Вообще ЧУМА!

Теперь дело за малым — отправить конъюгированный билирубин в резервацию желчного пузыря, а потом в «свадебное путешествие» по кишечнику, за время которого часть его под натиском бактерий превратится в иные метаболиты типа уробилиногена. Частично он выведется и почками.

Чем процесс многоэтапнее, тем большее число звеньев теоретически может сломаться. Отсюда берется и все многообразие желтух (когда билирубина слишком много, он проникает в кровь и окрашивает кожные покровы вместе со склерами глаз), и целый спектр патологий, при которых нужно проводить их дифференциальную диагностику. В случае синдрома Жильбера речь идет о генетической «поломке», из-за которой возникает нехватка фермента, связывающего билирубин с глюкороновой кислотой.

Но об этом мы поговорим позже, а пока коснемся личности французского врача-гастроэнтеролога, которому богатый опыт и смекалка позволили объединить разрозненные признаки в единую концепцию и увековечить себя в истории.

Николя Августин Жильбер родился в небольшой коммуне Бюзанси региона Арденны на северо-востоке Франции в 1958 году. Его семья из поколения в поколение занималась фермерским хозяйством, и, по-видимому, его отцу так это надоело, что за 15 лет до рождения своего сына он покинул родные места и стал кожевником, посещая семью лишь наездами.

У Николя Августин было счастливое детство и он оказался на редкость смышленым молодым человеком. Он блестяще отучился в начальной и средней школе, получив за период учебы множество призов и наград за успеваемость. Понятное дело, что ни о каком фермерстве с такими задатками речи даже не шло. Поступив на медицинский факультет Парижского университета, он окончил его в 1880 году, находясь в общем рейтинге студентов его года на втором месте.

Сразу после этого он стал интерном в старейшем госпитале Парижа — Hotel-Dieu de Paris, который отсчитывает свой возраст, начиная с 651 года, когда его основал парижский епископ святой Ландри (Landericus). Юному Жильберу посчастливилось побывать в учениках Шарля Жозефа Бушара — врача-патолога (и, на секундочку, ученика Жана Шарко), в честь которого названы костные образования межфаланговых суставов рук при остеоартрите — узелки Бушара.

Его учителями были и судебный медик Поль Бруардель, который какое-то время проработал с бактериологом Эмилем Ру (вспомните главу о дифтерии), и гематолог Жорж Гайем, впервые посчитавший тромбоциты и давший свою фамилию болезни Гайема-Видаля (по-другому — приобретенная аутоиммунная гемолитическая анемия), и гепатолог Виктор Гано, в честь которого назван гипертрофический цирроз (цирроз Гано), а также частично — синдром Труазье-Гано-Шоффара или пигментный цирроз, развивающийся при диабете.

При такой яркой плеяде наставников самому быть специалистом среднего уровня просто стыдно и зазорно. И Жильбер доверие учителей более чем оправдывал, впитывал знания и шел по дороге медицины уверенным шагом, попробовав себя в разных областях и везде достигнув определенного успеха.

Статус врача-консультанта общей практики он приобрел через 8 лет после старта в качестве интерна, а уже через год стал адъюнкт-профессором, что сейчас сравнимо с доцентом. Жильбер интенсивно занимался исследованиями в области болезней крови и печени, стараясь проникнуть в суть патологии и найти тот сбой в химизме метаболических реакций, который приводит к катастрофе.

Гепатологией он заинтересовался, находясь под руководством Виктора Гано, но его внимание обратили на себя именно семейные случаи желтухи. В итоге его научные поиски позволили ему сформулировать триаду характерных симптомов: «печеночная маска» или желтуха, причем, выраженная неярко, ксантелазмы (от греческих слов ξανθός — «желтый» и έλασμα — «покрывать», «лист»), небольшие жировые бляшки на веках, а также периодичность симптомов, появляющихся, как правило, после сильных физических нагрузок и эмоционального перевозбуждения. К главным симптомам, помимо наследуемости, он также причислял умеренную гепатоспленомегалию (увеличение размеров печени и селезенки).

Помимо этого картину дополнили характерные реакции крови, обнаруживающие повышенное содержание билирубина. Жильбер определил, что это была фракция именно неконъюгированного или свободного пигмента. Интересно также то, что в описаниях случаев он привел Наполеона I в качестве показательного примера такой семейной холемии и того, каким может быть «желчным» темперамент, предполагая, что особенности характера французского императора и полководца связаны именно с этим. Однако, неврастения и истерия вместе с расстройствами пищеварения, склонностью к геморрагиям (кровоизлияниям) и подъемами температуры отошли у него в группу вторичных признаков.