Заболевания крови

Эритропоэтическая уропорфирия – наследственное заболевание, наследуется аутосомно по рецессивному типу. Болезнь наблюдается в одном поколении, иногда у нескольких детей. У родителей – гетерозиготных носителей патологического гена нет клинических проявлений болезни, хотя иногда в моче обнаруживается небольшое повышение содержания порфиринов.

Избыточное отложение уропорфирина в эритроцитах может привести к укорочению продолжительности их жизни, повышенному гемолизу. Из эритроцитов освобождается много уропорфириногена, окисляющегося в уропорфирин и откладывающегося в коже, обусловливая фотосенсибилизацию.

Лечение

До настоящего времени нет методов изменения нарушенного синтеза порфиринов. Определенный эффект при эритропоэтической уропорфирии дает удаление селезенки. Эта операция приводит к удлинению продолжительности жизни эритроцитов, таким образом, повышается уровень гемоглобина. Кроме того, в единицу времени из разрушенных эритроцитов освобождается меньше уропорфирина, что приводит к уменьшению фотосенсибилизации.

Эритропоэтическая протопорфирия

Это наследственная болезнь, обусловленная сенсибилизацией к солнечному облучению. У подобных больных после даже кратковременного пребывания под солнечным светом на открытых участках кожи появляются отек, зуд, покраснение, часто повышается температура.

При более длительном пребывании на солнце возникают геморрагические высыпания. Изредка на местах ожогов бывают пузыри, которые изъязвляются и оставляют мелкие рубцы. Больной может получить ожог даже через оконное стекло, белье из синтетической ткани, так как лучи с длиной волны 380 нм, вызывающие ожог, свободно проходят через стекло и синтетические волокна.

Эритропоэтическая протопорфирия в отличие от эритропоэтической уропорфирии в большинстве случаев протекает доброкачественно. Из осложнений иногда наблюдаются гипохромная анемия с высоким содержанием железа, предрасположенность к камнеобразованию в желчном пузыре, в более редких случаях в печени откладывается большое количество порфиринов, затем формируется печеночная недостаточность.

Биохимически при эритропоэтической протопорфирии отмечают повышение содержания протопорфирина IX в эритроцитах, а содержание уропорфирина и копропорфирина сохраняется в пределах нормы. В моче содержание порфиринов не увеличено, так как протопорфирии не проходит в мочу. Значительно увеличено количество протопорфирина и копропорфирина в кале, хотя не у всех больных. Следует отметить, что небольшое повышение протопорфирина эритроцитов (до 1,75–2,5 мкмоль/л при норме до 0,8 мкмоль/л) наблюдается при многих заболеваниях – железодефицитных анемиях, многих гемолитических анемиях, свинцовой интоксикации. Характерным признаком эритропоэтической протопорфирии является повышение уровня протопорфирина эритроцитов в 20–100 раз.

Причины и механизм развития заболевания

Болезнь является наследственно предрасположенной и передается по аутосомно-доминантному типу. Основное место в развитии заболевания занимает нарушение синтеза гема из протопорфирина. Отложение протопорфирина в коже обусловливает фотосенсибилизацию, однако токсическое действие протопорфирина на кожу выражено гораздо слабее, чем уропорфирина.

Лечение

На настоящий момент не имеется окончательно сформированного варианта лечения, направленного на механизм развития эритропоэтической протопорфирии. Основной путь воздействия – это защита от солнечного облучения специальными шляпами, перчатками, солнцезащитными кремами. Имеется ряд сообщений об использовании при эритропоэтической протопорфирии каротина и морковного сока. Полученные результаты противоречивы, убедительного эффекта этих препаратов пока не установлено.

Прогноз в большинстве случаев вполне благоприятный. Создается впечатление, что с годами состояние больных улучшается.

Эритропоэтическая копропорфирия

Эритропоэтическая копропорфирия – заболевание крайне редкое. Болезнь, вероятно, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинически проявляется так же, как и эритропоэтическая протопорфирия. Содержание копропорфирина в эритроцитах повышается в 30–80 раз по сравнению с нормой, в моче содержание порфиринов повышается незначительно, в основном за счет копропорфирина. Лечение не разработано. Прогноз, по всей вероятности, благоприятный.

Печеночные порфирии

Острая перемежающаяся порфирия – генетически детерминированное заболевание, обусловленное поражением центральной нервной системы, реже – периферической нервной системы, периодическими болями в области живота, повышением артериального давления и выделением мочи розового цвета в связи с большим количеством в ней предшественника порфиринов.

Наиболее характерным признаком острой перемежающейся порфирии являются боли в животе. Иногда сильным болям предшествует задержка менструаций. Нередко больных оперируют, но не находят причины боли.