Вообще чума! И эпидемии нашего времени

Однако, как чуть позже выяснили Анри Мери и Леон Бабонне, осмотревшие ребенка в 1902 году с помощью новейшего метода визуализации — рентгена, который только начал появляться в клиниках, у нее наблюдалась арахнодактилия, изменения грудной клетки и позвоночника не из-за ахондроплазии, как предположил Марфан, а из-за гиперхондроплазии — чрезмерного образования хрящевой ткани. В том же 1902 году описание подобных пациентов появилось еще от одного врача, Ашара. Оно углубилось более внимательными фактам о патологии сердечно-сосудистой системы в виде перерастяжения и расслоения аорты, о вывихе хрусталика и наследственном характере всех этих признаков.

Но все эти исследователи пока не подозревали, что первый случай — описание Габриэллы — это не тот самый «синдром Марфана», которым начали называть все похожие варианты. Скорее, она страдала врожденной контрактурной арахнодактилией, которая относится к заболеваниям соединительной ткани, но не имеет тот тип наследования, который характерен для синдрома. Естественно, это все выяснилось гораздо позже, лишь во второй половине XX века.

Ну и напоследок нам стоит развеять еще один миф. Очень часто «самым известным носителем синдрома Марфана» называют одного из самых распиаренных правителей древности — фараона Тутанхамона. Этот фараон правил в XIV веке до нашей эры, занял трон в возрасте десяти лет и правил почти столько же. Исходя из его изображений «исследователи» достаточно часто «ставили» Тутанхамону синдром Марфана (и еще десяток других заболеваний). Однако недавнее исследование мумии фараона методом компьютерной томографии и секвенирование генома Тутанхамона показали, что юноша имел целый букет заболеваний — волчья пасть (врожденное незаращение твердого неба и верхней челюсти), косолапость, болезнь Келера (деформации ступней, вызванные нарушением кровоснабжения отдельных костей стопы), но вот телосложение у него было абсолютно нормальное. Так что синдромом Марфана тут и не пахло.

Литература

Myron R. Schoenfeld, MD. Nicolo Paganini. Musical Magician and Marfan Mutant? JAMA. 1978;239(1):40–42. doi:10.1001/jama.1978.03280280040022.

Williams E. Rare Cases, with Practical Remarks // Transactions of the American Ophthalmological Societ. — 1875. — Vol. 2. — PP. 291–301. — PMC 1361735.

Marfan, Antoine (1896). Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l’allongement des os avec un certain degré d’amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]. Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris. 13 (3rd series): 220–226.

Болезнь Шагаса

Обычно, когда мы рассказываем историю изучения какой-то болезни, эта история может растянуться на сотни, если не на тысячи задокументированных лет (как это было, например, с малярией). Иногда, когда мы говорим о редком генетическом заболевании, все наоборот, быстро и камерно — находится человек, который открывает болезнь: три, пять, десять пациентов (синдром Лея, синдром Ангельмана). Да и неврологические заболевания таковы: Туретт описал несколько случаев, Паркинсон, Шарко и Мари, одновременно с ними Тут… Но в истории медицины есть один случай, когда и возбудитель заболевания, и его полный жизненный цикл, и все переносчики, и сама болезнь были описаны одним-единственным человеком. Действительно — история достойна не только книги рекордов Гиннеса, но и Нобелевской премии, которая к тому времени уже достаточно давно вручалась. Однако — не судьба. Но тем не менее история открытия и изучения этиологии этой болезни — это история жизни одного-единственного врача. Дальше — только история борьбы с ней. Но — обо всем по порядку.

Прежде чем мы начнем говорить о несостоявшемся первом бразильском лауреате Нобелевской премии, нужно договориться о том, как мы будем его называть. Дело в том, что болезнь, им открытая и в его честь названная, в русскоязычной медицинской литературе чаще всего называется болезнью Шагаса. Но наш герой — бразилец. И на португальском языке Chagas произносится как Шагаш. Поэтому в нашей статье речь пойдет о родившемся 9 июля 1879 года в городе Оливейра в Бразилии Карлуше Жустиниану Рибейру Шагаше.