Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Иногда людей делают особенными совсем небольшие генетические отличия, но именно они способны повлиять на всю нашу жизнь. Возьмите хоть случай Итана из прошлой главы. Некоторые такие отличия столь редки, что почти невозможно найти другого человека на Земле с такой же особенностью. Для ученого найти и изучить подобное отклонение очень важно – ведь так можно понять, как работает генетика остального человечества и, в случае удачи, найти способ вылечить миллионы людей по всей планете от какого-либо недуга. Новое видение генетики человека – сквозь призму редких генетических отклонений – позволяет делать медицинские открытия и находить лекарства для остальных людей.

А теперь я хочу познакомить вас с Николасом.

С любой точки зрения Николас был слишком молод, чтобы работать учителем. Да и вообще сам факт его существования на Земле был крайне маловероятен. Дело в том, что у Николаса одно из самых редких отклонений в мире – синдром гипотрихоза-лимфостаза-телеангиэктазии (я буду называть его сокращенно СГЛТ).

Не нужно изучать медицинскую дисморфологию, чтобы с первого взгляда сказать, что с Николасом что-то не так. Однако нужен человек с очень специальным образованием – например, таким, как у меня, – чтобы сразу понять: особенности Николаса имеют определенную генетическую основу.

У Николаса ясные голубые глаза, а лицо, казалось бы, застыло в вечном раздумье, но при этом он в любую секунду способен улыбнуться так широко и заразительно, что просто невозможно удержаться и не улыбнуться в ответ. Когда мы познакомились, ему было чуть больше 10 лет, но что-то в его чертах лица убеждало, что парень умен далеко не по годам.

Все это так бросается в глаза и завораживает, что с первого взгляда можно и не заметить те особенности, которые дали название синдрому: гипотрихоз – нехватка волос; лимфостаз – непрекращающийся отек и телеангиэктазия – сеть кровеносных сосудов, проступающих под поверхностью кожи.

Почти полное отсутствие волос (у Николаса была всего пара рыжих прядей на макушке) и похожие на паутину вены, проступающие под поверхностью кожи, по большому счету имели только косметическое значение. Это вовсе не значит, что они не важны, просто ни то, ни другое не угрожало жизни. А вот с отеками все было совсем не так безобидно.

В норме человеческое тело довольно легко справляется с тем, чтобы вовремя перемещать куда надо разные жидкости, накапливающиеся в тканях. Иногда, скажем, из‑за болезни или травмы, жидкости остаются на одном месте подольше. С этим пришлось столкнуться почти каждому. Если вам случалось потянуть запястье или лодыжку, вы понимаете, о чем я говорю. Небольшая припухлость – нормальная часть здорового процесса восстановления. И обычно это идет организму на пользу. Но вот у людей с СГЛТ отек возникает не как реакция на травму. Он никуда не уходит, и причина его – в нарушении работы лимфатической системы.

И пусть СГЛТ встречается очень редко – по всему миру сегодня чуть больше десятка случаев, – у каждого из больных обычно присутствует весь набор симптомов. Но Николас страдал еще и от почечной недостаточности. И ему очень нужна была пересадка почки. Насколько мы знали, ничего подобного у других из десятка больных СГЛТ нет. Так почему такое случилось с Николасом? В поисках ответа на этот вопрос мы отправились в далекое путешествие.

Как и многие другие путешествия, наше началось с карты. Но на сей раз на карте были не номера дорог и названия улиц. На нашей карте был генетический адрес – насколько нам тогда было известно, уникальный адрес генома Николаса. Сравнивая все буковки ДНК с известными геномами людей, не страдающих от СГЛТ, и выяснив, в чем же разница, мы поняли, что синдром возникает из‑за изменений и мутаций в гене SOX18.

Иногда мне хочется подружиться с генами, которые я изучаю. В таких случаях я стараюсь дать им прозвища, говорящие о них больше, чем аббревиатура и номер. Вот SOX18 я прозвал геном Джонни Деймона – в честь кудлато-бородатого бейсболиста «Рэд Сокс», игравшего за Бостонский клуб под номером 18. Впрочем, и в Нью-Йорке он играл под этим номером – после того, как переметнулся на сторону извечного соперника своей бывшей команды. Ньюйоркцы завербовали Деймона, потому что решили, что он принесет их клубу победу. На тот момент своей карьеры он делал хит с частотой примерно 0,290, и это более чем за 11 сезонов лиги. Он действительно играл блестяще и стоял насмерть в защите внешнего поля.