.

Сразу после рождения у Итана была заметна всего одна особенность. Притом не то чтобы очень редкая. У большинства мальчиков отверстие уретры – место, откуда они писают, – открывается примерно посередине головки пениса. У Итана же была гипоспадия. Это означает, что у него отверстие уретры располагалось не там, где обычно, а было сдвинуто в сторону мошонки.