Заболевания крови

Наследственное нарушение секреции внутреннего фактора наследуется аутосомно-рецессивно. В течение первого года у детей показатели крови нормальны. На втором году жизни появляются резкая слабость, понос, раздражительность. Ребенок худеет, исчезает аппетит, появляются восковая бледность, часто – желтизна склер и кожи. Иногда наступает атрофия слизистой оболочки языка с покраснением сосочков. Нередко увеличиваются печень и селезенка. Желудочная секреция может быть нормальной. При гистологическом исследовании обычно нет признаков атрофии слизистой оболочки желудка. Иногда резко снижаются спинальные рефлексы (вплоть до атаксии). Картина крови и костного мозга не отличается от таковой при других формах витамин-В₁₂-дефицитной анемии. Содержание витамина В₁₂ в сыворотке снижается. Всасывание меченого витамина В₁₂ также снижено. Прибавление нормального нейтрализованного желудочного сока или концентрата внутреннего фактора нормализует всасывание.

Синдром Имерслунд – Гресбека. Эта редкая наследственная форма проявляется мегалобластной анемией с нормальной или субнормальной желудочной секрецией, нормальным содержанием в желудке внутреннего фактора, нарушением всасывания витамина В₁₂ без нарушения всасывания других веществ и в большинстве случаев протеинурией. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно. Болеют дети обоего пола. Чаще всего болезнь проявляется в возрасте до 2 лет, хотя иногда и значительно позже. Клинические и гематологические признаки такие же, как и при других формах витамин-В₁₂-дефицитной анемии. Имеется лишь один дополнительный симптом – протеинурия без каких-либо других изменений в моче. Она наблюдается у 90% больных с синдромом Имерслунд – Гресбека. Всасывание витамина В₁₂ резко нарушено, хотя активность внутреннего фактора в желудочном соке больного нормальная. Прибавление желудочного сока здорового человека и концентрата внутреннего фактора не приводит к нормализации всасывания. Нарушение всасывания витамина В₁₂ может быть связано с изменением структуры рецептора в тонкой кишке, присоединяющего комплекс витамина В₁₂ с внутренним фактором, либо с процессом проникновения витамина В₁₂ через энтероциты – клетки, выстилающие тонкую кишку. Протеинурия остается после лечения больных витамином В₁₂, в период гематологической ремиссии. При гистологическом исследовании почек в большинстве случаев патологических изменений обнаружить не удается. В отдельных случаях выявляются признаки хронического мембранозного гломерулонефрита.

Дифференциальная диагностика достаточно трудна, в особенности в тех случаях, когда больной попадает под наблюдение в период ремиссии после комплексного лечения анемии. Постановке диагноза помогают выявление немотивированной небольшой протеинурии без других изменений в моче, а также исследование всасывания меченого витамина В₁₂ и исследование костного мозга в период обострения до начала лечения.

Лечение не отличается от лечения других форм витамин-В₁₂-дефицитной анемии.

Наследственный дефицит транскобаламина II. Из 3 типов транскобаламина лишь транскобаламин II участвует в переносе витамина В₁₂ в костный мозг. При дефиците этого белка развивается мегалобластная анемия, чаще у детей в возрасте нескольких недель. Анемия у всех больных резко выражена, отмечаются тромбоцитопения, нейтропения. Имеются все признаки витамин-В₁₂-дефицитной анемии (глоссит, поражение нервной системы). Содержание внутреннего фактора в желудочном соке нормально, нарушения всасывания витамина В₁₂ не выявлено. Общая способность сыворотки связывать витамин В₁₂ у данной категории больных не нарушена из-за нормального количества транскобаламина I и III. Транскобаламина II в тех же сыворотках очень мало или совсем нет.

Лечение проводится большими дозами витамина В₁₂ постоянно. Эффективно одновременное введение свежей донорской плазмы.

Анемии, связанные с дефицитом фолиевой кислоты

Анемии, обусловленные дефицитом фолиевой кислоты, независимо от причин этого дефицита сопровождаются появлением в костном мозге мегалобластов, разрушением эритрокариоцитов внутри костного мозга, панцитопенией (снижением количества всех форменных элементов крови), макроцитозом (большими размерами) и гиперхромией эритроцитов (большим насыщением гемоглобином), иногда психическими расстройствами.