Вообще ЧУМА!

Тем не менее многих экспертов эти работы не удовлетворили, и поиски продолжились. В книге «Пурпурная тайна: гены, безумие и королевские дома Европы» описываются, в конечном счете, безуспешные попытки найти генетические доказательства порфирии в останках членов королевской семьи, которых «подозревали» в носительстве коварных генов. В 2005 году появилось еще одно предположение, что причиной заболевания Георга III мог быть мышьяк (который запросто может вызывать похожие на порфирию симптомы), который давали ему с сурьмой.

Несмотря на отсутствие прямых доказательств, мнение о том, что Георг III (и другие члены королевской семьи) страдал порфирией, достигло такой популярности, что многие забывают, что эта история может быть всего лишь гипотезой. В 2010 году очередной исчерпывающий анализ исторических записей привел авторов к выводу, что наличие у венценосных особ порфириновой болезни — просто результат ложной и выборочной интерпретации современных медицинских и исторических источников. Хотя кто знает… Вряд ли бы Королеве Елизавете II понравились ассоциации ее родственников с болезными, похожими на вурдалаков. Вот и отрицают все.

Лечить будем?

Будем. Несмотря на то что порфирия — это в большинстве своем сбои в воспроизводстве гена из-за генетических дефектов, заболевание вполне успешно лечится переливанием крови или ее компонентов, что улучшает состояние больного, хотя и не избавляет его от недуга полностью (лишь симптоматическое лечение). Во-первых, таким образом восполняется нехватка гема в организме, и анемия облегчается. Во-вторых, гем, поступающий извне, подавляет дальнейший синтез своего дефектного переносчика кислорода через механизмы обратной связи. Это эффективно отключает конвейер и останавливает производство токсичных порфириновых промежуточных продуктов.

Как ни странно, может помочь и кровопускание (пожалуй, это один из немногих случаев, где оно реально полезно). Процедура позволяет быстро удалить из крови токсичные вещества, так и норовящие превратиться в порфирины. В большинстве случаев нормализация состояния может наступить уже в течение нескольких дней после острой атаки заболевания.

Тем не менее при более серьезных формах патологии все же поступают более радикально, например, удаляют селезенку, либо прибегают к трансплантации костного мозга, которая способна заменить собственные мутантные стволовые кроветворные клетки (при эритропоэтических порфириях) на полностью здоровые и функционирующие. Однако, такое лечение лучше проводить уже в первые годы жизни.

Конечно, в более долгосрочной перспективе надежду дает генная терапия, которая позволит вырезать патологические гены и заменять их нормальными, используя вирус в качестве вектора (метод доставки). Но это пока — лишь разговоры о будущем.

Сох, Ann М. Porphyria and vampirism: another myth in the making. Postgraduate Medical Journal, 1995. 71 (841): 643–644.

Hoppe-Seyler F. Das Hämatin. Tübinger Med-Chem Untersuch, 1871. 4: 523-33.

Macalpine I, Hunter R (January 1966). «The „insanity“ of King George 3d: a classic case of porphyria». Br MedJ. 1 (5479): 65–71.

Macalpine I, Hunter R, Rimington C (January 1968). «Porphyria in the royal houses of Stuart, Hanover, and Prussia. A follow-up study of George 3 d’s illness». Br. Med. J. 1 (5583): 7-18.

Peters T.J, Wilkinson D (2010). «King George III and porphyria: a clinical re-examination of the historical evidence». History of Psychiatry. 21 (81 Pt 1): 3-19.

4.0 Малярия

В 2010 году в Журнале американской медицинской ассоциации, весьма авторитетном издании, известном под своим акронимом JAMA, главный (на тот момент) археолог Египта Захи Хавасс, а позже — министр по делам древностей, опубликовал результаты масштабного исследования мумии Тутанхамона и некоторых других мумий, найденных рядом с ним.